25. Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская номенклатура хромосом. Значение цитогенетического метода в диагностике хромосомных болезней.

Цитогенетический – основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека в норме и при патологии. Диагностика хромосомных болезней, связанных с изменением количества и структуры хромосом. Материалом служат делящиеся клетки, чаще всего лимфоциты. В качестве экспресс-метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского организма одной из двух Х-хромосом. При увеличении количества Х-хромосом в кариотипе организма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа Х-хромосом. При уменьшении числа Х-хромосом тельце Барра отсутствует.

Применение цитогенетического метода в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.

26. Половой хроматин. Экспресс-метод определения полового хроматина.

В качестве экспресс-метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского организма одной из двух Х-хромосом. При увеличении количества Х-хромосом в кариотипе организма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа Х-хромосом. При уменьшении числа Х-хромосом тельце Барра отсутствует.

27. Генеалогический метод, его использование для определения типа и характера наследования. Расчет риска наследственных заболеваний. Родословные при различных типах наследования: аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном, доминантном Х-сцепленном, рецессивном Х-сцепленном, Y-сцепленном.

Генеалогический – в его основе лежит анализ и составление родословных. С его помощью может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, тип наследования. Позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля.

Родословные – в тетради.

28. Близнецовый метод изучения генетики человека. Понятие конкордантности и дисконкордантности. Определение соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака.

Близнецовый – используется, чтобы выявить степень выявления среды и генотипа на проявление признака. Позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов. (коэффициент Хольцингера – в тетради)

Конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов, или среди группы людей.

С помощью коэффициента Хольцингера можно определить, какие факторы – генетические или средовые – являются преобладающими.