Синдром Патау

Синдром Патау (синдром трисомии хромосомы 13) – тяжелое наследственное неизлечимое хромосомное заболевание, при котором у пациента присутствует дополнительная копия хромосомы 13 (трисомия 13). Частота встречаемости синдрома Патаусреди новорожденных – 1 : 5000-7000 (соотношение полов 50 : 50%). Дети с данным заболеванием рождаются доношенными, в срок, хотя внешне напоминают недоношенных

Синдром Патау симптомы, признаки

Вследствие присутствия дополнительной 13 хромосомы нарушается нормальный ход развития ребенка, что выражается в присутствии таких тяжелых врожденных пороков как:

- Неадекватное развитие костей лицевого и мозгового черепа

- Со стороны пищеварительной системы патология представлена незавершенным поворотом кишечника

- Со стороны опорно – двигательного аппарата наблюдается неправильное анатомическое строение стоп и кистей (часто встречается симметричная многопалость как на стопах, так и на кистях)

- Со стороны сердечно – сосудистой системы патологические изменения выражаются в пороках развития крупных сосудов, дефектах перегородок и пр

- Во всех случаях присутствуют стойкие нарушения интеллекта

- Со стороны центральной нервной системы наблюдается недоразвитие основных мозговых структур

- Со стороны мочеполовой системы наблюдаются такие пороки половых органов как: неопущение яичек в мошонку (крипторхизм), гипоплазия наружных половых органов, в дистальных отделах отсутствует задняя стенка мочеиспускательного канала (гипоспадия), двурогая матка, удвоение матки и влагалища

- Наблюдаются такие аномалии почек как кисты, удвоение мочеточников и лоханок, гидронефроз

Основные проявления синдрома Патау: тригоноцефалия (череп сужен в лобной части и расширен в затылочной), микроцефалия, эпикатн микрофтальмия, узкие глазные щели, очаговое отсутствие радужки, помутнение хрусталика, возможно отсутствие глазного яблока; деформированные низко расположенные ушные раковины; широкое основание носа, запавшая переносица; расщелина неба и губы, микрогнатия.

Диагноз синдром Патау устанавливают основываясь на клинической картине и сочетании характерных для данного заболевания пороках развития. В случае подозрения на синдром Патау, показано проведение УЗИ всех внутренних органов

 

Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосомной паре) – второе по частоте хромосомное заболевание после синдрома Дауна, которое характеризуется многочисленными пороками внутриутробного развития, а также недоразвитием многих систем и органов. Частота встречаемости синдрома Эдвардса 1 : 5000/7000, причем мальчики болеют приблизительно в три раза реже, чем девочки.

Вследствие многочисленных пороков развития, наблюдается ранняя смертность детей с данной патологией. Даже несмотря на то, что дети с синдромом Эдвардса рождаются в положенный срок, у них наблюдается низкая двигательная активность и значительно сниженная масса тела. У детей с данным синдромом практически не наблюдается физического и психического развития, вследствие чего мальчики с данной патологией в большинстве случаев умирают на протяжении первых десяти суток с момента рождения; девочки могут дожить до шести месяцев (иногда до одного года)

Синдром Эдвардса симптомы и признаки

- Низкая масса тела (в среднем 2170 гр) при рождении

- Значительная задержка физического и психического развития

- Вследствие затруднений при глотании наблюдаются проблемы с кормлением

- Специфическая для синдрома Эдвардса внешность: деформированный сдавленный с боков череп, широкий вытянутый затылок и низкий лоб (иногда встречается гидроцефалия или микроцефалия), выгнутая форма носа, маленькие нижняя челюсть и рот, деформированные низко расположенные уши, укороченная грудина, узкие маленькие глаза, деформированные конечности

- Достаточно часто наблюдаются пороки развития крупных сосудов и сердечной мышцы

- У девочек наблюдается гипертрофия клитора, а у мальчиков аномалия строения пениса или неопущение яичек в мошонку

- Со стороны почек присутствуют явные признаки гидронефроза

- Со стороны желудочно – кишечного тракта наблюдается заращение выводных протоков желчных ходов и желчного пузыря, заращение просвета пищевода, незавершенный поворот петель кишечника, грыжеподобное выпячивание кишечника

На сегодняшний день способа исправления хромосомных нарушений не существует, поэтому вследствие наличия многочисленных пороков физического и психического развития, большинство детей (более 90%) умирает в первый год жизни, причем порядка 30% на протяжении первого месяца. Единицы выживших, на протяжении всей своей достаточно недолгой жизни будут страдать многочисленными соматическими заболеваниями и глубокой умственной отсталостью.