21. Кариотип человека

Кариотип- хромосомный комплекс вида со всеми его особенностями: числом хромосом, их формой, деталями строения.

Кариотип человека содержит 46 хромосом (23 пары). 22 пары называются аутосомами, 23-я пара – половыми хромосомами. Метафазная хромосома состоит из двух хроматид, соединенных центромерой. Центромера делит хромосому на два плеча – длинное (q) и короткое (р).

В кариотипе человека различают следующие типы хромосом:

1. Метацентрические (равноплечие). У метацентрических хромосом плечо р равно по длине плечу q.

2. Субметацентрические (неравноплечие). У субметацентрических хромосом плечо р короче плеча q.

3. Акроцентрические. У акроцентрических хромосом плечо р имеет спутники, представляющие собой районы ядрышкового организатора. Здесь находятся гены рРНК. Спутники соединяются с коротким плечом спутничной нитью.

По морфологическим признакам и размерам хромосомы в кариотипе человека делятся на 7 групп.

Группа А (1- 3 пары) – большие метацентрические хромосомы;

Группа В (4,5 пары) – большие субметацентрические, различаются только при специальном (дифференциальном окрашивании);

Группа С (6 – 12 пары) – средние субметацентрические, различаются при дифференциальном окрашивании;

Группа D (13 -15 пары) – большие акроцентрические, различаются при дифференциальном окрашивании;

Группа Е (16 – 18 пары) – средние метацентрические (16) и субметацентрические (17, 18), 17 и 18 пары хорошо различимы при дифференциальном окрашивании.

Группа F (19 и 20 пары) – маленькие метацентрические хромосомы; различаются при дифференциальном окрашивании;

Группа G (21 и 22 пары) – маленькие акроцентрические, различаются при дифференциальном окрашивании;

Половые хромосмы (23-я пара). У женщин это две Х-хромосомы, у мужчин – Х и У хромосомы. Х-хромосома при стандартном окрашивании неотличима от аутосом группы С. У-хромосому дифференцируют от хромосом группы G (она не имеет спутников, длина короткого плеча изменчива и наследуется от отца к сыну). У-хромосому можно выявить специфическим окрашиванием акрихин-ипритом. При таком окрашивании концевой участок длинного плеча выявляется в виде яркого пятна диаметром 0,3-1,0 мкм.

22.Количественные признаки человека. Признаки наследования

Количественными признаками служат те, которые можно определить пу-тем измерений.

У человека количественными признаками являются масса тела, головного мозга, масса и размеры внутренних органов, рост, количество форменных элементов крови, степень пигментации кожи, общая интеллектуальность и т. д. Как и в случае растений и животных количественные признаки человека являются полигенами. Количественные признаки, которые имеют нормальное распределение, часто определяются действием генов, эффекты действия которых суммируются, хотя в отдельности влияние каждого гена может быть небольшим.

Существуют разные типы наследования признаков: 1) аутосомно-доминантное наследование

2) аутосомно-рецессивное наследование;

3) доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование;

4) рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование;

5) сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование;

6) частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы;

7) цитоплазматическое наследование: изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий;

8) аутосомное наследование, зависимое от пола: аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин;

9) аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак формируется только у особей одногого пола.

Признаки могут проявляться как качественными так и количественными, при этом может проявляться также как общая рецессивность, так и неполное доминирование.