8. Методы изучения наследственной патологии.

1) Генеалогический

Генеалогический метод выявляет патологические признаки и просле­живает особенности их передачи в поколениях при составлении родословной.

Цель — установление закономерностей наследования признака:

1) определение типа наследования (доминантного, рецессивного, ауто- или гоносомного);

2) выявление носителей гена, определяющего развитие исследуемого призна­ка (болезни);

3) оценка пенетрантности (частоты проявления) гена — «носителя» патоген­ного признака;

4) определение генетического риска (вероятности рождения больного ребёнка).

Составление родословной

Составление родословной начинают со сбора сведений о семье консультирую­щегося или пробанда. Консультирующимся называется лицо, обратившееся к врачу, или первое попавшееся в поле зрения исследователя лицо. Пробанд — больной или носитель изучаемого признака. Во многих случаях консультирую­щийся и пробанд являются одним и тем же лицом. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья и сестры).

2) Популяционно-статистический

Популяционно-статистический метод заключается в исследование признаков в больших группах людей, различающихся по наследственным характеристикам (раса, нация, этническая группа, изоляты) или услови­ям жизни. Метод позволяет изучить значение наследственных факторов в антропогенезе, частоту наследственных болезней, роль генотипа и вне­шних факторов в развитии мультифакториальныхболезней, причины раз­ной частоты наследственной патологии в разных географических зонах или в разных популяциях.

3) Близнецовый

Близнецовый метод позволяет оценить степень вклада в патогенезе заболевания наследственности и факторов внешней среды. Проводится оценка конкордантности (совпадаемости) и дискордантности (несовпа даемости) отдельного признака или заболевания у монозиготных (одно яйцовых) и дизиготных (двуяйцовых) близнецов.

4) Цитогенетический

Цитогенетические методы (анализ кариотипа и полового хромати­на) используют при обнаружении у пробанда в ходе клинического обсле­дования признаков какого-либо хромосомного синдрома, у детей с мно­жественными врожденными пороками развития неясной этиологии, у супругов при многократных спонтанных абортах и мертворождениях, при определении прогноза здоровья потомства для оценки риска рожде­ния ребенка с наследственной патологией, особенно при отягощенном анамнезе.

5) Дерматоглифический

Дерматоглифика — метод изучения рельефных узоров на коже, об­разуемых папиллярными линиями и гребешками (дерма — кожа, glypho — рисовать). Папиллярный рисунок кожи (например, ладоней) находится под генетическим контролем, поэтому специалист, владеющий специальны­ми навыками, может по изменению рисунка на ладонях выявить признаки наследственной болезни или наследственной предрасположенности к какому-то заболеванию.

6) Дородовая диагностика (Исследование амниотической жидкости узи)

В связи с тем, что клиницистов не удовлетворяет диагностика наследственной патологии после рождения,разрабатываются методы диагностики в период внутриутробного развития. Так, при исследовании амниотической жидкости (амниоцентез), в которой определяют содержание различных продуктов обмена и активность ферментов, а в клеточных элементах — половой хроматин и кариотип, можно установить около 70 наследственных заболеваний. При обнаружении опасной наследственной патологии беременность можно прервать.