Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
MEDIChNA_GENETIKA.doc
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.03.2025
Размер:
1.62 Mб
Скачать

Генетик (1-а зустріч)

  1. збір анамнезу,

  2. складання родоводу,

  3. огляд фенотипу подружжя,

  4. розробка програми подальшого обстеження.

ГІНЕКОЛОГ:

    • анамнез

    • вагінальне дослідження,

    • бактеріальне дослідження,

    • гормональне дослідження,

    • базальна термометрія.

УРОЛОГ:

    • аналіз сперми,

    • лікування хронічних урогенітальних захворювань.

ІНШІ ФАХІВЦІ:

    • санація хронічних вогнищ інфекції,

    • обстеження на токсоплазмоз, ЦМВ, лістеріоз і ін.

Генетик (2-а зустріч)

  1. аналіз результатів проведених досліджень,

  2. призначення лікування.

Показання до преконцепційного лікування та профілактики

  • Вроджені пороки розвитку у подружжя, дітей чи близьких родичів.

  • Розумова відсталість.

  • Хронічні репродуктивні втрати (спонтанні аборти, мертвонарождення).

  • Народження гіпотрофічних дітей і передчасні пологи в анамнезі.

  • Хронічні захворювання (патологія серцево-судинної системи, органів дихання, шлунково-кишкового тракту, сечостатевої системи, ендокринні та метаболічні захворювання, неврологічні порушення, епілепсія та ін.) у подружжя або дітей.

  • Хронічні інфекції у подружжя.

  • Тривале вживання лікарських препаратів та протизаплідних засобів.

  • Порушення харчування.

  • Обтяжений генетичний анамнез (наявність у родині хворих зі спадковою патологією).

  • Професійні шкідливості на виробництві.

Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя

1 Полівітаміни ("Прегнавіт", "Пренатал" або ін.)

3 місяці

2. Фолієва кислота по 0,4 мг в день

3 місяці

3. Аскорбінова кислота 0,05 х 2 рази на день (після їжі)

під контролем оксалатів сечі

3 місяці

4. Вітамін Е по 100 мг на день:

    • Чоловікові - постійно - 3 місяці

    • жінці - в ІІ фазі менструального циклу - 3 місяці.

Особливу роль у первинній профілактиці природжених вад розвитку ЦНС, серцево-судинних захворювань і раку товстого кишечника приділяється в даний час фолієвій кислоті. Фолієва кислота синтезується різними рослинами і бактеріями, накопичується в печінці, виводиться через жовч.

Добова потреба організму людини у фолієвій кислоті складає 50-100 мкг, але вона може збільшуватися при різних станах. Підвищена потреба у великій кількості фолатів, насамперед, у тканин з високою швидкістю відновлення клітин. Плід, що розвивається, також може викликати дефіцит фолієвої кислоти у вагітної, а швидкий ріст організму є причиною цього дефіциту в дитячому і юнацькому віці.

Подолання дефіциту фолієвої кислоти можливо і за допомогою вживання продуктів харчування з високим її змістом. До таких відносяться:

    • печінка (яловича, свиняча, теляча) – 220-240 мг/100 гр. їстівної частини;

    • куряча печінка – 380;

    • пивні дріжджі – 1500;

    • куряче яйце – 65;

    • курячі окости – 30;

    • капуста (різні сорти) – 80-90;

    • квасоля звичайна – 130;

    • зародки пшениці – 520;

    • соєве борошно – 190;

    • шпинат – 50-200;

    • спаржа – 85;

    • горіхи – 70-80;

    • зелена квасоля – 50-70;

    • томати – 30-40;

    • апельсини – 35;

    • банани – 28-35.

Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності

Група препаратів

Наслідки від застосування

Препарати категорії Х , тератогенну дію яких доведено в експерименті та клініці:

аміноптерин

множинні аномалії, постнатальна затримка розвитку плода, аномалії черепно-лицьового відділу, смерть плода

андрогени

маскулінізація плода жіночої статі, укорочення кінцівок, аномалії трахеї, стравоходу, дефекти серцево-судинної системи

діетилстилбестрол

аденокарцинома піхви, патологія шийки матки, пеніса та яєчок

стрептоміцин

глухота

ерготамін

спонтанні аборти, симптоми подразнення центральної нервової системи

естрогени

ВВС, фемінізація плода чоловічої статі, аномалії судин

інгаляційні анестетики

спонтанні аборти, вади розвитку

прогестини

маскулінізація плода жіночої статі, збільшення клітора, попереково-крижове зрощення

йодиди, йод-131

зоб, гіпотиреоз, кретинізм

хінін

затримка психічного розвитку, ототоксичність, вроджена глаукома, аномалії сечостатевої системи, смерть плода

Препарати категорії D , використання яких під час вагітності пов’язане з ризиком, що може бути нижчим за очікувану користь:

тетрацикліни

безпечні протягом перших 18 тижнів вагітності, у пізніші строки спричинюють дисколорацію зубів (коричневе забарвлення), гіпоплазію зубної емалі, порушення росту кісток

аміноглікозиди

вроджена глухота, нефротоксичний ефект

фторхінолони

дія на хрящову тканину (хондротоксичність)

хлорамфенікол (левоміцетин)

агранулоцитоз, апластична анемія, грей-синдром в неонатальному періоді

ганцикловір

тератогенна та ембріотоксична дія

рибавірин

тератогенна та/або ембріолетальна дія