- •Занятие № 16 Наследственные и врожденные болезни. Роль конституции в патологии
- •1. Понятие об основах наследственности. Генотип, фенотип, кариотип. Мутации и их виды. Понятие о наследственных болезнях.
- •2. Этиология и патогенез наследственных болезней. Виды мутаций. Влияние алкоголя, никотина, радиации и др. Факторов. Болезни с наследственным предрасположением.
- •3. Классификация форм наследственной патологии. Хромосомные и генные болезни.
- •4. Хромосомные болезни. Этиопатогенез хромосомных болезней. Характер их наследования. Синдромы, связанные с изменением количества и структуры половых хромосом и аутосом.
- •5. Генные болезни. Этиопатогенез генных болезней. Типы наследования патологии. Заболевания с доминантным, рецессивным и сцепленным с полом типом наследования.
- •6. Гемофилия, как наследственное заболевание системы свертывания крови. Наследование гемофилии.
- •7. Болезни, связанные с нарушением обмена аминокислот (фенилаланина, тирозина и др.). Характеристика.
- •Фенилкетонурия
- •8. Методы изучения наследственной патологии.
- •1) Генеалогический
- •Составление родословной
- •2) Популяционно-статистический
- •3) Близнецовый
- •4) Цитогенетический
- •5) Дерматоглифический
- •6) Дородовая диагностика (Исследование амниотической жидкости узи)
- •7) Биохимическая диагностика
- •9. Пути предупреждения и коррекции наследственной патологии.
- •Пренатальная диагностика
- •Преклиническая диагностика
- •10. Патология внутриутробного развития. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии. Значение критических периодов в патологии внутриутробного развития.
- •11. Конституция. Класификация конституционных типов.Роль конституции в патологии.
- •12. Понятие о диатезах как аномалиях конституции.
- •13. * Старение.
- •Факторы влияющие на видовую продолжительность жизни.
- •Структурные изменения при старении.
10. Патология внутриутробного развития. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии. Значение критических периодов в патологии внутриутробного развития.
Внутриутробный период жизни — это, прежде всего, период реализации генетической программы развития. Он протекает в условиях особой защищенности, тем не менее, это не исключает влияния патогенных факторов на развивающийся организм. Повреждающее действие может проявиться на любом этапе раннего онтогенеза, но особенно в так называемые критические периоды. Критические периоды — это узловые точки развития, когда после очередной стадии определяются дальнейшие пути становления всего зародыша или отдельных его зачатков, вступление их в новый этап морфогенеза. Эти периоды характеризуются высокой метаболической активностью в соответствующих зачатках и повышенной их чувствительностью к действию повреждающих факторов. Различают два основных критических периода:
конец 1-й - начало 2-й недели: имплантация. Включает переход зародыша от стадии дробления к дифференцировке на три зародышевых листка;
закладка органов, в том числе плаценты - так называемый период плацентации и большого органогенеза (нейруляция) (3 - 6 нед.).
Классификация. Все нарушения внутриутробного развития делятся в зависимости от его периодизации. Следует заметить, что еще до оплодотворения, во время гаметогенеза, могут возникать различные нарушения (так называемые гаметопатии), влияющие впоследствии на формирование образовавшегося организма. Итог – гибель.
Из нарушений собственно внутриутробного развития можно выделить следующие:
Бластопатии (на стадии бластулы) – гибель. Они формируются в 1 — 15-е сутки развития зародыша (бластоцисты), когда он после оплодотворения спускается по трубе в матку, находится в ней примерно 3 сут и в начале 2-й недели развития имплантируется. В это время происходит дробление зародыша, т. е. образование эмбриобласта, формирование трофобласта и дифференцировка на три зародышевых листка.
Эмбриопатии - основа врожденных пороков. К ним относятся нарушения, возникающие с периода дифференцировки эмбриобласта до конца закладки органов (8 сут. — 8 нед.).
Фетопатии (после 10 недель в/у развития). Нарушения развития плода. Выделяют патологию раннего фетогенеза, характеризующегося образованием тонких структур до достижения жизнеспособности плода (12 нед — 7 мес), и нарушения позднего фетогенеза, когда идет становление функций плода и одновременно старение плаценты (с 7 мес до родов).
Как итог: снижение массы тела, задержка физического развития, интеллектуальные нарушения).
11. Конституция. Класификация конституционных типов.Роль конституции в патологии.
Конституция - совокупность устойчивых функциональных и морфологических свойств организма, определяющих своеобразие его реакций на действие внешних агентов, сложившихся на его наследственной основе во взаимодействии с окружающей средой.
В трактовке понятия конституция существуют две противоположно направленные точки зрения. Сторонники одной отождествляют конституциональный тип с генотипом, считают ее соматической предопределенностью организма. Из этого следует неизбежность возникновения болезни и невозможность ее предупреждения при наличии патологического предрасположения к ией. Вред такой точки зрения совершенно очевиден. Вместе с тем не следует переоценивать роль внешних факторов и считать, что конституциональные особенности организма можно произвольно изменять (вторая точка зрения). Правильная позиция заключается в том, чтобы при воспитании и лечении человека ориентироваться на слабые и сильные стороны его конституции, своевременно выявлять патологическое предрасположение и по возможности влиять на его проявление.
Классификация Гиппократа. В зависимости от особенностей темперамента человека и его поведения в обществе выделяют сангвиников, холериков, флегматиков и меланхоликов. Холерик — порывист, вспыльчив, иногда необуздан, раздражителен. Работоспособность его высокая, но непостоянная. Сангвиник — общительный, живой, подвижный, эмоциональный. Флегматик — спокойный и медлительный, но устойчивый. Меланхолик — замкнутый, иногда подавленный, нерешительный.
Древние врачи в общих чертах отмечали даже склонности людей того или иного темперамента к определенным заболеваниям и стремились дать каждому человеку рекомендации рационального поведения в жизни. Сангвиник, например, склонен к полнокровию, апоплексии, головной боли и сахарной болезни. Ему больше, чем другим людям, полезно столь популярное в древнее время кровопускание.
Классификация Сиго. В ее основе лежит принцип преимущественного развития той или иной физиологической системы. Различают следующие типы: дыхательный (респираторный), пищеварительный (дигестивный), мышечный и мозговой (церебральный). Сиго принадлежал к числу тех исследователей, которые считали, что конституциональный тип человека формируется в течение жизни, главным образом в детстве, под влиянием тренировки.
Классификация Кречмера. Связывает морфологические особенности человека с особенностями его психики и с частотой определенных психических заболеваний. Выделяют атлетический, пикнический и астенический типы конституции. Среди страдающих шизофренией астенический тип встречается чаще других, больные эпилепсией — в основном атлеты по телосложению, а среди страдающих маниакально-депрессивным психозом наиболее часто встречается пикнический тип.
Классификация М.В.Черноруцкого. С точки зрения основных функций и обмена веществ людей разделяют на нормостеников, гипостеников и гиперстеников. Гипостеники: низкое АД, повышенный обмен веществ, снижением содержания холестерина и обмена веществ. Гиперстеники: низкий обмен веществ и повышенное АД.
Классификация А.А.Богомольца. Основана на особенностях строения и функции соединительной ткани в организме. Различают фиброзный, липоматозный, пастозный и астенический типы конституции. Для фиброзного типа характерна плотная волокнистая соединительная ткань. Для липоматозного - обильное развитие жировой ткани, для пастозного - преобладание отечной, рыхлой соединительной ткани, а для астенического - нежной, тонкой мезенхимы.
Классификация И.П.Павлова. В зависимости от соотношения первой и второй сигнальных систем высшей нервной деятельности человека выделяют два типа: художественный (преобладает первая система) и мыслительный (преобладает вторая). Павлов выделил следующие конституциональные типы: сильный неуравновешенный возбудимый, или безудержный (с сильными процессами возбуждения и торможения, но с относительным преобладанием первого); сильный уравновешенный подвижный, или быстрый; сильный уравновешенный спокойный, или медленный (инертность основных нервных процессов); слабый (слабость обоих процессов с относительным преобладанием торможения).
