12.Снижение интеллекта при фенилкетонурии.

Впервые это заболевание описал A. Foiling в 1934 году. Егочастотав разных регионах мира различна, в нашей стране — 1:10 000. Фенилке¬тонурия (ФКУ) встречается у 1% умственно отсталых лиц. Она объединяет несколько клинически сходных, но генетически разных заболеваний.

Клиника. Отставание в психическом развитии у больных с ФКУ становится заметным во втором полугодии жизни. Оно прогрессирует в течение 1-5 лет. За это время развиваются тяжелая или глубокая умственная отсталость (92%), нарушения поведения (возбуждение, расторможенность, агрессивность, склонность к самоповреждениям), грубое недоразвитие эмоционально-волевых функций, инстинктов. При неравномерном поражении коры и глубинных структур мозга могут возникнуть черты аутизма, что позволяет выделять шизофреноподобную форму заболевания. Наряду с ней описывают также и неврозоподобную форму. Отмечаются гиперкинезы, нарушения мышечного тонуса и координации. 25-50% больных страдают припадками. Появляются нарушения пигментации (светлый цвет волос и радужки, менее пигменти¬рованная кожа). У половины больных кожа поражена экземой. Серьезно страдают эндокринные функции. От больных исходит своеобразный запах («мышиный», «запах волка»), который объясняется наличием в моче фенилуксусной кислоты.

Патогенез. Масса мозга уменьшена. Поражение ЦНС вызывается недостаточностью фермента гидроксилазы-4-фенилаланина. В результате этого концентрация фенилаланина увеличивается в десятки раз, нарушая деятельность ЦНС.

Лечение ФКУ — диета с резким ограничением фенилаланина с 2— 3-месячного возраста и соблюдение ее в течение 10-12 лет, что предотвращает развитие умственной отсталости

19) Легкая умственная отсталость.

При легкой степени умственной отсталости (другое название – дебильность) IQ 50-69.приобретают речевые навыки с некоторой задержкой, поддерживать беседу и участвовать в клиническом расспросе. Большинство из них достигают также полной независимости в сфере ухода за собой и в практических и домашних навыках. затруднения наблюдаются в школе успеваемости. при легкой умственной отсталости значительную помощь может принести образование, предназначенное для развития их навыков и проявления компенсаторных возможностей.возможно трудоустройство, требующее способностей не столько к абстрактному мышлению, сколько к практической деятельности, включая неквалифицированный и полуквалифицированный ручной труд.если отмечается заметная эмоциональная и социальная незрелость.