
- •Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосома, её химический состав и структурная организация. Морфология хромосом, морфологические виды хромосом.
- •Геномный уровень организации наследственного материала. Геном и кариотип как видовые характеристики.
- •Генотип – сбалансированная система взаимодействующих генов. Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов.
- •Взаимодействие аллельных генов в генотипе: доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.
- •Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия. Эффект положения.
- •Наследственность и наследование. Типы и варианты наследования признаков.
- •Моногенное и полигенное наследование. Аутосомное и сцепленное с полом типы наследования.
- •Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе ав0.
- •Независимое и сцепленное наследование признаков. Законы независимого наследования Менделя.
- •Сцепление генов. Кроссинговер. Опыты Моргана. Хромосомная теория наследственности. Принципы построения генетических карт хромосом.
- •Хромосомный и генный механизм определения и развития пола организма. Возможные нарушения формирования пола у человека.
- •Сцепленный с полом тип наследования. Особенности х-сцепленного и y-сцепленного типов наследования.
- •Изменчивость. Классификация и характеристика форм изменчивости.
- •Фенотипическая изменчивость. Фенотип организма. Простые и сложные признаки. Понятие среды. Среда I-го и II-го порядка. Экспрессивность и пенетрантность признаков.
- •Модификационная изменчивость. Норма реакции. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.
- •Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и биологическое значение.
- •Мутационная изменчивость. Классификация мутаций, характеристика и биологическое значение мутаций.
- •Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены, их природа и действие на организм. Естественные и искусственные антимутагенные механизмы.
- •Генные мутации. Роль генных мутаций в создании генетического полиморфизма и возникновении наследственной патологии у человека. Генные болезни.
- •Хромосомные мутации, их классификация. Роль хромосомных мутаций в развитии патологических состояний человека.
- •Геномные мутации. Хромосомные болезни, механизмы возникновения и наиболее характерные клинические проявления.
- •Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская номенклатура хромосом. Значение цитогенетического метода в диагностике хромосомных болезней.
- •Половой хроматин. Экспресс-метод определения полового хроматина.
- •Близнецовый метод изучения генетики человека. Понятие конкордантности и дисконкордантности. Определение соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака.
- •Популяционно-статистический метод. Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга, его значение для определения частот генов и генотипов в популяции. Условия идеальной (менделеевской) популяции.
- •Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственных заболеваний у человека.
Хромосомный и генный механизм определения и развития пола организма. Возможные нарушения формирования пола у человека.
Сцепленный с полом тип наследования. Особенности х-сцепленного и y-сцепленного типов наследования.
Сцепленное с полом наследование – наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.
Х-сцепленный доминантный тип:
При достаточном количестве потомков признак обнаруживается в каждом поколении.
Признак прослеживается и у мужчин, и у женщин, но женщины имеют его чаще.
Мужчины могут наследовать признак только от матери.
Женщины передают признак половине дочерей и половине сыновей.
Мужчины передают признак всем дочерям и не передают ни одному из сыновей.
Х-сцепленный рецессивный тип:
Признак проявляется преимущественно у гемизиготных мужчин.
У женщин признак проявляется лишь в гомозиготном состоянии.
У гетерозиготных матерей примерно половина сыновей имеют признак, а половина дочерей – носители.
У гемизиготных мужчин все дочери являются гетерозиготными носителями.
Y-сцепленный тип:
Фенотипическое проявление у лиц мужского пола.
Передача признака осуществляется от отца к сыну.
Среди сыновей распространение в 100% случаев.
Изменчивость. Классификация и характеристика форм изменчивости.
Изменчивость – способность живых организмов существовать в различных формах.
Модификационная – носит приспособительный характер и направлена на выживание организма в данных условиях. Ограничена нормой реакции.
Генотипическая – связана с изменением генотипа на генном, хромосомном и геномном уровнях организации наследственного материала
Виды в тетради
Фенотипическая изменчивость. Фенотип организма. Простые и сложные признаки. Понятие среды. Среда I-го и II-го порядка. Экспрессивность и пенетрантность признаков.
Фенотип – видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства. Совокупность свойств на всем протяжении индивидуального развития, на каждом этапе которого существуют свои особенности.
Ведущая роль в формировании генотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов. Вместе с тем существенное влияние на их формирование оказывает вся система генотипа. Формирование сложных признаков осуществляется в результате разнообразных взаимодействий неаллельных генов непосредственно в генотипе либо контролируемых ими продуктов.
Среда – это непосредственное окружение, в котором осуществляют свои функции отдельные гены и генотип в целом.
Среда 1-го порядка – совокупность внутриорганизменных факторов, влияющих на реализацию наследственной программы.
Среда 2-го порядка – совокупность внешних по отношению к организму факторов.
Фенотипическое проявление информации характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности.
Экспрессивность – показатель, характеризующий фенотипическое проявления признака.
Пенетрантность – показатель, характеризующий частоту проявления имеющейся в генотипе информации.