- •Основные этапы развития генетики.
- •Методы изучения генетики человека (цитогенетический, генеалогический).
- •Методы изучения генетики человека (близнецовый, биохимический).
- •Методы изучения генетики человека (популяционный).
- •Строение и функции белка.
- •Модель структуры молекулы днк д. Уотсона, ф. Крика.
- •Нуклеиновые кислоты (сравнительная характеристика днк и рнк).
- •8. Генетический код и его свойства.
- •Упаковка генетического материала.
- •Кариотип человека.
- •Митотический цикл и его периоды. Поведение хромосом в митозе.
- •Мейоз. Поведение хромосом в мейозе.
- •Хромосомная теория наследственности. Карты хромосом.
- •18. Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании.
- •19. Закономерности наследования признаков при дигибридном скрещивании.
- •Множественный аллелизм. Наследование групп крови.
- •Взаимодействие генов (аллельные, неаллельные).
- •Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость.
- •Классификация изменчивости. Наследственная изменчивость.
- •Мутагены и мутагенез.
- •Изменение числа хромосом (геномная мутация).
- •Изменение числа и порядка расположения генов (хромосомные перестройки).
- •Изменение индивидуальных генов (генная мутация).
- •Классификация наследственных болезней.
- •Классификация хромосомных болезней. Механизмы возникновений геномных мутаций.
- •Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом (с. Дауна, с. Патау,с. Эдвардса).
- •Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (с Клайнфельтера, с. Шерешевского-Тернера, с. Трисомия ххх, с. Хуу).
- •Хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутациями (синдром Кошачьего крика).
- •Наследственные генные болезни и их классификация
- •Генные болезни. Синдром Ваарденбурга
- •Генные болезни. Синдром Марфана.
- •Генные болезни. Синдром Реклингхаузена.
- •Генные болезни. Фенилкетонурия.
- •Генные болезни. Гомоцистинурия.
- •Генные болезни. Галактоземия.
- •Генные болезни. Синдром Ушера.
- •Генные болезни. Синдром Мартина-Белла.
- •Генные болезни. Синдром Дюшена.
- •Основные принципы генетического консультирования.
- •Показания для пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика.
19. Закономерности наследования признаков при дигибридном скрещивании.
Дигибридное – скрещивание, при котором родители отличаются по двум признакам.
А – желт.
а – зел.
В – гладк.
в – морщ.
Р: ♀ ААВВ х ♂ аавв
(желт. гладк.) (зел. морщ.)
G: АВ ав
F1: ♀ АаВв х ♂ АаВв
(желт. гладк.) (желт. гладк.)
G: АВ АВ
Ав Ав
аВ аВ
ав ав
Решетка Пинетта
|
АВ |
Ав |
аВ |
ав |
АВ |
ААВВ (ж. гл.) |
ААВв (ж. гл.) |
АаВВ (ж. гл.) |
АаВв (ж. гл.) |
Ав |
ААВв (ж. гл.) |
ААвв (ж. м.) |
АаВв (ж. гл.) |
Аавв (ж. м.) |
аВ |
АаВВ (ж. гл.) |
АаВв (ж. гл.) |
ааВВ (з. гл.) |
ааВв (з. гл.) |
ав |
АаВв (ж. гл.) |
Аавв (ж. м.) |
ааВв (з. гл.) |
аавв (з. м.) |
F2: 9 (ж. гл.) : 3 (ж. м.) : 3 (з. гл.) : 1 (з. м.)
9 А–В– : 3 А–вв : 3 ааВ– : 1 аавв (расщепление по фенотипу)
1 ААВВ : 2 ААВв : 4 АаВв : 2 АаВВ : 1 ААвв : 1 ааВВ : 2 ааВв : 2 Аавв: 1 аавв
(расщепление по генотипу)
Третий закон Менделя – закон независимого наследования признаков или закон независимого комбинирования признаков
Множественный аллелизм. Наследование групп крови.
Система АВ0 открыта Ланштейнером в 1900 г. Группа крови система АВ0 контролируется одним аутосомным геном. Локус этого гена обозначается латинской буквой I (от слова изогемогглютиноген), его три аллели обозначают I(0), I (А), I(В). Причем I (А), I(В) – доминантные, I(0) – рецессивный.
При сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови:
I(0) I(0) – 1 группа крови
I (А) I(0), I (А) I (А) – 2 группа крови
I(В) I(0), I(В) I(В) – 3 группа крови
I (А) I(В) – 4 группа крови
I (А), I(В) – доминантные
I(0) – рецессивный
Кодоминирование – явление при котором действия генов одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого.
Система резус
Система резус контролируется тремя тесно сцепленными генами CDE, однако ген D является наиболее частой причиной иммунологического конфликта между матерью и плодам. Резус-конфликт между матерью и плодам возникает у 1 из 30 женщин в ситуации, когда мать резус-отрицательная, а плод резус-положительный.
Генотипы людей с положительным и отрицательным резусом
Rh+ Rh+, Rh+ Rh– - резус положительный
Rh– Rh– - резус отрицательный.
Во время беременности после 7-й недели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в организме матери начинают вырабатываться противорезусные антитела, которые, проникая через плаценту в кровяное русло плода, вызывает слипание (агглютинацию) эритроцитов и их разрушение.
Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, т.к. противорезусные антитела не успевают накопиться в организме матери в достаточном количестве. Если после первых родов не проводилась соответствующая профилактика (введение сыворотки – анти-D-глобулина, связывающего резус-антиген), то при повторных беременностях повышается риск рождения ребенка с гемолитической болезнью новорожденных, проявляющейся анемией, желтухой, отеками и обуславливающей сложный дефект интеллекта, слуха и речи, двигательные расстройства. степень поражения ЦНС и других органов зависит от уровня билирубина, поступающего в кровь из разрушенных эритроцитов, и продолжительности гипербилирубенемии. Ее последствия приводят к поражению мозга – билирубиновой энцефалопатии.