
- •Вопрос 1 . Предмет,задачи и методы генетики
- •Вопрос 2 . Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого,их диалектическое единство.
- •Вопрос 3 .Типы наследования. Генотип. Фенотип.
- •Вопрос 4. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании.
- •Вопрос 5. Ди- и полигибридное срещивание. Независимое комбинирование неаллельных генов и его цитологические основы.
- •Вопрос 6. Менделирующие признаки у человека. Условия необходимые для проявления законов Менделя.
- •Вопрос 7. Цитоплазматическая наследственность.
- •Вопрос 8. Множественный аллелизм. Наследование групп крови по системе аb0 и резус-фактора.
- •Вопрос 9. Полигенное наследование у человека.
- •Вопрос 10. Взаимодецствие аллельных генов.
- •Вопрос 11. Взаимодействие неаллельных генов.
- •Вопрос 12. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •Вопрос 13. Наследственный аппарат клетки. Динамика структуры хромосом в клеточном цикле. Механизм упаковки днк в метафазную хоромосому.
- •Вопрос 14. Морфологическиая и функциональная характеристика хромосом. Гетер- и эухрамотин.
- •Вопрос 15. Сцепление генов. Кроссиноговер.
- •Вопрос 16. Карты хромосом:генетические,цитологические,физические
- •Вопрос 17.Механизмы генотипического определения и дифференциации признаков пола в онтогенезе
- •Вопрос 18 Наследование признаков,сцепленных с полом.
- •Вопрос 19. Формы изменчивости,их значение в онтогенезе и эволюции
- •Вопрос 20. Модификационная изменчивость. Норма реакции.
- •Вопрос 21.Фенокопии. Роль наследственности и среды в развитии,обучении и воспитании человека.
- •Вопрос 22. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки:пенетрантность,экспрессивность,поле действия генов,плейотропный эффект,генокопии
- •Вопрос 23. Комбинативная изменчивость,ее значение в обеспечении генетического разнообразия.
- •Вопрос 24. Онтогенетическая изменчивость у человека (на примере синтеза гемоглобинов),ее механизмы.
- •Вопрос 25. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций.
- •Вопрос 26. Генные мутации,их классификация и механизмы.
- •Вопрос 27. Хромосомные мутации. Их классификации и механизмы.
- •Вопрос 28. Полиплоидия и гетероплоидия,их механизмы. Явление нерасхождения хромосом как причины хромосомных болезней. Примеры.
- •Вопрос 29. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены. Принципы тестирования потенциальных мутагенов.
- •Вопрос 30. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
- •Вопрос 31. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости н.И Вавилова.
- •Вопрос 32. Биологические антимутационные механизмы. Понятие об антимутагенах.
- •Вопрос 33.Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека.
- •Вопрос 34. Понятие о генных и хромосомных болезнях: механизмы,примеры,популяционная частота.
- •Вопрос 35.Болезни с нетрадиционным (неменделевским) типом наследования
- •Вопрос 36.Мультифакторные болезни,роль наследственности и роль среды в их развитии,примеры.
- •Вопрос 37.Генеалогический и близнецовый методы:их возможности и этапы проведения.
- •Вопрос 38.Цитогенетический метод:этапы и возможности. Кариотип и идиограмма хромосом человека.
- •Вопрос 39. Популяционно-статистический и биохимический методы изучения наследственности человека.
- •Вопрос 40. Методы пренатальной диагностики наследственный заболеваний.
- •Вопрос 41. Задачи медико-генетического консультирования.
- •Вопрос 42. Уровни и формы медико-генетического консультирования.
- •Вопрос 43. Скрининговые программы.Критерии. Этапы.
- •Вопрос 44. Основные направления профилактики наследственных болезней.
- •Вопрос 45. Принципы лечения наследственной патологии.
- •Вопрос 46.Генетическая инженерия,ее задачи,методы и перспективы.
- •Вопрос 47. Закон Харди-вайнберга.
Вопрос 5. Ди- и полигибридное срещивание. Независимое комбинирование неаллельных генов и его цитологические основы.
Скрещивания, в которых родительские формы различаются по одной паре признаков, называют моногибридными, по двум — дигибридными, а по многим парам признаков — полигибридными.
На основании результатов опытов Мендель сформулировал положение, которое гласит, что гены, определяющие различные признаки, наследуются независимо друг от друга. И, хотя позднее было пока что этот вывод справедлив только для генов, находящихся в разных хромосомах, закономерность, выявленная Менделем, получила название «закона независимого комбинирования».
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).
Цитологической основой этого закона есть мейоз. В мейозе негомологични хромосомы расходятся независимо и могут комбинироваться в любых объединениях.
Цитологические основы законов Менделя
Цитологические основы базируются на:
парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака)
особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным пблюсам клетки, а затем и в разные гаметы)
особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары)
Вопрос 6. Менделирующие признаки у человека. Условия необходимые для проявления законов Менделя.
Признаки, наследование которых подчиняется закономерностям, установленным Г. Менделем, называются менделирующими
Доминантные
Карие глаза
Темные волосы
Косой разрез глаз
Нос с горбинкой
Широкая щель между резцами
Зубы большие, выступают вперед
Ямочки на щеках
Белый локон волос
Наличие веснушки
Мочка уха свободная
Губы полные
Лучшее владение правой рукой
Кровь резус-положительная
Способность свертывать язык трубочкой
Патологические Хондродистрофия (карликовость)
Полидактилия (6 и больше пальцев)
Брахидактилия(короткопалость)
Синдактилия (сращение пальцев)
Нормальное свертывание крови
Полипоз толстой кишки
Нормальное восприятие цвета
Наличие пигментов в коже, волосах
Нормальное усвоение фенилаланина
Нормальное усвоение лактозы
Нормальное усвоение фруктозы
Елиптоцитоз (елипсовидная форма эритроцитов) |
Рецесивные
Голубые глаза
Светлые волосы
Прямой разрез глаз
Прямой нос
Узкая щель или отсутствие его
Обычная форма и размещения зубов
Отсутствие ямочек
Равномерная пигментация волос
Отсутствие веснушки
Мочка уха приросшая
Губы тонкие
Лучшее владение левой рукой
Кровь резус-отрицательная
Неспособность свертывать язык трубочкой
Нормальное развитие скелета
Нормальное количество пальцев
Нормальное строение пальцев
Нормальное строение пальцев
Гемофилия
Отсутствие полипоза
Дальтонизм (цветная слепота)
Альбинизм (отсутствие пигментов)
Фенилкетонурия
Галактоземия
Фруктозурия
Нормальная форма эритроцитов |
Все менделирующие признаки дискретные и контролируются одним геном (моногенне наследования). Различают следующие типы наследования менделюючих признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецесивный, Х-сцеплений (доминантный и рецесивный), Y-сцепленный. При аутосомном наследовании ген исследуемого признака расположенный в аутосоме (неполовой хромосоме), при сцепленном из полом наследовании – в половых хромосомах (Х, Y).
Условия:
• гомозиготность исходных форм;
• альтернативное проявление признаков в каждой паре;
• равная вероятность образования у гибрида гамет с разными аллелями;
• одинаковая жизнеспособность разных гамет;
• случайный характер сочетания гамет при оплодотворении;
• одинаковая жизнеспособность зигот с разными комбинациями генов;
• достаточная для получения достоверных результатов численность особей во втором поколении;
• независимость проявления признаков от внешних условий и от остальных генов генотипа в целом.