14.Міжнародний проект “Геном людини” та його значення.

Проект геному людини (Human Genome Project, HGP) — міжнародний проект наукових досліджень.

Мета: зрозуміти генетичний склад людини, визначивши нуклеотидну послідовність, що складає геном людини, та ідентифікувати фізіологічну роль 20 — 25 тисяч генів, що її складають.

Значення:

• Знання загального генома людини внесе неоцінимий внесок в розвиток медицини та біології людини.

• Отримані в результаті цих досліджень результати вже застосовуються в ході ідентифікації генів, відповідальних за розвиток багатьох успадкованих захворювань, і свідчать про наявність єдиної генетичної основи, порушення в якій призводять до розвитку захворювань, які раніше не були відомі.

• Отримані в ході цих досліджень результати можуть внести значний вклад у створення нових лікарських речовин, які допоможуть усунути дефіцит деяких білків в організмі людини;

• Проведене великомасштабне генетичне обстеження популяцій дозволяє виявити схильність окремих груп, що входять до складу цих популяцій, до розвитку різних захворювань .

15. Що таке групи зчеплення?

Групи зчеплення - сукупність генів, що знаходяться в одній хромосомі. Число груп зчеплення дорівнює числу пар гомологічних хромосом даного організму (іншими словами, воно дорівнює гаплоїдному числу його хромосом).

Наприклад, у гороху число хромосом 14 (2n = 14, n = 7), отже, він має 7 груп зчеплення

15. Охарактеризуйте процес успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

спадкування, зчеплене зі статтю (Томас Морган) - успадкування будь-якого гена, що знаходиться в статевих хромосомах. Успадкування ознак, що виявляються тільки у особин однієї статі, але не визначаються генами, які знаходяться у статевих хромосомах, - називається спадкуванням, обмеженим статтю.

15. Що таке повне та неповне домінування?

Повне домінування - один з видів взаємодії алельних генів, при якому один з алелів (домінантний) в гетерозиготі повністю придушує прояв іншого алеля (рецесивний).

Наприклад, у гороху ген жовтого забарвлення насіння повністю придушує прояв гена зеленого забарвлення насіння; ген, що визначає гладку поверхню насіння, пригнічує дію гена, що визначає зморшкувату поверхню.

Неповне домінування - один з видів взаємодії алельних генів, при якому один з алелів (домінантний) в гетерозиготі не повністю придушує прояв іншого алеля (рецесивний), і в F1 вираз ознаки носить проміжний характер.

15. Дайте визначення поняттю "множинні алелі".

Множинний алелізм - це існування в популяції більше двох алелей даного гена. У популяції виявляються не два алельних гена, а кілька. Виникають в результаті різних мутацій одного локусу. Гени множинних алелей взаємодіють між собою різним чином.

У популяціях як гаплоїдний, так і диплоїдних організмів зазвичай існує безліч алелей, для кожного гена. Це випливає з складної структури гена - заміна будь-якого з нуклеотидів чи інші мутації призводять до появи нових алелей. Мабуть, лише в дуже рідкісних випадках будь-яка мутація настільки сильно впливає на роботу гена, а ген виявляється настільки важливим, що всі його мутації призводять до загибелі носіїв. Так, для добре вивчених у людини глобінових генів відомо кілька сотень алелей, лише близько десятка з них призводить до серйозних патологій.