Диагностика муковисцидоза.
Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21—28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест.
Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза в семье, положительные результаты потового теста. Потовая проба основана на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы. Однако следует знать, что отрицательный результат не может исключить заболевание на 100%.
При бактериологическом исследовании мокроты обнаруживаются патогенный стафилококк, ассоциации стафилококка с гемолитическим стрептококком и синегнойной палочкой. Рентгенологическое исследование выявляет эмфизему, резко усиленный и деформированный легочный рисунок, при обострениях болезни обнаруживаются инфильтративные, очаговые и полостные тени. При бронхографии находят деформацию и расширение бронхов в зоне ограниченного пневмосклероза и распространённые бронхиальные деформации.
В случае пограничных результатов потового теста потовую пробу следует повторить 2 - 3 раза. Также целесообразна ДНК-диагностика. При положительном результате потовой пробы, а также при обнаружении мутаций гена МВТР (при пограничных результате потовой пробы) ребёнку ставится диагноз «муковисцидоз». В сомнительных случаях могут помочь дополнительные методы обследования - анализ кала на панкреатическую эластазу 1, микроскипическое копрологическое исследование, компьютерная томография или рентгенография органов грудной клетки, посев мазка из зева на микрофлору.
Лечение
В зависимости от тяжести состояния лечение может проводиться в специализированном отделении больницы, в дневных стационарах или на дому.
Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи. Важное место в терапии бронхо-легочной формы муковисцидоза занимает кинезотерапия (специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты). Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.
Из противовоспалительных средств применяют кортикостероиды (гормональные препараты) и макролиды (разновидность антибиотиков). Терапия обструктивного синдрома при муковисцедозе включает применение бронхорасширяющих и муколитиков с обязательной кинезитерапией, а также противовоспалительные препараты, в том числе антибиотики, стероидные и нестероидные средства, макролиды.
Назначение высококалорийной диеты с нормальным содержанием жиров и обогащённой белками и с применением современных заместительных ферментов улучшает массо-ростовые показатели и состояние бронхолегочной системы пациентов.
В обязательном порядке осуществляют коррекцию нарушенной функции поджелудочной железы путём применения панкреатина или комбинированных препаратов, содержащих наряду с панкреатином другие кишечные ферменты. Дозу ферментных препаратов подбирают индивидуально, ориентируясь на данные копрологического исследования.