- •Занятие № 16 Наследственные и врожденные болезни. Роль конституции в патологии
- •1. Понятие об основах наследственности. Генотип, фенотип, кариотип. Мутации и их виды. Понятие о наследственных болезнях.
- •2. Этиология и патогенез наследственных болезней. Виды мутаций. Влияние алкоголя, никотина, радиации и др. Факторов. Болезни с наследственным предрасположением.
- •3. Классификация форм наследственной патологии. Хромосомные и генные болезни.
- •4. Хромосомные болезни. Этиопатогенез хромосомных болезней. Характер их наследования. Синдромы, связанные с изменением количества и структуры половых хромосом и аутосом.
- •5. Генные болезни. Этиопатогенез генных болезней. Типы наследования патологии. Заболевания с доминантным, рецессивным и сцепленным с полом типом наследования.
- •6. Гемофилия, как наследственное заболевание системы свертывания крови. Наследование гемофилии.
- •7. Болезни, связанные с нарушением обмена аминокислот (фенилаланина, тирозина и др.). Характеристика.
- •Фенилкетонурия
- •8. Методы изучения наследственной патологии.
- •1) Генеалогический
- •Составление родословной
- •2) Популяционно-статистический
- •3) Близнецовый
- •4) Цитогенетический
- •5) Дерматоглифический
- •6) Дородовая диагностика (Исследование амниотической жидкости узи)
- •7) Биохимическая диагностика
- •9. Пути предупреждения и коррекции наследственной патологии.
- •Пренатальная диагностика
- •Преклиническая диагностика
- •10. Патология внутриутробного развития. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии. Значение критических периодов в патологии внутриутробного развития.
- •11. Конституция. Класификация конституционных типов.Роль конституции в патологии.
- •12. Понятие о диатезах как аномалиях конституции.
- •13. * Старение.
- •Факторы влияющие на видовую продолжительность жизни.
- •Структурные изменения при старении.
Факторы влияющие на видовую продолжительность жизни.
Видовой называют продолжительность жизни представителей определенного вида.
Считают, что максимальная видовая продолжительность жизни генетически запрограммирована и составляет для человека — 115 лет.
Выявлена корреляция между макс. видовой продолжительностью жизни и следующими факторами:
1) продолжительностью периода роста;
2) уровнем развития мозга;
3) массой тела;
4) продолжительностью беременности;
5) длиной кишок;
6) двигательной активностью;
7) энергетическими затратами;
8) способностью к репарации ДНК;
9) активностью микросомального аппарата печени;
10) мощностью антиоксидантных систем организма.
Факторы влияющие на индивидуальную продолжительность жизни человека.
1) Пол. Женщины в среднем живут на 5-10 лет дольше мужчин.
2) Географические факторы. Наибольшее количество долгожителей обнаружено в горах Кавказа, в южной части Эквадора и в северо-восточном Пакистане.
3) Социально-экономические факторы (условия жизни, работы, отдыха).
4) Экологические факторы.
5) Заболеваемость.
6) Семейное положение. Как правило, холостяки, вдовы, разведенные живут меньше, чем состоящие в браке.
Основные закономерности процесса старения
1) Гетерохронность — разное время появления возрастных изменений в разных тканях, органах и системах.
Так, инволюция вилочковой железы начинается в возрасте 13~15 лет, а инволюция половых желез — в возрасте 48~52 года.
2) Гетеротопность — неодинаковая выраженность процесса старения в разных органах и структурах одного и того же органа.
Например, старение пучковой зоны коры надпочечников выраже-. но в меньшей степени, чем клубочковой и сетчатой.
3) Гетерокинетичность — развитие возрастных изменений с различной скоростью.
В одних органах возрастные изменения развиваются рано, медленно и плавно, в других — позже, но стремительно.
4) Гетерокатефтентность — разнонаправленность возрастных изменений.
Это свойство связано с угнетением одних и активацией других жизненных процессов в стареющем организме.
Структурные изменения при старении.
В процессе старения на клеточном уровне обнаруживаются признаки повреждения. Уменьшаются размеры ядра, оно сморщивается, появляются ядерные включения неизвестного происхождения. Увеличивается объем цитоплазмы, происходит ее вакуолизация, появляется много включений, состоящих из липофусцина и гемосидерина. Уменьшается количество митохондрий, рибосом, общая площадь цистерн эндоплазматического ретикулума. В то же время возрастает количество лизосом, уменьшается устойчивость лизосомных мембран.
На тканевом и органном уровнях отмечаются явления атрофии — уменьшается количество функционально активных клеточных элементов паренхимы. Если общая клеточная масса организма человека в возрасте 25 лет составляет 47% массы тела, то в возрасте 70 лет — только 36%,
Одновременно увеличивается количество функционально неактивных компонентов органов и тканей — развивается их физиологический склероз.
На уровне организма в целом старение проявляется характерным видом старого человека: изменяется кожа, она становится тонкой с морщинами и пигментными пятнами; меняется осанка; происходит атрофия скелетных мышц и жировой ткани; появляется седина.
Сущность теорий генетически запрограммированного старения.
В соответствии с этими теориями, старение, как и другие этапы индивидуального развития, является генетически запрограммированным процессом.
Существует генетическая программа старения, реализация которой начинает осуществляться с определенного возраста. Факторы внешней среды, если и влияют на темпы развития старения, то незначительно.
Механизмы старения сложились в эволюции как инструмент, который ограничивает продолжительность индивидуальной жизни. Вымирание отдельных особей, т.е. смена одних поколений другими, обеспечивает лучшее приспособление вида в целом к условиям существования.
В качестве доказательства основных положений этих теорий приводят факт существования больших различий в максимальной продолжительности жизни отдельных видов. Кроме того, известно, что продолжительность жизни однояйцевых близнецов почти одинакова.
Экспериментальной основой теорий генетически запрограммированного старения является открытие Хейфликом лимита клеточного деления (лимита Хейфлика). Было показано, что клетки могут делиться только определенное количество раз. Это количество заложено в генетической программе клетки.
По расчетам Хейфлика, максимальная продолжительность жизни человека должна составлять 110-120 лет, что до определенной степени подтверждается.
Сущность теорий накопления повреждений, объясняющих причины старения.
В соответствии с теориями накопления повреждений, старение является вероятностным (стохастическим) процессом. Другими словами, старение не запрограммировано, оно развивается вследствие д-вия на организм разнообразных повреждающих факторов внешней и внутренней сред. Влияние этих факторов ведет к накоплению в организме невосстанавливаемых повреждений. Таким образом, с возрастом увеличивается вероятность старения.
К факторам, способствующим развитию старения, относятся ионизирующая радиация (даже фоновый уровень), химические факторы, предыдущие инфекции, случайные колебания температуры и рН в микрообъемах и др.
Сходясь в главном, разные теории этой группы отдают предпочтение какому-либо одному фактору повреждения как причине старения. Отсюда и названия теорий: теория соматических мутаций, теория "ошибок", теория свободных радикалов, теория "сшивок" макромолекул, теория аутоиммунного старения и др.
Сущность синтетических теорий старения.
Синтетические теории объединяют основные положения теорий генетически запрограммированного старения и теорий накопления повреждений.
Считают, что в организме генетически детерминированы не продолжительность жизни и активные механизмы старения, а свойства организма, от которых зависит темп развития старения. Старение по существу является побочным продуктом нарушения функционирования этих систем.
Факторы внешней и внутренней сред могут ускорять старение, внося в него стохастический элемент.
В соответствии с синтетическими теориями индивидуальная продолжительность жизни определяется главным образом стохастическими эффектами, в то время как видовая — генетически детерминированными факторами.
Наибольшее развитие эти взгляды получили в адаптационно-регуляторной теории (В.В.Фролькис) и гипоталамической теории (В.М.Дильман).
Прогерия - это патологическое старение, возникающее в результате действия на организм патогенных факторов. Примером является синдром Гетчинсона-Гилфорда. Это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Его первые признаки появляются очень рано, уже на первом году жизни. Характерны задержка роста, поседение волос, облысение, кожа приобретает старческий вид, развивается катаракта, атеросклероз. Смерть, как правило, наступает на 1-2-ом десятилетии жизни.
16,1,14,3,12,5,10,7
8,9,6,11,4,13,2,15
