2Мышечные дистрофии . Клинические формы, патогенез, принципы терапии.

Мышечной дистрофией фактически называют группу наследственных заболеваний, характеризуемых прогрессирующей симметричной атрофией скелетных мышц, протекающей без болей и потери чувствительности в конечностях. Парадоксально, но пораженные мышцы могут увеличиваться в размерах из-за роста соединительной ткани и жировых отложений, создавая ложное впечатление крепких мышц.

Различают четыре основных вида этой патологии. Наиболее часто встречается мышечная дистрофия Дюшенна (начинается в раннем детстве, смерть к 20 годам), Мышечная дистрофия Беккера развивается медленнее (смерть к 40 годам), Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясная дистрофии, обычно не влияют на продолжительность жизни.

Причины мышечной дистрофии Развитие мышечной дистрофии. обусловлено различными генами. Мышечная дистрофия Дющенна и мышечная дистрофия Беккера вызываются генами, находящимися в половой хромосоме, и заболевают ими только мужчины. Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясничная дистрофии не связаны с половыми хромосомами; ими заболевают и мужчины, и женщины.

Симптомы мышечной дистрофии Все разновидности мышечной дистрофии вызывают прогрессирующую атрофию мышц, но они отличаются по степени тяжести заболевания и времени его появления.

а)Дистрофия Дюшенна проявляет себя в раннем возрасте (между 3 и 5 годами). Больные дети ходят вразвалку, с трудом поднимаются по лестнице, часто падают, не могут бегать. Когда они поднимают руки, лопатки у них «отстают» от туловища. Обычно ребенок с мышечной дистрофией к 9-12 годам оказывается прикованным к инвалидному креслу. Прогрессирующая слабость сердечной мышцы приводит к смерти от внезапно наступившей сердечной недостаточности, дыхательной недостаточности или инфекции.

б)дистрофия Беккера имеет много общего с дистрофией Дюшенна, развивается она гораздо медленнее. Симптомы появляются в возрасте около 5 лет, но и после 15 лет больные дети обычно еще сохраняют способность ходить, а иногда и значительно позже.

в)Плече-лопаточно-лицевая дистрофия развивается медленно, течение ее относительно доброкачественное. . Дети, у которых впоследствии обнаруживается эта патология, в младенческом возрасте плохо сосут; когда они становятся старше, им не удается складывать губы как для свистка, поднимать руки выше головы. У больных детей лица отличаются малоподвижностью при смехе или плаче, иногда отмечают мимику, отличную от нормальной.

 Лечение симптоматическое.  Прогноз неблагоприятный. Спонтанных и значительных лечебных ремиссий не бывает. Неуклонно нарастающая обездвиженность создает условия для вторичных инфекций, чаще всего респираторных (пневмония). Заболевание длится годами. Выделяют злокачественные и относительно доброкачественные варианты мышечной дистрофии; в последнем случае болезнь не влияет на продолжительность жизни. 

3План обследования больного при чмт

ПРИ ЧЕРЕПНО-МОЗГОВЫХ ТРАВМАХ РЕКОМЕНДОВАНА СРОЧНАЯ ПЕРЕВОЗКА БОЛЬНОГО В КЛИНИКУ.

 Вначале следует провести быстрый осмотр и определить, проходимость дыхательных путей, частоту и ритмичность дыхания, состояние кровообращения, провести поиск признаков сочетанной травмы. Нужно обследовать грудную клетку и живот, чтобы исключить гемо- или пневмоторакс, абдоминальное кровотечении.

Нужно оценить состояние сознания как качественно, так и количественно - по шкале комы Глазго и неврологический статус, обратив внимание на состояние зрачков, спонтанные и  рефлекторные движения глазных яблок и конечностей, ассиметрию мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, наличие патологических стопных знаков.

Важно выявить внешние признаки травмы (ранения области головы, ушибы, кровоподтеки). При повреждении в области лба следует всегда иметь в виду возможность гиперэкстензионной травмы шейного отдела позвоночника.

 Признаками перелома основания черепа могут служить:

истечение СМЖ из носа или уха; симптом очков (появление двухстороннего кровоподтека в орбитальной области, ограниченное краями глазницы); кровоизлияния под конъюнктиву,  распространяющиеся к заднему краю склеры (это указывает на  то, что кровь распространяется из глазницы); кровоподтек из ушной раковины  в области сосцевидного отростка, появляющийся после 24-48 часов после травмы; поражение черепных нервов  (например, при переломе пирамиды височной кости повреждается слуховой и лицевой нервы, а при переломе решетчатой кости – обонятельный нерв).

Билет №25. 1Структурно-функциональные особенности мозжечка и его роль в формировании двигательного акта.

СТРОЕНИЕ МОЗЖЕЧКА В мозжечке различают два полушария и непарную срединную филогенически старую часть - червь. Все афферентные связи мозжечка можно разделить на три категории: 1. пути от вестибулярных нервов и их ядер. 2. соматосенсорные пути, идущие главным образом от спинного мозга. Примерно половина всех этих путей входят в мозжечок в виде мшистых волокон , остальные представляют собой спиннооливарные тракты, переключающиеся на нейроны, посылающие лиановидные волокна к коре мозжечка. 3. нисходящие пути, идущие в основном от коры головного мозга . Сигналы от двигательных зон коры головного мозга поступают главным образом в промежуточную часть мозжечка, а импульсы от остальных корковых участков - к его полушариям. Афферентные и эфферентные волокна, связывающие мозжечок с другими отделами, образуют три пары мозжечковых ножек: нижние направляются к продолговатому мозгу, средние - к мосту, верхние- к четверохолмию. Поверхности полушарий и червя разделяют поперечные параллельные борозды, между которыми расположены узкие длинные листки мозжечка. 

2.ФУНКЦИИМОЗЖЕЧКА Мозжечок не имеет прямой связи с рецепторами организма. Многочисленными путями он связан со всеми отделами центральной нервной системы. К нему направляются афферентные (чувствительные) проводящие пути, несущие импульсы от проприорецепторов мышц, сухожилий, связок, вестибулярных ядер продолговатого мозга, подкорковых ядер и коры больших полушарий. В свою очередь мозжечок посылает импульсы ко всем отделам центральной нервной системы. Функции мозжечка исследуют путем его раздражения, частичного или полного удаления и изучения биоэлектрических явлений. Мозжечок участвует в. регуляции движений, делая их плавными, точными, соразмерными.Основное значение мозжечка состоит в дополнении и коррекции деятельности остальных двигательных центров. Каждая из трех продольных зон мозжечка имеет свои функции. Червь мозжечка управляет позой, тонусом, поддерживающими движениями и равновесием тела. Промежуточный отдел мозжечка участвует во взаимной координации позных и целенаправленных движений и в коррекции выполняющихся движений. Информация о замысле движения, передающаяся по афферентным путям к двигательным системам, превращается в полушариях мозжечка и его зубчатом ядре в программу движения, которая посылается к двигательным областям коры преимущественно через ядра таламуса . После этого становится возможным осуществление движения. Таким образом осуществляются очень быстрые движения, которыми невозможно управлять через соматосенсорные обратные связи.

2.Метаболические энцефалопатии Энцефалопатия  - синдром диффузного поражения головного мозга, в основе которого лежит механизм ишемии (нарушение кровоснабжение), гипоксии (кислородное голодание) мозговой ткани и, как следствие, явления гибели нервных клеток, обусловленного различными болезнями и патологическими состояниями.

Различают врожденные и приобретенные энцефалопатии. Врожденные энцефалопатии могут быть обусловлены генетическими дефектами метаболизма, аномалиями развития головного мозга или связаны с воздействием повреждающих факторов в перинатальном периоде, прежде всего такими, как гипоксия мозга и родовая внутричерепная травма.

Приобретенные энцефалопатии возникают вследствие воздействия на головной мозг повреждающих факторов в постнатальном периоде. В зависимости от этиологии и патогенеза различают несколько видов приобретенных энцефалопатий. Посттравматические энцефалопатии — это поздние или отдаленные последствия черепно-мозговой травмы.Токсические энцефалопатии — следствие систематического воздействия нейротропных веществ: этилового спирта, хлороформа, барбитуратов, свинца и др. , а также бактериальных токсинов . Лучевая энцефалопатия обусловлена воздействием на головной мозг ионизирующего излучения.

Энцефалопатия может развиваться при задержке воды в организме, снижении осмотического давления и гипонатриемии вследствие повышенного выделения антидиуретического гормона при различных опухолевых заболеваниях, кровотечениях, травмах, заболеваниях легких. При энцефалопатии, вызванной гипертермией, отмечается дисфункция гипоталамуса с последующими метаболическими изменениями.

Отдельную группу составляют так называемые сосудистые энцефалопатии, этиологически связанные с хроническими нарушениями кровоснабжения головного мозга. Дисциркуляторная энцефалопатия может развиться при Атеросклерозе (атеросклеротическая энцефалопатия), гипертонической болезни (гипертоническая энцефалопатия), нарушениях венозного оттока головного мозга (венозная энцефалопатия). Острая гипертоническая энцефалопатия отмечается при злокачественном течении гипертонической болезни, вторичной артериальной гипертензии, возникающей при различных заболеваниях почек и нефропатии беременных. Острое развитие метаболических энцефалопатий наблюдается при гипоксии, вызванной расстройствами легочной вентиляции, кровообращения, тканевого обмена, например при длительном снижении АД во время операций на сердце, крупных сосудах. В основе механизма развития любого вида энцефалопатии наиболее часто лежит гипоксия мозга, являющаяся следствием ухудшения его кровоснабжения, венозного полнокровия, отека, а также микрогеморрагии, воздействия на мозг экзогенных и эндогенных токсинов, усугубляющих нарушения метаболизма ГМ.

Причины метаболических энцефалопатий. Метаболические энцефалопатии являются нарушениями обмена веществ в нервных клетках вследствие отравления организма человека ядовитыми соединениями, как образующимися в организме, так и введенными снаружи. Предпосылками появления метаболических энцефалопатий могут выступать отравление лекарствами, недостаток витамина B12, инфекционные болезни, отравление химическими ядами или алкоголем, патология печени, эндокринные нарушения.

Симптомы метаболических энцефалопатий. У пациентов отмечаются состояние спутанности сознания, которое занимает промежуточное место между бодрствованием и глубочайшей комой. Отмечают замедленное исполнение заданий, требующих от пациента как психических, так и физических усилий. У больного четко нарушается способность к поддержанию уровня внимания, возникает неизменная сонливость. Речь довольно часто оказывается бессмысленной и непонятной. Нарушения восприятия внешней обстановки.

Лечение метаболических энцефалопатий.Лечение метаболических энцефалопатий направлено на устранение факторов, вызвавших энцефалопатию (прекращение приема лекарственных средств, отказ от спиртных напитков, лечение гормональных расстройств). Больным показана диета. Используются лекарственные средства, понижающие образованиеаммиака в кишечнике и обезвреживающие его в печени, антибактериальные лекарственные средства (в целях лечении инфекций), седативные препараты и лекарственные средства, которые улучшают мозговой метаболизм.

3Показания и противопоказания к хирургическому лечению при геморрагическом инсульте. Геморрагический инсульт: внутримозговая гематома (гематома)-быстрое развитие симптомов, субарахноидальное кровоизлияние.

Показания к хирургическому лечению. Хирургическое лечение показано при: 1. субкортикальной и путаменальной гематоме объемом более 30 см3 (по другим источникам - более 20-30 см3), сопровождающейся дислокацией мозга и выраженным неврологическим дефицитом;  2. при кровоизлиянии в мозжечок объемом более 14 см3 (по другим источникам - более 10-15 см3), приводящем к компрессии IV желудочка и/или окклюзионной гидроцефалии;  3. обсуждается целесообразность хирургического вмешательства при гематомах таламуса объемом более 10 см3 и гематомах ствола, сопровождающихся грубым неврологическим дефицитом. Абсолютное противопоказание к хирургическому лечению - глубокое угнетение сознания (т.е. менее 7 баллов по шкале комы Глазго), Относительные противопоказания к хирургическому лечению: 1. возраст старше 70–75 лет; 2. коагулопатия и другие тяжелые сопутствующие заболевания (сердечно-сосудистая и/или почечно-печеночная недостаточность, сахарный диабет в стадии декомпенсации).  Основная цель хирургического лечения больных с внутримозговым кровоизлиянием (геморрагическим инсультом): максимально полное удаление сгустков крови с минимальным повреждением окружающей паренхимы мозга с целью уменьшения масс-эффекта, увеличения регионального мозгового кровотока, снижения локального и общего внутричерепного давления, уменьшения высвобождения из гематомы нейротоксических веществ.

Билет №26. 1. Апраксия при очаговом поражении ГМ. Виды апраксии

Апраксия — нарушение целенаправленных движений и действий при сохранности составляющих его элементарных движений; возникает при очаговых поражениях коры больших полушарий головного мозга или проводящих путей мозолистого тела.

Апраксии могут носить ограниченный характер, то есть нарушения движений могут проявляться для одной половины тела, одной конечности, мускулатуры лица (оральная апраксия), при поражении мозолистого тела характерна левосторонняя апраксия.

Апраксии классифицируют как по локализации поражений головного мозга, так и по симптоматическому проявлению; комплекс симптомов зависит от функциональности поражённого участка мозга.

Апраксии по локализации патологического процесса в головном мозге

апраксия лобная  — апраксия при поражении коры префронтальной области полушарий большого мозга, проявляющаяся нарушением программирования сложных, последовательно протекающих двигательных актов. апраксия моторная — апраксия, при которой больной способен наметить план последовательности действий, необходимых для выполнения сложного двигательного акта, но не может его осуществить. апраксия премоторная — апраксия обусловленная дезавтоматизацией двигательных актов и их патологической инертностью; характеризуется нарушением навыков, необходимых для превращения отдельных движений в более сложные; наблюдается при поражении премоторной области коры большого мозга. Возникает при поражении 6-го цитоархитектонического поля Бродмана. апраксия кортикальная — апраксия возникающая при поражении коры доминантного полушария большого мозга.

апраксия билатеральная - двусторонняя апраксия, возникающая при патологических очагах в нижней теменной доле доминантного полушария

большого мозга.

Апраксии по типам когнитивных расстройств и навыков

апраксия акинетическая — расстройство обусловленное недостатком побуждения к движениям. апраксия амнестическая - расстройство проявляющееся нарушением произвольных действий при сохранении подражательных.

апраксия идеаторная - апраксия, характеризующаяся невозможностью наметить план последовательных действий, необходимых для выполнения сложного двигательного акта. апраксия идеокинетическая - апраксия, обусловленная утратой способности к целенаправленному выполнению простых действий, составляющих сложный двигательный акт, при сохранении возможности их случайного выполнения. апраксия кинестетическая  — апраксия обусловленная нарушением произвольных движений в результате расстройств кинестетической афферентации и характеризующаяся поиском нужных движений; наблюдается при поражении коры постцентральной области доминантного полушария большого мозга. апраксия конструктивная  — апраксия проявляющаяся невозможностью составления целого предмета из его частей.

апраксия одевания  — апраксия, проявляющаяся затруднением одевания; наблюдается при поражении париетоокципитальной области коры большого мозга, чаще правого полушария. апраксия оральная  — моторная апраксия лицевой мускулатуры с расстройством сложных движений губ и языка, приводящим к нарушению речи.

апраксия пространственная — апраксия, проявляющаяся нарушением ориентировки в пространстве, прежде всего в направлении «правое — левое». апраксия ходьбы -апраксия, характеризующаяся нарушением ходьбы при отсутствии двигательных, проприоцептивных, вестибулярных расстройств и атаксии; наблюдается при поражении коры лобных долей большого мозга.