Пренатальна діагностика

1. Рання діагностика вагітності.

2. Проведення інвазивних методів діагностики, за показаннями: генетичні дослідження тканини плаценти, плідної рідини та інших з метою виключення спадкових порушень.

3. Дослідження крові матері з метою виявлення маркерів спадкової патології.

4. Ультразвукове динамічне спостереження за розвитком плоду.

Генетик (3-я зустріч)

1. медико-генетичне консультування,

2. огляд немовляти,

3. призначення обстеження,

4. спостереження за розвитком дитини.

Такі підходи до профілактики вродженої і спадкової патології є ефективними при окремих видах природжених вад розвитку, хромосомних хворобах, інфекційних і неінфекційних мультифакторіальних захворюваннях матері. Ці програми повинні виконуватися акушерами-гінекологами, педіатрами, генетиками і відповідальність за них повинні нести батьки, лікарі і суспільство.

Програма обстеження родини при плануванні вагітності

п/п	Вид обстеження
1	Соматогенетичне обстеження подружжя
2	Консультація терапевта
3	Консультація окуліста
4	Консультація невропатолога
5	Консультація ендокринолога
6	Консультація інших фахівців (за показаннями)
7	Клінічний аналіз крові
8	Клінічний аналіз сечі
9	Скринінг-тести сечі
10	Дослідження обміну амінокислот і вуглеводів
11	Дослідження обміну сполучної тканини
12	Аналіз крові на цукор
13	Спермограма
14	Базальна термометрія
15	Бактеріологічне та вірусологічне обстеження
16	Імунологічне обстеження
17	Дослідження гормонального статусу
18	Эхографія внутрішніх органів
19	Каріотипування (з уточнюючою молекулярно-генетичною діагностикою)

Граф логічної структури

"Медико-генетичне консультування (мгк)"

Генетичний скринінг немовлят

Проблеми доклінічної діагностики захворювання тісно пов'язані з необхідністю розробки профілактичних заходів. До теперішнього часу описане близько 600 нозологічних форм спадкових захворювань, але тільки 50 з них можуть бути практично виявлені в немовлят. Найбільш перспективними в ранньої діагностики спадкових хвороб обміну є скринінгові або скринуючі програми.

Мети скринуючих програм:

1. постановка діагнозу в найбільш ранній строк, призначення лікування для попередження розвитку захворювання;

2. виявлення пацієнта зі спадковою патологією.

Сучасні скринуючи програми підрозділяються на масові й селективні.

Масовий скринінг - виявлення спадкових хвороб обміну (СХО) шляхом масового обстеження дитячих контингентів, в основному немовлят, незалежно від їхнього здоров'я.

Селективний скринінг – виявлення СХО у певного контингенту хворих, наприклад, у дітей із затримкою психічного розвитку, судорогами, патологією слуху, зору, кістякових аномалій і т.п. Як правило, при проведенні селективного скринінгу мова йде про раннє нерозпізнаних уроджених і спадкових захворюваннях - недиференційованої патології.

При організації скринінгу необхідно враховувати вимоги ВОЗ:

• обстеження проводиться на захворювання, які розвиваються поступово й у маніфестній стадії роблять хворого інвалідом; при цьому є перевірені методи попередження формування патологічного фенотипу;

• тип успадкування хвороби і її патогенез повинен бути чітко встановлений, а для родини - доступна медико-генетична консультація;

• методи скринінгу, превентивного лікування повинні бути доступними для практичної охорони здоров'я.

• помилково-позитивні результати методів скринінга повинні бути рідкими, помилково-негативні – виключені;

• вартість програм масового скринінгу не повинна перевищувати витрат на утримання і лікування дітей, що стали інвалідами через дане захворювання (коефіцієнт "вартість-ефективність" програми не повинен перевищувати 1);

• права родини й самої дитини, у якої виявлено спадкове (уроджене) захворювання, повинні бути захищені (повна інформація батьків про скринінг-програму, право на відмову від обстеження, збереження лікарської таємниці).

Ефективність скринуючої програми (методична, клінічна, профілактична, економічна, соціальна) повинна оцінюватися за кінцевим результатом, тобто діти, що одержали ранній прогноз, повинні мати переваги в термінах виживання, здоров'я, фізичного розвитку, становленні соціальних і емоційних функцій.

Граф логічної структури