- •Методическая разработка для студентов по теме «Рахит».
- •Активность щелочной фосфотазы в плазме крови здоровых детей в ммоль / л
- •Регуляции метаболизма кальция и фосфора.
- •Этиология и факторы риска развития рахита.
- •Факторы риска
- •Эндогеные факторы:
- •Патогенез и клинические проявления рахита
- •Факторы, обусловливающие развитие рахита:
- •Клиническая картина Рахит I степени (легкий)
- •Рахит II степени (ср. Тяжести)
- •Рахит III степени (тяжелый)
- •Рецидивирующее течение (волнообразное)
- •Клинические варианты:
- •Алгоритм диагностики рахита у детей
- •Наследственные рахитоподобные заболевания.
- •Витамин – д – зависимый рахит.
- •Почечный канальцевый ацидоз.
- •Болезнь Де Тони – Дебре – Фанкони
- •Алгоритм лечебных мероприятий при рахите
- •Антенатальная профилактика.
- •Постнатальная профилактика
- •Специфическая профилактика
- •Диагностика.
- •Лечение.
- •Рахит у недоношенных детей
- •Классификация рахита у детей.
- •Классификация рахита.
Наследственные рахитоподобные заболевания.
Витамин Д – резистентный рахит (фосфат - диабет) синонимы (фосфат – диабет, семейный гипофосфатемический рахит, почечный рахит, синдром Олбррайта – Батлера – Блюмберга). Классический тип витамин – Д резистентного рахита имеет доминантный, сцепленный с хромосомой Х тип наследования.
Ген фосфат – диабета (HYP - ген) локализован на хромосоме Хр22. Благодаря использованию ДНК – зондов позволили выявить несколько мутантных локусов в этом гене, от чего зависит полиморфизм заболевания. Отец никогда не передает заболевание своим сыновьям.
Патогенетические механизмы включают:
первичный дефект реабсорбации фосфатов в почечных канальцах;
вторичное нарушение процессов активации витамина Д;
сочетанный дефект реабсорбации кальция и фосфора в кишечнике и почках;
Нарушение активности транспорта фосфатов в почечных канальцах создают дефицит, что приводит к формированию рахитоподобных изменений скелета. Секреция ПТГ не изменена.Клиника: варусная деформация нижних конечностей и остеопороз, задержка физического развития, «утиная походка», чаще заболевание проявляется на 2-ом году жизни. Биохимические признаки: низкий уровень фосфатов крови
0,5 – 0,7 ммоль / л (N 1,0 – 1,6 ммоль / л), значительная экскреция фосфатов с мочой – более 20 ммоль / л, высокий почечной клиренс фосфатов – 30 – 60 мл / мин (N 6,0 – 14//мл / мм) нормальный уровень кальция; повышена активность щелочной фосфатазы в 1,5 – 2 раза. Лечение витамином Д, высокие дозы.
Витамин – д – зависимый рахит.
Это заболевание в с аутосомно – рецессивным типом наследования в 25% случаях обнаруживается кровное родство родителей. Выделяют 2 типа: 1-й тип – связан с дефицитом 25 – оксихолекальциферол – 1 гидроксилазы почек; 2-й тип – обусловлен нечувствительностью рецепторов органов – мишеней к 1,25 – диоксихолекальциферолу Патогенез заболевания связан с нарушением превращения 25 – оксивитамина – Д – 3 в 1,25 – диоксивитамины Д –3 в почках. Генез витамин – Д зависимого рахита 2-го типа связан с мутацией гена рецепторов к 1, 25 – дигидроксивитамину – Д – 3 в органах – мишенях – кишечнике, почках, костной ткани, коже, волосяных фолликулах, проявляется он в 3-5 месяцев жизни ребенка.
Клиника:
Функциональные изменения нервной системы (потливость, нарушение сна, вздрагивание), костные изменения деформация нижних конечностей, грудной клетки, черепа, «четки», «браслетки», гипотония, иногда судороги, гипертермия, облысение в 14 – 16 месяцев при витамин – Д – зависимом рахите 2-го типа.
Биохимические исследования:
низкий уровень кальция (1,7 – 2,0 ммоль / л);
нормальный или слегка сниженный уровень фосфатов (0,8 – 0,9 ммоль / л);
повышена активность щелочной фосфотазы;
гипераминоацидурия (экскреция аминокислот с мочой (1-1,5 г)
Лечение:
Оксидевит активный матаболит витамин Д 2 – 10 мкг в сутки и препараты кальция или витамин Д от 10 000 – 40 000 – 60 000 ме / сутки, глюконат Са 1,5 – 2,0 г / сут и фосфора / фитин 0,75 – 1,0 в сутки), витамины А, С, Е, цитратные смеси 10 – 20,0/ сут.
по 3 – 5 мес.