Генетика

Задача № 1

1. Синдром Клайнфельтера – случаи полисомии по половым хромасомам, при которых есть не менее 2-х Х-хромосом и неменее 1 Y-хромосомы (чаще 47, XXY).

2. Кариотипирование. Гистология (дегенерация герминативного эпителия и гиалиноз семенных канатиков).

3. Терапия мужскими половыми гормонами (для мужа, лучше начинать в 14-15 лет). ЭКО с использованием сперматозоидов донора

4. Прогноз для потомства от донора – благоприятный

5. Медико-генетическое консультирование

Задача № 2

1. Муковисцидоз(фиброзныйкестоз поджел железы) смешанная форма (кишечно-легочнаяформа). По аутосомно-рециссиному типу, в основе нарушения синтеза мебранозно-транспортного белка.

2. 1)потовая проба(конц NaCl) Na более70 ммоль/л, Cl не более 60 ммоль.

2) Na в слюне

3).Копрограмма (фракции жирных кислот)

4) Молекулярно-генетическое технологии

5)Рентген гредной клетки

6)Гипоальбуминемия

Рентгенография грудной клетки: Повышенная воздушность лёгочной ткани. Увеличение лимфоузлов корня лёгких. Спонтанный пневмотораксю Буллы. Бронхография - бронхоэктазы.

Выделение культуры микроорганизмов (особенно - Pseudomonas) из мокроты и определение чувствительности к антибиотикам. У новорождённых - повышенная концентрация иммунореактивного трипсина в крови. Генетические исследования на основе на основе ПЦР для выявления мутаций гена CF. Просеивающая преклиническая диагностика—явл. Измерение иммунореактивного трипсина в каплях высушенной крови на фильтровальной бумаге, что позволяет судить об уровне активности трипсиногена.

Молекулярно-генетическая диагностика МВ и носительства соответствующего гена возможна для большинства мутаций на основе ПЦР

3. Постуральный дренаж.

• Регулярные физические упражнения.

• Диета • Белковое питание • Высококалорийная пища • Витамины в двойной суточной дозе.

• Бронхолитические препараты - В2-адреномиметики в ингаляциях (сальбутамол, фенотерол).

• Муколитики • Дорназе альфа - ежедневно ингаляционно с помощью небулайзера • Пульмозим ингаляционно • Ацетил-цистеин ингаляционно • Бромгексин.

• Оксигенотерапия - при тяжёлой лёгочной недостаточности и гипоксемии. Противопоказано дыхание при непостоянном положительном давлении.

• Восполнение недостаточности панкреатических ферментов -липаза по 1500 ЕД/кг внутрь во время или сразу после еды. Большие дозы препарата могут вызвать стриктуры толстой кишки.

• Инсулин - при развитии сахарного диабета.

• Антибактериальная терапия.

• Перорально • Цефалексин - для профилактики стафилококковой инфекции; не показан для детей грудного возраста • Ципрофлоксацин - при обострении заболевания; следует с осторожностью применять у детей младше 10 лет.

• Ингаляционно тобрамицин - по 80 мг 3 р/сут.

• В/в. При инфекции, вызванной Pseudomonas, - тобрамицин по 10 мг/кг 1 р/сут и цефтазидим или препарат пенициллина, эффективный в отношении Pseudomonas.

• При стафилококковой инфекции - цефалотина натриевая соль или другие цефалоспорины в зависимости от чувствительности микроорганизмов.

Хирургическое лечение. Оперативное вмешательство при мекониальной кишечной непроходимости (у новорождённых). При накоплении каловых масс и инвагинации у взрослых -клизмы с диатризоатом натрия или назогастральный зонд. При рецидивирующем пневмотораксе - плеврэктомия или плев-родез. При локальных бронхоэктазах, не поддающихся консервативному лечению, - лобэктомия. Пересадка органов (лёгких, печени, поджелудочной железы).

4. Прогноз коррелирует со степенью тяжести поражения лёгких. Летальность высокая. Благодаря эффективной а/б терапии, регулярному лаважу бронхолегочной системы, систематическому применению пищеварительных ферментов продолжительность жизни в среднем достигает 29 лет.-30лет

5. В пренатальном периоде. • Медикогенетическое консультирование • Пренатальная диагностика при последующих беременностях • Профилактика осложнений • Поддержание противокоре-вого и противококлюшного иммунитета • Ежегодная противогриппозная иммунизация • Избегать общей анестезии, предпочтительнее местная (эпидуральная и др.).

Измерение уровня иммунореактивного трипсина. 2- точки зрения-проводить в первый месяц жизни и не проводить совсем. Вторая- объясняется тем, что раннее выявление ничего не даст для больных и лечение по существу начинаетсяуже при обостренн болезни.

Задача № 3

1. DS: Галактоземия – нарушение углеводного обмена (аутосомно-рециссивное)

2. Клинико-гениалогическое, на основе клинической картины и благодаря биохимическому исследованию.

3. Строгая низколактозная диета с рождения хотябы до 3-х лет. Смеси на соевой основе.

4. Для выздоровления неблагоприятный. Для жизни – при соблюдении диеты благоприятный.

5. Медико-генетическое консультирование.

Задача № 4

1. Синдром Марфана – насл заб-е соед ткани с вовлечением скелетно-мышечной и ССС систем и патологии глаз. (аутосом-дом).

2. Неспецифич: непостоянная гиперэкскреция гликозаминогликанов и оксипролина с мочой. Специфич: с применением щелевой лампы – слабость цинновой связки, склонность к подвывиху хрусталика. Обзорная Rg позвоночного столба – в период роста обнаружение и оценка выраженности сколеоза. Ежегодное скрининговое ЭХО-кардиография, начиная с пубертатного периода – бессимптомная дилятация корня аотры и дегенерация клапанов.

3. Хир коррекция пролапса?

4. Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Для жизни – отн благ?

5. Медико-генетическое консультирование.