
- •1. История развития генетики как фундаментальной науки
- •1.1. Общее представление о генетике как науке
- •1.2. Основные этапы развития генетики человека
- •2. Методы исследования генетики человека
- •2.1. Генеалогический метод (метод родословных)
- •2.3. Цитогенетический метод
- •2.4. Биохимический метод
- •2.2. Близнецовый метод
- •1. Строение и функции белка
- •2. Структурная модель днк Дж. Уотсона и ф. Крика
- •1. Состав нуклеиновых кислот
- •1.1. Состав днк
- •1.2. Состав рнк
- •Сравнительная характеристика днк и рнк (таблица)
- •Биосинтез белков
- •Организация генов
- •Упаковка генетического материала
- •Кариотип человека
- •Митоз, его фазы, биологическое значение
- •Генетические карты хромосом
- •1. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления
- •2. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения
- •3. Множественный аллелизм. Наследование групп крови
- •1. Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы
- •2. Наследственная изменчивость и ее типы.
- •3. Мутагены и метагенез.
- •2. Наследственная изменчивость и ее типы.
- •3. Мутагены и метагенез.
- •4. Классификация мутаций на хромосомном уровне
- •Классификация хромосомных болезней
- •Механизмы возникновения геномных мутаций
- •Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
- •Синдром Патау
- •Аномалии половых хромосом
- •Глава 6 трисомия X (47, XXX)
- •Причины генных болезней (на примере эзимопатий)
- •Нейрофибромы
- •Опухоли центральной нервной системы
- •Пигментные нарушения
- •Узелки Лиша
- •Костные изменения
- •Дополнительные клинические проявления нейрофиброматоза I типа
- •Диагностика
- •Патогенез
- •Диагностика
- •Лечение и профилактика
- •Клиника
- •Диагностика и дифдиагностика
- •Лечение и профилактика
- •Синдром ушера
- •Этиология
- •Наследование
- •Патогенез
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Лечение
- •1. Медико–генетическое консультирование, его этапы.
Организация генов
Статью опубликовал xflamex в категории ДНК
Х
ромосома
состоит из одной единственной молекулы
ДНК, содержащей множество генов.
Гаплоидный набор хромосом человека
содержит 3,5x10° нуклеотидных пар, этого
достаточно для кодирования 1,5 млн. пар
генов. Однако данные по изучению генома
человека показывают, что организм
человека имеет не более 100 тысяч белков.
Это значит, что в клетках человека только
1% ДНК кодирует образование белков. В
отношении остальных 99% существуют разные
гипотезы. Некоторая часть не транслируемых
последовательностей ДНК регулирует
экспрессию генов в ходе развития,
дифференцировки и адаптации. Другая
часть избыточной ДНК входит в состав
нитронов, некодирующих участков генов,
разделяющих кодирующие области И все
же большая часть избыточной ДНК
представлена многочисленными семействами
повторяющихся последовательностей.
ДНК пммп уукариот можно разделить на
два класса ИШЦИПДШискО: уникальные
(иегсовторяюш и оси) I повторяющиеся
(повторы) последователь мости ДНК. К
первому относятся однокопийные гены,
кодирующие белки. Класс повторяющихся
последовательностей ДНК представлен
повторами, которые встречаются у человека
от 2 до 107.
У человека выделяют
структурные гены, функционирование
которых тесно связано со специфическими
последовательностями в молекуле ДНК,
называемые регуляторными
участками.
Структурные гены
подразделяют на независимые гены,
повторяющиеся гены, кластеры, прерывистые
гены:
- независимые гены —
транскрибируются независимо, их
транскрипция не связана с другими
генами. Однако их активность может
регулироваться, например, гормонами;
-
повторяющиеся гены — в хромосомах один
ген может находиться в виде повторов,
повторяясь много сотен раз, вплотную
следуя друг за другом, образуя тандемы.
Пример, гены рРНК;
- кластеры генов —
группы различных генов, находящиеся в
определенных участках или локусах
хромосом, объединенных общими функциями.
В геноме человека, например, кластеры
гистоновых генов повторяются до 10—20
раз, образуя тандемные группы повторов.
Между генами, объединенными в кластере
общими функциями, находятся спейсерные
участки. Спейсерная ДНК не всегда
транскрибируется. Иногда эти участки
несут информацию о регуляции или
инициации транскрипции, но в основном
это просто короткие повторы избыточной
ДНК, роль которой не выяснена.
Упаковка генетического материала
Статью опубликовал xflamex в категории ДНК
Е
сли
всю ДНК одной клетки вытянуть в одну
линию, то ее длина была бы 1,74 м.
Представленной в виде линии суммарной
ДНК одного человека можно три раза
обернуть земной шар по экватору. Поэтому
хромосомы ядер клеток должны представлять
собой сильно конденсированные структуры
ДНК. При конденсации происходит уменьшение
продольных размеров молекулы ДНК в
десятки тысяч раз за счет образования
сверхспиралей ДНК.
У эукариотических
организмов значительная часть ДНК
окружена множеством различных белков.
Эти белки вместе с ДНК образуют комплексную
структуру — хроматин, который обеспечивает
специфический для эукариот тип регуляции
экспрессии генов. В состав хроматина
входят очень длинные двухцепочечные
молекулы ДНК и белки гистоны, кислые
белки и небольшое количество РНК. Всего
известно пять типов гистонов: HI, Н2А,
Н2В, НЗ, Н4. Гистоны объединяют несколько
групп основных белков. HI наиболее слабо
связан с хроматином. Ядра нуклеосом
состоят из гистонов 4-х классов: Н2А, Н2В,
НЗ, Н4. Высокая консервативность
свидетельствует об идентичности функций
этих белков у всех эукариот.
В
хромосоме ДНК с помощью гистонов
упакована в специальные регулярно
повторяющиеся структуры — нуклеосомы.
Так образуется структура, похожая на
бусы, где каждая бусина — нуклеосома
(диаметр около 10 нм). Нуклеосома
представляет собой сегмент ДНК длиной
около 200 пар оснований, навитый на
белковую сердцевину, состоящую из восьми
молекул белков-гистонов. Нуклеосомный
кор (минимальная нуклеосома) «маскирует»
146 пар оснований ДНК. В нуклеосомную
сердцевину (нуклеосомный кор) входит
по две молекулы гистонов Н2А, Н2В, НЗ, Н4.
Поверхности этих белковых молекул несут
положительные заряды и образуют
стабилизирующий остов, вокруг которого
может закручиваться отрицательно
заряженная молекула ДНК. Гистон HI
размещается на участках ДНК, соединяющих
одну нуклеосому с другой. ДНК этих
участков называют соединительной, или
линкерной. Предполагают, что HI, возможно,
регулирует транскрипционную активность
хроматина и не участвует в стабилизации
структуры хромосомы. Нуклеосомы, в свою
очередь, упакованы в фибриллы, которые
располагаются в хромосоме в виде
хроматиновых петель. Хроматида построена
из хроматиновых петель. Митотическая
хромосома состоит из двух сестринских
хроматид и центромеры. В зависимости
от расположения центромеры хромосомы
морфологически разделяют на метацентрические
— центромера расположена посередине
хромосомы, субме» тацентрические —
больше смещена к одному из краев и
телоцентрические — центромера расположена
в теломерном (концевом) участке хромосомы.