- •Основные этапы развития генетики.
- •Методы изучения генетики человека (цитогенетический, генеалогический).
- •Методы изучения генетики человека (близнецовый, биохимический).
- •Методы изучения генетики человека (популяционный).
- •Строение и функции белка.
- •Модель структуры молекулы днк д. Уотсона, ф. Крика.
- •Нуклеиновые кислоты (сравнительная характеристика днк и рнк).
- •8. Генетический код и его свойства.
- •Упаковка генетического материала.
- •Кариотип человека.
- •Митотический цикл и его периоды. Поведение хромосом в митозе.
- •Мейоз. Поведение хромосом в мейозе.
- •Хромосомная теория наследственности. Карты хромосом.
- •18. Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании.
- •19. Закономерности наследования признаков при дигибридном скрещивании.
- •Множественный аллелизм. Наследование групп крови.
- •Взаимодействие генов (аллельные, неаллельные).
- •Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость.
- •Классификация изменчивости. Наследственная изменчивость.
- •Мутагены и мутагенез.
- •Изменение числа хромосом (геномная мутация).
- •Изменение числа и порядка расположения генов (хромосомные перестройки).
- •Изменение индивидуальных генов (генная мутация).
- •Классификация наследственных болезней.
- •Классификация хромосомных болезней. Механизмы возникновений геномных мутаций.
- •Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом (с. Дауна, с. Патау,с. Эдвардса).
- •Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (с Клайнфельтера, с. Шерешевского-Тернера, с. Трисомия ххх, с. Хуу).
- •Хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутациями (синдром Кошачьего крика).
- •Наследственные генные болезни и их классификация
- •Генные болезни. Синдром Ваарденбурга
- •Генные болезни. Синдром Марфана.
- •Генные болезни. Синдром Реклингхаузена.
- •Генные болезни. Фенилкетонурия.
- •Генные болезни. Гомоцистинурия.
- •Генные болезни. Галактоземия.
- •Генные болезни. Синдром Ушера.
- •Генные болезни. Синдром Мартина-Белла.
- •Генные болезни. Синдром Дюшена.
- •Основные принципы генетического консультирования.
- •Показания для пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика.
Показания для пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика.
По данным Всемирной Организации Здравоохранения, 2,5% всех новорожденных имеют различные пороки развития; 1,5% из них обусловлены действием неблагоприятных экзогенных факторов во время беременности, остальные имеют преимущественно генетическую природу. Около 40-50% ранней младенческой (перинатальной) смертности и инвалидности с детства также обусловлены наследственными факторами, и примерно 30% коек в детских стационарах заняты детьми с наследственной патологией [7, 8]. Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению наследственных и врожденных болезней принадлежит пренатальной диагностике (ПД), позволяющей предотвратить рождение детей с тяжелыми, некорригируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями и тем самым уменьшить генетический груз популяции.
Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней - новый раздел медицинской генетики, возникший в 80-х годах XX в. на стыке клинических дисциплин (акушерства, гинекологии, неонатологии) и фундаментальных наук (патофизиологии, биохимии, цитогенетики, молекулярной биологии, генетики человека) [2]. Ее основные научные задачи находятся в области биологии развития (эмбриологии) человека и включают изучение особенностей реализации генетической информации развивающегося зародыша в норме и при патологии на молекулярном, клеточном, тканевом и организменном уровнях и разработку на этой основе оптимальных способов профилактики, диагностики и, в обозримом будущем, лечения наследственных болезнен
В практическом плане ПД - это комплекс методов, направленных на диагностику морфологических, структурных, функциональных или молекулярных нарушении развития, проявляющихся в виде изолированных или множественных врожденных уродств, дисрупций, деформаций, недоразвитии, хромосомных или моногенных болезней, в пороках или дисфункциях жизненно важных систем, органов и тканей, приводящих к тяжелым, нередко смертельным заболеваниям в постнатальном периоде.
Задачи ПД как одного из разделов медико-генетической службы включают:
-Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка.
-В случае высокого риска предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения - родить больного ребенка или прервать беременность.
-Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии.
-Определение прогноза здоровья будущего потомства.