85. Врожденный буллезный эпидермолиз

Врожденный буллезный эпидермолиз (врожденная пузырчатка) включает несколько клинических разновидностей заболевания. Буллезный эпидермолиз - возникновение пузырей на коже и слизистых оболочек без воспалительных симптомов. Пузыри образуются в ответ на незначительное давление, трение или травму. По характеристике высыпаний буллезный эпидермолиз подразделяют на две подгруппы — простой буллезный эпидермолиз и дистрофический, включающий гиперпластическую и полидиспластическую разновидности. Простая форма и дистрофически-гиперпластическая наследуются по аутосомно-доминантному типу, а дистрофически-полидиспластическая и летальная — по аутосомно-рецессивному типу.

Простой буллезный эпидермолиз. Заболевание начинается с рождения, но может выявиться и в более позднем возрасте.

Клиническая картина. Образуются тонкостенные пузыри размером от горошины до грецкого ореха, наполненные серозным содержимым, болезненные. После вскрытия пузырей болезненность уменьшается, заживление происходит быстрее. Локализация - места наибольшей травматизации (локти, колени, лодыжки, кисти, стопы, ягодицы). Обострение - в летнее время, после теплых ванн. Спонтанные ремиссии наблюдаются зимой и с наступлением пубертатного периода. Болеют чаще мальчики. У части больных (2—3%) поражаются слизистые оболочки рта и гениталий. Возникают напряженные пузыри с желтоватым или геморрагическим содержимым на фоне неизменной слизистой оболочки на месте травмы (при еде, стоматических манипуляциях, прикусывании и др.) Эрозии быстро эпителизируются, рубцы не образуются. Симптом Никольского отрицательный. После заживления отмечаются зуд или жжение. Изменения со стороны зубов, ногтей и волос отсутствуют. Особой формой является летний буллезный эпидермолиз (синдром Вебера—Коккейна). Начинается в детском или юношеском возрасте. Пузыри возникают при продолжительном и грубом бытовом травмировании и повышении температуры кожи (ходьба, теплая обувь, жаркое лето). Высыпания на кистях и стопах сочетаются с гипергидрозом ладоней и подошв.

Дистрофический буллезный эпидермолиз. Заболевание в трех формах — гиперпластической, альбопапулоидной и полидиспластической.

Гиперпластический буллезный эпидермолиз проявляется после рождения, в грудном или раннем детском возрасте.

Клиническая картина. Пузыри локализуются на разгибательных поверхностях верхних и нижних конечностей, кистях, стопах, ягодицах. Часто ладонно-подошвенный гиперкератоз, утолщение ногтей, гипергидроз, иногда гипертрихоз. Симптом Никольского редко бывает положительным. У 20% больных поражаются слизистые оболочки рта, гениталий, конъюнктивы. В этих случаях пузыри быстро вскрываются, образуя вяло и медленно эпителизирующиеся эрозии. Пузыри на гладкой коже в местах травмы после заживления образуют рубцы, часто келоидные с псевдомилиумами. На слизистых оболочках остаются атрофические рубцы, деформирующие язык, затрудняющие речь, движения языка и прием пищи. Гиперпластическая форма дистрофического врожденного эпидермолиза сочетается с дистрофией зубов, гипертрихозом или ихтиозом. Течение доброкачественное с обострением в летнее время. Алъбопапулоидный буллезный эпидермолиз (доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз Пазини, белопапулоидный эпидермолиз). Проявляется с рождения или в первые месяцы жизни. До двухлетнего возраста проявления более активные.

Клиническая картина. Пузыри на конечностях, но могут появляться и на других участках (пояснично-крестцовая область, ягодицы, надплечья). На месте пузырей - рубцы и эпидермальные кисти. Редко вовлекаются слизистые оболочки полости рта, где пузыри непостоянны (вместо них могут появляться милиарные папулы или милиумподобные кисти, напоминающие лейкоплакию). Эрозии быстро и бесследно эпителизируются. Отмечаются дистрофия ногтей, сухость кожи, акроцианоз. Общее состояние удовлетворительное. В пубертате (у некоторых детей даже еще раньше) высыпание пузырей в области конечностей прекращается и на коже туловища (область плеч, пояснично-крестцовая, стопы) возникают мелкие плотные белые папулы. Они увеличиваются, приобретают окраску слоновой кости и в результате слияния образуют бляшки с неправильными четкими очертаниями. Симптом Никольского редко бывает положительным. Наследование регулярное аутосомно-доминантное.

Полидиспластический буллезный эпидермолиз встречается реже, чем простой эпидермолиз, но это одна из наиболее тяжелых форм. Начинается с момента рождения.

Клиническая картина. Пузыри появляются спонтанно и после травмы. Содержимое геморрагическое, иногда серозное. Локализация не только на локтях, коленях, кистях, стопах), но и на других местах. Симптом Никольского, как правило, положительный. Часто вовлекается слизистая оболочка рта, глотки и пищевода. Первые симптомы могут появиться на слизистой оболочке рта вскоре после рождения при сосании. Пузыри часто на языке, после эрозий формируются деформирующие рубцы, переходящие на слизистую оболочку щек и ограничивающие открывание рта. Нередко рубцевание сопровождается образованием очагов ороговения. Периодически появляются новые пузыри с геморрагическим содержимым и наслоением фибрина. Остатки покрышек пузырей с наслоившимся фибрином образуют плотный налет, под которым образуются болезненные эрозии или поверхностные кровоточащие язвы. Образующиеся рубцы еще больше деформируют язык и ограничивают его подвижность (анкилоглоссия). Появляются очаги лейкоплакии на слизистых оболочках щек. Поражаются гортань, пищевод. Голос может стать тихим и хриплым. В ЖКТ в результате повторных эрозий образуются рубцы, стриктуры, даже перфорации. Возникает дисфагия. При поражении анальной области - болезненная дефекация. При поражении слизистой оболочки гениталий, мочевыводящих путей - задержка мочи, стеноз. Поражения на пальцах - разрушение и потеря ногтевых пластинок. Встречаются вторичные постнатальные сращения пальцев рук и ног, сгибательные контрактуры локтевых, коленных и других суставов. Могут быть аномалии волос, зубов, низкий рост, снижение интеллекта, ИДС. Исход - инвалидность, летальный исход. Часто осложняется тяжелой анемией (потерей крови через многочисленные эрозии и геморрагические пузыри), вторичной инфекцией, интоксикацией, гипотрофией. Течение дерматоза хронически-рецидивирующее. Выделяют локализованный тип (легкое течение). Пузыри на конечностях (кистях, стопах, локтях, коленях) не оставляют выраженных рубцов Иногда-небольшая атрофия, эпидермальные кисты. Слизистая оболочка рта поражается незначительно. Дистрофия ногтей или их аплазия сохраняются.

Диагноз. Своеобразие симптоматологии, генанализ, гистоисследовании. Дифдиагноз проводится с пузырчаткой новорожденных, синдромом Лайелла и синдромом стафилококковой обоженной кожи.

Лечение. Анаболические препараты или средства, подавляющие синтез коллагеназы (дифенин, ретиноиды), витамин Е, кортикостероидные гормоны. С ними - вещества, стимулирующие метаболические и иммунные процессы: метилурацил, пентоксил, левамизол, натрия нуклеинат, миело-пид, тактивин, тымалин.

Общеукрепляющие препараты кальция, железа, цинка, серы, алоэ, взвесь плаценты, а также гемотрансфузии, переливания плазмы, эритроцитной массы, гамма-глобулина. При сепсисе, пиогенных осложнениях - антибиотики с иммуномодуляторами: при кишечных нарушениях - эубиотики и ферменты. Рекомендуются витамины С,A, U, Е. Наружное лечение - вскрытие пузырей, дезинфицирующие и эпителизирующие средства. 0,1—0,5% раствор этакридина лактата, 0,1% раствор фурацилина, анилиновые красители с применением мазей с антибиотиками или мазей, кремов и паст с эпителизирующими свойствами (солкосерил, пармидиновая, иркусол, ацемин, фастин, крем Унна или цинковая паста с 2—5% винилина или цигерола). Закончить лечение поврежденного участка рекомендуется растительными маслами (шиповника, подсолнечного, облепихового, персикового, каратолина), если они не вызывают раздражения кожи. Эти же масла применяют для обработки эрозий на слизистой оболочке полости рта. Максимальное устранение травмирующих кожу и слизистые оболочки воздействий и манипуляций (грубого пеленания, стесняющей одежды, тесной обуви, необязательных медицинских повязок, уколов и др.). Больные должны находиться под систематическим диспансерным наблюдением, применять противорецидивные курсы терапии, соблюдать диетический режим. У больных с легкими формами дерматоза улучшение процесса наступает в осенне-зимний период.