Синдром трисомії 22

Цитологічні форми – проста трисомія та мозаїцизм. Хлопчики та дівчатка вражаються з однаковою частотою.

Діти з трисомією 22 народжуються з вираженною пренатальною гіпотрофією (середня маса тіла 27510). Діти з трисомією 22 глибокі олігофрени.

Клінічні ознаки:

• мікроцефалія (71 %),

• низько розміщені вушні раковини з преаурикулярними ямками (91 %),

• мікроретрогенія (83.8 %),

• розщелина неба (52.6 %),

• подовження фільтра (71 %),

• косоокість (42,8 %),

• гіпоплазія великих пальців з недостатнім протиставленням першого пальця (64,7 %)

В третини хлопчиків виявляють гіпоспадії, в 87 % випадках – крипторхізм.

Вади очей: екзофтальм, колобоми радужки.

Із внутрішніх органів частіше вражається серце (77 %).

Частіше всього у дітей з трисомією 22 відмічається одностороння аплазія або гіпоплазія нирок, інколи перехресна ектопія нирок.В 15 % випадках відмічається атрезія ануса.

Вади розвитку головного мозку не характерні.

Діагноз синдрома трисомії 22 без циогенетичного підтвердження малодостовірний, так як клініка не характерна.

Синдром Дауна (синдром трисомії 21)

1866 рік – Langdon Down описав фенотипові ознаки хворих; 1932 рік – P.Waardenburq – виконав цитогенетичне дослідження.

З великої кількості цитогнентичних форм синдрома Дауна найбільш розповсюдженими є проста трисомія, мозаїцизм, транслокаційна форма.

Доведено, що за виникнення фенотипічних симптомів синдрома Дауна відповідальний лише невеликий участок довгого плеча хромосоми 21, і яким би способом він не був подвоєний, у хворого розвиваються типові форми синдрома Дауна клінічна картина.

Популяційна частота 1:700

Клінічні ознаки в період новонародженості:

• уплощення профілю лиця – 90 %,

• відсутність рефлекса Моро – 85 %,

• м’язева гіпотонія – 80 %,

• косий розріз очних щілин – 80 %,

• надлишок шкіри на шиї – 80 %,

• розбовтаність в суглобах – 80 %,

• диспластичний таз – 70 %,

• диспластичні вуха – 60 %,

• клінодактилія – 60 %,

• поперечна складка долоні 45 %

Наявність 4-5 із вищевказаних признаків достовірно вказує на синдром Дауна.

Діти з синдромом Дауна народжуються з помірно вираженою пренатальною гіпоплазією, ці діти нижчі за однолітків. Для хворих характерна округла форма голови з уплощеною потилицею (брахіцефалія – 81,1 %), лоб скошений та вузький, лице плоске. Типовий епікант (51,4 %), вираженість якого зменшується з віком, плоска спинка носа (65,9 %). Косий розріз очних щілин (всередину і вниз) – 79,8 %, товсті губи, поьовщений язик з глибокими борознами (складчатий язик). Вушні раковини звичайно зменшені у вертикальному направленні, завиток розширений та звисає (38,1 %), гіпотелоризм.

У маленьких дітей різко виражена гіпотонія. Із аномалій скелета слід виділити деформації грудини – “куина” або “лійкоподібна” грудна клітина (26,9 %), вкорочення та поширення кистей стоп (64,4 %), часті шкірні синдактилії, сандалевидна щілина на стопах. Дуже характерна будова V пальця: він скривлений (клинодактилія), середня фаланга його звичайно різко гіпоплазована (брахімезофалангія), часто відмічається лише одна поперечна складка на V пальці. Поперечна лінія на долоні (“мавп’яча” лінія) виявляється у 30 % хворих.

Із змін очей найбільше значення мають плями Брушвільда, що являють собою білуваті або перлоподібного кольору вогнища на границі зовнішньї та середньої третини радужки. З віком плями Брушвільда стають видними гірше або зовсім зникають. У старших дітей виявляються катаракти (32,2 %), у 29 % випадків відмічається косооксть, в рідких випадках виявляється помутніння роговиці.

Із внутрішніх органів частіше вражається серце (60 %). Найбільш частий вид вади серця – дефект перегородки, ізольований або в поєднанні з аномаліями великих судин.

Найбільш характерна вада шлунково-кишкового тракту – атрезія або стеноз 12-палої кишки, рідше зустрічається атрезія прямої кишки, заднього проходу, стравоходу.

Вади сечостатевої системи виявляються в 20% випадків, але не мають ніякої специфіки.

Для дітей з синдромом Дауна характерна глибока розумова відсталість. Різні види психічної діяльності страдають в різній степені. Такі діти характеризуються звичайно слухняністю, легко вступають в контакт, їх дії опреділяються наслідуванням і підвищеною вселяємостю. У них сильно стражає абстрактне мислення. З віком недостатність інтелекту стає все більш вираженою.

Тривалість життя при синдромі Дауна нижче чим в популяціїї (±35 років). Життєвий прогноз оприділяється в основному наявністю вад шлунково-кишечного тракту та серця.

Клінічні прояви трисомних і транслокаційних форм хвороби Дауна ідентичні. По відношенюю до мозаїцизму існує спільна думка, що у мозаїків спостерігається великий фенотипичний поліморфізм, варіюючий від майже нормального розвитку до розвернутої симптоматики синдрома Дауна.