Спадкові нефритоподібні захворювання

Це спадкові нефрітопатії, що нагадують по клінічній картині придбаний інфекційно-алергійний гломерулонефрит і ведучі до ХПН.

Класифікація:

1. Гематуричний варіант спадкового нефриту:

а) без приглухуватості;

б) із приглухуватістю та нирковою недостатністю (синдром Альпорта)

2. а) Нефротичний варіант спадкового нефриту;

б) сімейний нефротичний синдром.

3.Складні нефритоподібні синдроми:

а) нефронофтиз Фанконі

б) хвороба Фабри;

в) синдром нігті - надколінок.

Закордонні автори під синдромом Альпорта мають на увазі гематуричний варіант спадкового гломерулонефрита як із приглухуватістю, так і без її.

Гематуричний нефрит

Гематуричний нефрит, у тому числі й синдром Альпорта, успадковується по домінантному типі, зчепленому з Х-хромосомою. Тому чоловіки хворіють частіше й важче; це пояснюється компенсацією дефекту в жінок нормальним геном на другій неураженій Х- хромосомі.

Зміни нирок неспецифічні. У частини хворих зміни в клубочках і канальцах відсутні. У всіх хворих при біопсії в просвітах канальців знаходять у значній кількості еритроцити. Інтрестиціальний фіброз, інфільтруючий капсулу Шумлянского-Боумена та міжканальцеві простори, або міжканальцевий фіброз із круглоклітинною інфільтрацією спостерігаються рідше, клубочки гіпертрофовані, канальці, крім еритроцитів, містять циліндри.

Клініка:

- гематурія

- циліндрурія

- підвищення артеріального тиску

- зниження концентраційної здатності нирок

- ниркова недостатність

- приглухуватість (при синдромі Альпорта)

Спадковий гематуричний нефрит протікає без набряків і гіпертензії, властивих імунному гломерулонефриту. Час появи захворювання - у будь-якому віці, початок захворювання непомітне, виявляється випадково. Якщо немає ниркової недостатності, екстраренальні симптоми відсутні, плин торпідний, загострення в період інтеркурентних захворювань. Лейкоцитурія - у рідких випадках, зміни обміну виражені не різко. Рано розвивається тотальна ниркова недостатність.

Прогноз для осіб чоловічої статі несприятливий. Захворювання прогресує й закінчується нирковою недостатністю з летальним результатом до 30-40років. Жінки, у яких, як правило, спадковий нефрит проявляється тільки гематуричним синдромом, доживають до глибокої старості.

Лікування. Етіологічного та патогенетичного лікування немає, порушення слуху корекції не піддається. Лікування ниркової недостатності проводиться за загальноприйнятою методикою.

Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)

Синдром Шаффера по клінічній картині подібний із синдромом Альпорта. Успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Зустрічається як в осіб жіночої, так і чоловічої статі.

У дітей внаслідок ензимного дефекту - недостатності проліоксідази печінки - порушується транспорт проліна, зміст якого в крові підвищується. Одночасно підвищується зміст гідроксіпроліна, гліцину.

Клініка. Синдром характеризується різним ступенем гематурією, неврогенною глухотою, відставанням у розумовому розвитку. На аутопсії в деяких дітей виявлена двостороння гіпоплазія нирок. Іноді у дітей при роздратуванні світлом з'являються судоми.

Діагностика ґрунтується на клінічних ознаках, аналізі родоводу, наявності підвищеного (понад 9 мг %) змісту проліна в плазмі.

Специфічного лікування немає.