7) Биохимическая диагностика

Биохимическая диагностика базируется на изучении биохимических показате­лей, отражающих сущность болезни (например, активность ферментов, нали­чие патологических метаболитов, концентрация компонентов ферментативной реакции).

Объекты исследования:

1) метаболиты в биологических жидкостях и клетках (например, фенилала- нин при фенилпировиноградной олигофрении; кетоновые тела (КТ) при сахарном диабете).

2) аномальные белки (например, НЬ при гемоглобинопатиях).

3) дефектные ферменты (например, холинэстераза, глутатионпероксидаза, катал аза).

Этапы исследования:

1) первый — использование скрининговых программ диагностики (например, тонкослойной хроматографии, электрофореза, микробиологических методов);

2) второй — применение подтверждающих методов (например, флюоромет- рических, спектрофотометрических, количественного определения мета­болитов, тестирования активности фермента).

9. Пути предупреждения и коррекции наследственной патологии.

Медико-генетическое консультирование семей, где есть больной с наследственной патологией, используется для того, чтобы определить вероятность возникновения в будущем патологии, степень такой вероятности, чтобы дать родителям правильный совет иметь или не иметь в дальнейшем ребенка (детей).

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика осуществляется в I и II триместрах беременности (в периоды, когда возможно прерывание беременности при обнаружении патоло­гии плода).

Методы диагностики

1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) позволяет установить наличие бере­менности, количество плодов, выявлять грубые аномалии плода.

2. Биохимическое исследование сыворотки крови матери: определение кон­центрации а-фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстриола и других веществ с целью диагностики ВПР и скрининга хромо­сомной патологии.

3. Фетоскопия обеспечивает прямое наблюдение плода с помощью специаль­ной оптической системы, позволяет диагностировать заболевания кожи,

4. нарушения развития половых органов, дефекты лица, конечностей и паль­цев, производить биопсию тканей плода.

5. Цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические методы применяют на материале, полученном при следующих вмешательствах:

• Амниоцентез позволяет получить амниотическую жидкость путём пун­кции амниона, проводят на 15—17-й неделе беременности.

• Кордоцентез обеспечивает возможность взятия крови плода путём пун­кции пуповины, проводят на 15—17-й неделе беременности.

• Хорионбиопсия — взятие для исследования ворсин хориона, клетки которого генетически идентичны клеткам развивающегося организма, проводят на 6—11-й неделе беременности.

Преклиническая диагностика

Преклиническая диагностика — скрининг с целью ранней диагностика наслед­ственных болезней обмена веществ у новорождённых. Применяют относитель­но простые, но надёжные методы. Скринингу подлежат наследственные заболевания обмена.

Лечение наследственной патологии (генная инженерия) в настоящее время находится в стадии экспериментальной разработки. Наиболее разработаны методы патогенетической и симптоматической терапии, принципы которой, заключаются в следующем:

1. Исключение из рациона больных определенных компонентов пищи (фенилкетонурия, фруктозурия, галактоземия);

2. Добавление необходимых компонентов в пищевой рацион;

3. Исключение из употребления лекарственных препаратов, к которым есть наследственная непереносимость;

4. Возмещение недостающего продукта деятельности поврежденного гена (антигемофильный глобулин при гемофилии, β-глобулин при агаммаглобулинемии, гормон щитовидной железы при гипотиреозе и др.);

5. Применение различных видов хирургического лечения (заячья губа, полипоз толстого кишечника, пороки органов и т.д.);

6. Строгий токсико-гигиенический контроль за выпуском каждого нового препарата;

7. Предупреждение людей с отягощенной наследственностью о возможности рождения у них больного потомства и разумное решение вопроса о дальнейшем деторождении.

8. Прерывание беременности на ранних стадиях ее после выявления генетического дефекта при помощи амниоцентеза тоже является одним из средств профилактики наследственных болезней;

9. Возможна лекарственная коррекция генетических нарушений обмена веществ с целью предупреждения развития морфологических и функциональных проявлений болезней;

10. Ограничение браков между близкими родственниками; не лишен смысла совет врача-генетика иметь детей в более молодом возрасте.

11. С возрастом количество мутаций возрастает, поэтому желательно иметь детей в более молодом возрасте.