
- •Занятие № 16 Наследственные и врожденные болезни. Роль конституции в патологии
- •1. Понятие об основах наследственности. Генотип, фенотип, кариотип. Мутации и их виды. Понятие о наследственных болезнях.
- •2. Этиология и патогенез наследственных болезней. Виды мутаций. Влияние алкоголя, никотина, радиации и др. Факторов. Болезни с наследственным предрасположением.
- •3. Классификация форм наследственной патологии. Хромосомные и генные болезни.
- •4. Хромосомные болезни. Этиопатогенез хромосомных болезней. Характер их наследования. Синдромы, связанные с изменением количества и структуры половых хромосом и аутосом.
- •5. Генные болезни. Этиопатогенез генных болезней. Типы наследования патологии. Заболевания с доминантным, рецессивным и сцепленным с полом типом наследования.
- •6. Гемофилия, как наследственное заболевание системы свертывания крови. Наследование гемофилии.
- •7. Болезни, связанные с нарушением обмена аминокислот (фенилаланина, тирозина и др.). Характеристика.
- •Фенилкетонурия
- •8. Методы изучения наследственной патологии.
- •1) Генеалогический
- •Составление родословной
- •2) Популяционно-статистический
- •3) Близнецовый
- •4) Цитогенетический
- •5) Дерматоглифический
- •6) Дородовая диагностика (Исследование амниотической жидкости узи)
- •7) Биохимическая диагностика
- •9. Пути предупреждения и коррекции наследственной патологии.
- •Пренатальная диагностика
- •Преклиническая диагностика
- •10. Патология внутриутробного развития. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии. Значение критических периодов в патологии внутриутробного развития.
- •11. Конституция. Класификация конституционных типов.Роль конституции в патологии.
- •12. Понятие о диатезах как аномалиях конституции.
- •13. * Старение.
- •Факторы влияющие на видовую продолжительность жизни.
- •Структурные изменения при старении.
12. Понятие о диатезах как аномалиях конституции.
Диатез - это аномалия конституции, характеризующаяся ненормальной реакцией организма на физиологические и патологические раздражители.
Патогенез диатезов
1) изменение обмена веществ
2) извращение иммунного ответа
3) гипофункция желез внутренней секреции
Виды диатезов:
• экссудативно-катаральный
• нервно-артритический
• лимфатико-гипопластический
• астенический
Экссудативно-катаральный диатез
1) восприимчивость к респираторным заболеваниям
2) диарея
3) острые детские инфекции протекают тяжело, нередко с осложнениями
4) склонность к кожным и респираторным и желудочно-кишечным заболеваниям.
При экссудативно-катаральном диатезе внешний вид больного нормальный или пастозный, легко возникают воспалительные процессы с образованием экссудата, со склонностью к затяжному течению и аллергическим проявлениям. Часты экзематозные явления на коже. У этих лиц отмечается наследственная склонность к выработке антител типа IgE (реагинов) в ответ на разнообразные экзоаллергены. В связи с этим легко развиваются аллергические реакции немедленного типа с освобождением биологически активных веществ — серотонина, гистамина, чувствительность к которым резко повышена. Клинически наблюдаются бронхиальная астма, крапивница, отек Квинке, ложный круп, анафилактический шок.
Нервно-артрический диатез
1) возбудимость нервной системы повышена
2) склонность к формирующим заболеваниям суставов неинфекционного происхождения
3) кожным заболеваниям типа экземы
4) нарушения психики
5) подагра, ожирение
6) диабет
7) ревматизм
8) внешний вид больного нормальный или пастозный, возможно ожирение;
Лимфатико-гипопластический диатез (Status thymicolymphaticus)
1) пастозность и бледность покровных тканей
2) слабое развитие мышечной ткани
3) увеличение лимфоузлов
4) недостаточность лимфоидной ткани (частые ангины, фарингит)
5) лимфоцитоз
6) селезенка увеличена
7) предрасположенность к аутоаллергическим заболеваниям
8) преждевременное старение организма
9) ранний атеросклероз.
Симптоматика нарушений очень разнообразна. С одной стороны - это явления гиперплазии и одновременно недостаточности лимфоидной ткани. С другой стороны, — явления гипопластического характера, соматического и психического инфантилизма. Ранняя гипоплазия органов и истощение репаративных и иммунологических свойств мезенхимы, преждевременное изнашивание организма. Другое название этого состояния — status thymicolymphaticus. Его объясняют задержкой инволюции вилочковой железы, что в свою очередь обусловлено нарушением регуляторных влияний на нее гормонов коры надпочечников желез. Организм очень раним, возможна неожиданная смерть от незначительных причин.
Астенический диатез
1) адинамия
2) лабильность сосудистых реакций
3) опущение внутренних органов
13. * Старение.
Старение — это биологический разрушительный процесс, который неминуемо развивается с возрастом и ведет к ограничению адаптационных возможностей организма, развитию возрастной патологии и увеличению вероятности смерти.
Классификация старения.
1) По темпам развития выделяют преждевременное (ускоренное) и ретардированное (замедленное) старение.
2) По причинам развития старение может быть физиологическим и патологическим. Физиологическое развивается как неминуемый биологический процесс, патологическое — под влиянием патогенных факторов.
3) В зависимости от уровня биологической организации выделяют старение молекул, клеток, органов и систем, организма в целом.