5.1.5. Наследственные нарушения развития зубов

Большое значение в медицине, в ча­стности в стоматологии, приобретают наследственные болезни. Это болез­ни, этиологическим фактором кото­рых являются мутации. Патологиче­ское проявление мутаций в данном случае не зависит от влияния среды, она лишь определяет степень выра­женности симптомов заболевания.

Наследственные болезни в зависи­мости от уровня мутации наследст­венных структур делят на две боль­шие группы: генные и хромосомные. В отличие от хромосомных генные болезни передаются из поколения в поколение без изменений, их насле­дование можно проследить, изучая родословную пробанда. Генные болез­ни могут затрагивать развитие твер­дых тканей зуба — эмаль и дентин.

В зависимости от числа генов, во­влеченных в мутационный процесс, различают моногенные и полигенные болезни. При моногенных болезнях затрагивается один локус, и эти бо­лезни наследуются в полном соответ­ствии с законами Г.Менделя. Если учесть, что у человека около 100 ООО генов и каждый ген состоит в сред­нем из 500 пар нуклеотидных после­довательностей ДНК, то становится ясным, насколько большим может быть число мутаций, а следовательно, и генных болезней. При полигенных болезнях происходят мутации неско­льких локусов хромосом, и эти болез­ни, как правило, характеризуются на­следственной предрасположенностью (сахарный диабет, атеросклероз, по­дагра, эпилепсия, язвенная болезнь, шизофрения и др.). Для проявления действия мутантного гена при таких болезнях необходимо определенное состояние организма, обусловленное воздействием вредных факторов сре­ды. Эти болезни могут проявиться в любом возрасте.

По характеру наследования моно­генные болезни можно разделить на 3 типа:

• аутосомно-доминантные;

• аутосомно-рецессивные;

• сцепленные с полом.

Для наследственных болезней зу­бов характерны все 3 типа наследова­ния: при аутосомно-доминантном типе наследование признаков (болез­ней) определяется доминантными ге­нами аутосом, аутосомно-рецессив-ном — рецессивными генами ауто­сом; сцепленным с полом — доми­нантными и рецессивными генами, передающимися через половые хро­мосомы.

Одним из начальных и в то же вре­мя наиболее универсальных в генети­ке является генеалогический метод (метод родословных). Обследо­вание состоит из 2 этапов: составле­ния родословной пациента и генеало­гического анализа. Оно позволяет проследить болезнь в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Клинико-генетическое обследова­ние семьи пробанда начинают с со­ставления подробной семейной схе­мы, включающей сведения о заболе­ваниях не менее чем в 3—4 поколени­ях. Все члены семьи должны быть осмотрены врачом-стоматологом лич­но. Полученные от больного сведения о родственниках должны быть под­тверждены перекрестным опросом остальных членов семьи. Сведения следует получать по обеим родитель­ским линиям, а при анализе генети­ческого материала всегда нужно учи­тывать особенности частоты проявле­ния (пенетрантность) и степени вы­раженности (экспрессивность) на­следственных признаков.

При генеалогическом анализе вы­ясняют тип наследования, уточняют диагноз, определяют прогноз для по­томства.

В случае аутосомно-рецессивного типа наследования анализ всегда бо­лее сложный, так как рецессивный патологический ген часто бывает в ге­терозиготном состоянии и оказывает­смальным геном или передается в ряду поколений, симулируя доминантное наследование.

При Х-сцепленном доминантном типе наследования заболевание оди­наково часто проявляется как у жен­щин, так и у мужчин (например, гладкий неполноценный амелогенез). В дальнейшем женщина передает это заболевание половине дочерей и сы­новей, а мужчина — всем дочерям, но никому из сыновей.

При Х-сцепленном рецессивном типе наследования больные сыновья получают единственную Х-хромосому, содержащую мутантный ген, только от матери. Заболевание от отца сыновьям никогда не передается, так как отцов­ская Х-хромосома передается лишь до­черям. Женщины болеют реже мужчин, так как для проявления рецессивного гена необходимо, чтобы он находился в каждой из двух хромосом. У мужчин для его проявления достаточно присуг-ствия рецессивного гена только в од­ной Х-хромосоме, так как Y-хромосома аллельного участка не имеетя «прикрытым» доминантным нор5.1.5.1. Формирование неполноценной эмали

Некоторые генные мутации, обуслов­ливающие изменения структуры или химического состава эмали, обычно вызывают изменения, которые можно обнаружить только в эмали. Другие мутации могут обусловить изменения и в других тканях или метаболических процессах. В целом эти мутации при­водят к одному из последствий: недо­статочному образованию эмали (ги­поплазия), заметной недостаточности первоначального обызвествления ор­ганической матрицы (гипокальцифи-кация); дефектам в образовании кри­сталлов апатита в различных компо­нентах эмалевых призм (гипосозрева-ние); отложению экзогенного матери­ала, часто имеющему пигментирован­ный характер; комбинации этих нару­шений.

Наследственные дефекты эмали, не связанные с общими нарушениями, считаются разновидностями неполно­ценного амелогенеза. В целом среди населения неполноценный амелоге­нез всех типов встречается с частотой около 1:14 ООО. Наиболее распростра­ненный тип неполноценного амело­генеза — наследуемая по аутосом-но-доминантному типу гипокальци-фикация эмали, частота которой со­ставляет 1:20 ООО.

Гипопластический неполноценный амелогенез. При этой форме толщина всей эмали или ее части не достигает в процессе развития нормальной ве­личины. Клиническими проявления­ми служат тонкая эмаль на зубах, ко­торые по бокам не контактируют друг с другом, ямки, вертикальные и гори­зонтальные бороздки на эмали.

Аутосомно-доминантный ямочный гипопластический неполноце При этой разновидности не­полноценного амелогенеза эмаль как молочных, так и постоянных зубов обычно нормальной толщины, но на ее поверхности беспорядочно разбро­саны небольшие ямки.

Эмаль прорезавшихся зубов твер­дая, желто-белого цвета. Ямки лока­лизуются в большем количестве на губных поверхностях, чем на языч­ных. Отмечается тенденция к распо­ложению ямок вертикальными стол­биками. Окрашивание ямок происхо­дит после того, как зубы подвергают­ся воздействию среды полости рта, в результате чего они приобретают тем­но-серый цвет, рябой вид.

нный аме­логенез. В группах родственников наблюда­ется передача этого признака от муж­чины к мужчине. Эта четко установ­ленная закономерность прослежива­ется спорадически.

Аутосомно-доминантный местный гипопластический неполноценный аме­логенез. При этой разновидности не­полноценного амелогенеза гипопла­стический дефект выражен горизон­тальным рядом ямок, линейных впа­дин. Наиболее ярко дефекты прояв­ляются на вестибулярной поверхно­сти зуба, занимают /_у эмали в ее сред­ней части, хотя в некоторых случаях

поражение локализуется ближе к ре­жущему краю. Дефект может образо­ваться как на молочных, так и на по­стоянных зубах. Могут быть пораже­ны все зубы, но в пределах одной се­мьи обычно доминируют варианты с определенным количеством поражен­ных зубов и степенью поражения тка­ни. Образование дефекта не соответ­ствует какому-либо специфическому периоду в развитии зубов.

Аутосомно-доминантный гладкий гипопластический неполноценный аме­логенез. Эта разновидность неполно­ценного амелогенеза характеризуется наличием тонкой и твердой эмали. Зубы имеют гладкую блестящую по­верхность. Цвет прорезавшихся зубов от матово-белого до полупрозрачного коричневого. Толщина эмали состав­ляет приблизительно у — У нормаль­ной толщины. Боковые контакты зу­бов отсутствуют. Некоторые участки эмали могут отсутствовать, особенно по режущему краю и на жевательных поверхностях.

Это состояние наследуется по ауто-сомно-доминантному типу и отлича­ется высокой пенетрантностью; оно отмечается в больших группах нахо­дящихся в родстве людей.

Аутосомно-доминантный грубый ги­попластический неполноценный амело­генез. Для этой разновидности непол­ноценного амелогенеза характерна твердая эмаль с грубой, гранулообраз-ной поверхностью. Такая эмаль ско­рее откалывается от подлежащего дентина, чем стирается, как гладкая эмаль. Зубы после прорезывания име­ют белый и желтовато-белый цвет. Толщина эмали составляет У — У тол­щины нормальной эмали, в результа­те чего создается впечатление, что зубы обточены под коронки. Иногда какой-нибудь зуб может иметь более толстую эмаль в области шейки.

Аутосомно-рецессивный грубый не­полноценный амелогенез (неполное раз­витие эмали). При неполном разви­тии эмали прорезавшиеся зубы имеют желтый цвет. Поверхность зубов гру­бая, гранул ообразная, напоминает притертое стекло. Наблюдается почти полное отсутствие эмали. Зубы распо­ложены редко. У всех пациентов с этой формой дефекта эмали наблюда­ется открытый прикус. Многие зубы отсутствуют. Поражаются как молоч­ные, так и постоянные зубы. Эта форма неполноценного амелогенеза встречается редко.

Х-сцепленный (доминантный) глад­кий неполноценный амелогенез. Эмаль у мужчин отличается от эмали у жен­щин. Молочные и постоянные зубы поражаются одинаково часто у людей обоего пола. У мужчин отмечается гладкая, блестящая и тонкая эмаль с желто-коричневым оттенком. Зубы не имеют боковых контактов. Наблюда­ется повышенное стирание режущего края и жевательных поверхностей, особенно у взрослых.

У женщин дефект выражается в том, что вертикальные полосы эмали почти нормальной толщины переме­жаются с полосами гипопластической эмали. Иногда на дне гипопластиче-ских канавок можно увидеть дентин. Вертикальные полосы расположены хаотически и имеют разную толщину. В структуре дефекта на гомологичных зубах справа и слева симметрия от­сутствует.

Как и при других формах неполно­ценного амелогенеза, часто отмечает­ся открытый прикус. Этот дефект на­следуется как Х-сцепленный признак, что согласуется с эффектом лиониза-ции генов на Х-хромосоме у гетеро­зиготных женщин.

Гипоматурационный (несозревший) неполноценный амелогенез. Гипомату-рационные формы неполноценного амелогенеза клинически характеризу­ются наличием эмали, покрытой кра­пинками и имеющей коричнево-жел­тый цвет. Эмаль обычно нормальной толщины, но мягче, чем нормальная, и имеет тенденцию к откалыванию от дентина. По степени проницаемости для рентгеновских лучей эмаль при­ближается к дентину.

Х-сцепленный (рецессивный) гипома­турационный неполноценный

нез. При этом неполноценном амело-генезе поражаются как молочные, так и постоянные зубы. Наблюдается раз­личная клиническая картина у муж­чин и женщин.

У мужчин постоянные зубы покры­ты крапинками и имеют желто-белый цвет, но с возрастом вследствие ад­сорбции пятен они могут темнеть. Толщина эмали приближается к нор­мальной. Эмаль мягкая, кончиком зонда можно проткнуть ее поверх­ность. Такие зубы более склонны к скалыванию и стиранию, чем здоро­вые, однако потеря эмали происходит медленно. Внешний вид молочных зубов у мальчиков напоминает при­тертое матовое белое стекло, иногда отмечается легкое пожелтение зубов. Поверхность зубов относительно гладкая.

У женщин как на молочных, так и на постоянных зубах видны пере­межающиеся вертикальные полосы матово-белой и нормальной полу­прозрачной эмали. Эти полосы раз­ной ширины и хаотически распреде­лены по коронке. Симметрия гомо­логичных зубов справа и слева от­сутствует.

Аутосомно-рецессивный пигментиро­ванный гипоматурационный неполно­ценный амелогенез. Для этой формы патологии характерно поражение мо­лочных и постоянных зубов. Эмаль прорезавшихся зубов имеет молоч­ный или блестящий коричневый цвет, но окраска может стать более глубокой после контактирования с экзогенными веществами. Эмаль нор­мальной толщины, склонна к откалы­ванию от дентина, особенно вокруг мест, подвергавшихся лечению. Ре­зорбция эмали на режущем крае или жевательной поверхности зубов мо­жет происходить еще до их прорезы­вания. Для пациентов с этим дефек­том характерно образование большо­го количества зубного камня, кото­рый ярко флюоресцирует красно-фи­олетовым цветом.

«Снежные» зубы. Это часто встре­чающаяся патология, при которой различные участки эмали имеют ма­товый белый цвет. Матовая белизна эмали может быть сплошной или пят­нистой. Граница между матово-белой и полупрозрачной эмалью довольно резкая. Зубы верхней челюсти пора­жаются, как правило, в большей сте­пени, чем нижней. Дефект на зубах, от передних до жевательных, выгля­дит так, будто зубы обмакнули в бе­лую краску. У матово-белой эмали отсутствует радужный блеск, который наблюдается у белой эмали при флю­орозе. Поражаются молочные и по­стоянные зубы.

Гипокальцифицированный неполно­ценный амелогенез. При этой форме вся эмаль или ее отдельные участки не достигают нормальной твердости. Клинически это проявляется в виде аплазии эмали на губной поверхности коронки зуба с гиперестезией откры­тых участков дентина.

Аутосомно-доминантный гипокаль­цифицированный неполноценный амело­генез. Толщина эмали прорезавшихся зубов нормальная, хотя на средней трети вестибулярной поверхности иногда наблюдаются участки гипо­плазии эмали. Эмаль зубов настолько мягкая, что вскорепосле прорезыва­ния она может исчезнуть..коронка состоит из одного дентина. У эмали консистенция, как у сыра, ее легко можно удалить экскаватором или проткнуть зондом. Цвет эмали, по­крывающей зубы после прорезыва­ния, мс жет быть матово-белым или желто-оранжево-коричневым. Мно­гие зубы могут не прорезаться или прорезываются с заметным опоздани­ем. Более чем в 60 % случаев при этом дефекте эмали наблюдается от­крытый прикус.

Несовершенный амелогенез — это

тяжелое нарушение эмалеобразова-ния, выражающееся системным на­рушением структуры и минерализа­ции молочных и постоянных зубов, изменением цвета и последующей частичной или полной потерей тка­ни (рис. 5.9).

С целью сохранения имеющейся эмали рекомендуется систематиче­ская обработка реминерализующими растворами и 0,2—0,05 % раствором фторида натрия. При значительном изменении эмали проводят ортопеди­ческое лечение.