
- •1. История развития генетики как фундаментальной науки
- •1.1. Общее представление о генетике как науке
- •1.2. Основные этапы развития генетики человека
- •2. Методы исследования генетики человека
- •2.1. Генеалогический метод (метод родословных)
- •2.3. Цитогенетический метод
- •2.4. Биохимический метод
- •2.2. Близнецовый метод
- •1. Строение и функции белка
- •2. Структурная модель днк Дж. Уотсона и ф. Крика
- •1. Состав нуклеиновых кислот
- •1.1. Состав днк
- •1.2. Состав рнк
- •Сравнительная характеристика днк и рнк (таблица)
- •Биосинтез белков
- •Организация генов
- •Упаковка генетического материала
- •Кариотип человека
- •Митоз, его фазы, биологическое значение
- •Генетические карты хромосом
- •1. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления
- •2. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения
- •3. Множественный аллелизм. Наследование групп крови
- •1. Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы
- •2. Наследственная изменчивость и ее типы.
- •3. Мутагены и метагенез.
- •2. Наследственная изменчивость и ее типы.
- •3. Мутагены и метагенез.
- •4. Классификация мутаций на хромосомном уровне
- •Классификация хромосомных болезней
- •Механизмы возникновения геномных мутаций
- •Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
- •Синдром Патау
- •Аномалии половых хромосом
- •Глава 6 трисомия X (47, XXX)
- •Причины генных болезней (на примере эзимопатий)
- •Нейрофибромы
- •Опухоли центральной нервной системы
- •Пигментные нарушения
- •Узелки Лиша
- •Костные изменения
- •Дополнительные клинические проявления нейрофиброматоза I типа
- •Диагностика
- •Патогенез
- •Диагностика
- •Лечение и профилактика
- •Клиника
- •Диагностика и дифдиагностика
- •Лечение и профилактика
- •Синдром ушера
- •Этиология
- •Наследование
- •Патогенез
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Лечение
- •1. Медико–генетическое консультирование, его этапы.
Биосинтез белков
Биосинтез белков является важнейшим процессом анаболизма. Все признаки, свойства и функции клеток и организмов определяются в конечном итоге белками. Белки недолговечны, время их существования ограничено. В каждой клетке постоянно синтезируются тысячи различных белковых молекул. В начале 50-х гг. ХХ в. Ф. Крик сформулировал центральную догму молекулярной биологии: ДНК → РНК → белок. Согласно этой догме способность клетки синтезировать определенные белки закреплена наследственно, информация о последовательности аминокислот в белковой молекуле закодирована в виде последовательности нуклеотидов ДНК. Участок ДНК, несущий информацию о первичной структуре конкретного белка, называется геном. Гены не только хранят информацию о последовательности аминокислот в полипептидной цепочке, но и кодируют некоторые виды РНК: рРНК, входящие в состав рибосом, и тРНК, отвечающие за транспорт аминокислот. В процессе биосинтеза белка выделяют два основных этапа: транскрипция — синтез РНК на матрице ДНК (гена) — и трансляция — синтез полипептидной цепи.
Транскрипция (переписывание) информации происходит путем синтеза на одной из цепей молекулы ДНК одноцепочной молекулы РНК, последовательность нуклеотидов которой точно соответствует последовательности нуклеотидов матрицы – полинуклеотидной цепи ДНК.
Она (и - РНК) является посредником, передающим информацию от ДНК к месту сборки молекул белка в рибосоме. Синтез и - РНК (транскрипция) происходит следующим образом. Фермент (РНК - полимераза) расщепляет двойную цепочку ДНК, и на одной из ее цепей (кодирующей) по принципу комплементарности выстраиваются нуклеотиды РНК. Синтезированная таким образом (матричный синтез) молекула и - РНК выходит в цитоплазму, и на один ее конец нанизываются малые субъединицы рибосом.
Второй этап в биосинтезе белка — трансляция — это перевод последовательности нуклеотидов в молекуле и - РНК в последовательность аминокислот в полипептиде. У прокариот, не имеющих оформленного ядра, рибосомы могут связываться с вновь синтезированной молекулой и - РНК сразу же после ее отделения от ДНК или даже до полного завершения ее синтеза. У эукариот и - РНК сначала должна быть доставлена через ядерную оболочку в цитоплазму. Перенос осуществляется специальными белками, которые образуют комплекс с молекулой и - РНК. Кроме функций переноса эти белки защищают и - РНК от повреждающего действия цитоплазматических ферментов.
В цитоплазме на один из концов и - РНК (а именно на тот, с которого начинается синтез молекулы в ядре) вступает рибосома и начинается синтез полипептида. По мере продвижения по молекуле РНК рибосома транслирует триплет за триплетом, последовательно присоединяя аминокислоты к растущему концу полипептидной цепи. Точное соответствие аминокислоты коду триплета и - РНК обеспечивается т - РНК.
Транспортные РНК (т - РНК) «приносят» аминокислоты в большую субъединицу рибосомы. Молекула т - РНК имеет сложную конфигурацию. На некоторых участках ее между комплементарными нуклеотидами образуются водородные связи, и молекула по форме напоминает лист клевера. На ее верхушке расположен триплет свободных нуклеотидов (антикодон), который соответствует определенной аминокислоте, а основание служит местом прикрепления этой аминокислоты (рис. 1).
Рис. 1. Схема строения транспортной РНК: 1 — водородные связи; 2 — антикодон; 3 —место прикрепления аминокислоты.
Каждая т - РНК может переносить только свою аминокислоту. Т-РНК активируется специальными ферментами, присоединяет свою аминокислоту и транспортирует ее в рибосому. Внутри рибосомы в каждый данный момент находится всего два кодона и-РНК. Если антикодон т-РНК является комплементарным кодону и-РНК, то происходит временное присоединение т-РНК с аминокислотой к и-РНК. Ко второму кодону присоединяется вторая т-РНК, несущая свою аминокислоту. Аминокислоты располагаются рядом в большой субъединице рибосомы, и с помощью ферментов между ними устанавливается пептидная связь. Одновременно разрушается связь между первой аминокислотой и ее т-РНК, и т-РНК уходит из рибосомы за следующей аминокислотой. Рибосома перемещается на один триплет, и процесс повторяется. Так постепенно наращивается молекула полипептида, в которой аминокислоты располагаются в строгом соответствии с порядком кодирующих их триплетов (матричный синтез) (рис. 2).
Одна рибосома способна синтезировать полную полипептидную цепь. Однако, нередко по одной молекуле и-РНК движется несколько рибосом. Такие комплексы называются полирибосомами. После завершения синтеза полипептидная цепочка отделяется от матрицы – молекулы и-РНК, сворачивается в спираль и приобретает свойственную ей (вторичную, третичную или четвертичную) структуру. Рибосомы работают очень эффективно: в течение 1с бактериальная рибосома образует полипептидную цепь из 20 аминокислот.