- •Шановні студенти та курсанти!
- •«Роль спадковості в патології людини»
- •«Клініко-генеалогічний аналіз»
- •Класифікація вроджених вад розвитку
- •«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»
- •Спадкові нефритоподібні захворювання
- •Гематуричний нефрит
- •Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)
- •Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)
- •Тубулопатії
- •Ниркова глюкозурія
- •Фосфат-діабет (вітамін d-резистентний рахіт)
- •"Спадкові захворювання нирок”
- •Ахондрогенез.
- •Танатоформна дисплазія.
- •Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
- •Діастрофічна дисплазія
- •Гетерозіготна ахондроплазія.
- •Недосконалий остеогенез
- •Гіпофосфатазія
- •Алгоритм обстеження хворих при патології сполучної тканини
- •Лікування
- •Прояв дефіциту незамінних амінокислот
- •Лабораторні дослідження при підозрі на схо
- •Синдром Патау (синдром трисомії 13)
- •Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)
- •Синдром трисомії 22
- •Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
- •Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)
- •«Хромосомні хвороби»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Синдром Кернса-Сейра
- •Синдром Пірсона
- •Синдром mngіе (мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
- •Принципи терапії мітохондріальних хвороб:
- •"Мітохондріальні захворювання"
- •Мультифакторіальні хвороби з полігенною спадковою схильністю
- •Факторів
- •Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю
- •Ішемічна хвороба серця
- •Гіпертонічна хвороба
- •Тромбофілія
- •Цукровий діабет
- •Хронічний панкреатит
- •Бронхіальна астма
- •Епілепсія
- •Шизофренія
- •«Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»
- •Профілактика патології зі спадковою схильністю, що базується на визначенні генів схильності
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Екогенетичні реакції на продукти харчування
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій
- •«Основи екологічної генетики, фармакогенетики»
- •Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини
- •Фактори індукованого мутагенезу
- •Показаннями для медико-генетичного консультування є:
- •Функції лікаря-генетика
- •Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
- •Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
- •Генетик (1-а зустріч)
- •Генетик (2-а зустріч)
- •Показання до преконцепційного лікування та профілактики
- •Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
- •Пренатальна діагностика
- •Генетик (3-я зустріч)
- •Програма обстеження родини при плануванні вагітності
- •"Медико-генетичне консультування (мгк)"
- •Генетичний скринінг немовлят
- •"Скринуючі програми''
- •Учбово-методична література, рекомендована при вивченні курсу „медична генетика”
- •Медична генетика (самостійна підготовка студентів)
Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)
Цитогенетично основною формою синдрома Едвардса являється проста трисомія 18. Рідше зустрічається мозаїцизм і як виключення – транслокаційна форма.
Частота синдрома Едвардса – 1:7000. Дівчатка вражаються значно частіше, чим хлопчики.
Діти з трисомією 18 народжуються з різкою пренатальною гіпоплазією ( маса тіла в середньому 2177.5 г). Вагітність доношена, інколи переношена, дуже часто ускладнюється богатоводдям. Активність плода слаба, маленька плацента, одна пупочна артерія.
Клінічні ознаки:
мозковий череп доліхоцефалічної форми (84.8 %) зі ступенеподібним западенням лобних кісток в області тім’ячка,
нижня щелепа і отвір рота маленький (96.6 % ),
очні щілини вузькі і короткі (довжина їх менше 17 мм), надперенісся злегка виступає,
вушні раковини деформовані і в більшості випадків розміщені дуже низько (95.6 %); звичайно вушні раковини порівняно маленькі, витянуті в горизонтальній площині, мочка, а не рідко і козелок, відсутні; зовнішній слуховий прохід звужений, інколи його нема зовсім;
грудина коротка (76.2 %), ядра окостеніння розміщені неправильно і в меншій кількості; із-за вкорочення грудини ребра прикріпляються на малій площі, міжреберні проміжки зменшені і грудна клітина стає широкою і короткою;
флексорне положення кістей (91.4 %), пальці звичайно зігнуті у всіх суглобах; інколи відмічається аплазія великого пальця кістей (13.6 %) і аплазія променевих кісток;
у 80 % випадків аномально розвинені стопи: п’ята різко виступає, склепіння провисає (“ стопа-качалка ”); преший палець стоп коротший другого за рахунок укорочення І плюсневої кістки;
в 90 % випадків зустрічаються вади серця тавеликих судин (часто аплазії стулок клапанів).
Порушення розвитку головного мозку діагностуються в 18% випадків – гіпоплазія мозочка та мозолистого тіла, зміна структури олив довгастого мозку. Із вад розвитку очей частіше всього виявляється мікрофтальмія ( 13.6%), хоча зменшення очного яблука звичайно не досягає такого ступеню, як при синдромі Патау. Спинно-мозкові грижи, що зустрічаються приблизно в 5% дітей, та розщелини губи, що виявляються приблизно з такою ж частотою. На відміну від синдрому Патау розщелими звичайно односторонні.
До вад розвитку органів травлення відносяться дивертикул Меккеля ( 30.6 %), незавершений поворот кишечника ( 16.5 %), атрезія стравоходу ( 9.7 %).
Не рідко зустрічаються гетеротопії фрагментів підшлункової залози в стінку дванадцятипалої кишки або навіть в стінку дивертикула Меккеля. Характерна для синдрома Едвардса проста гіпоплазія легень.
Із вад сечової системи виявляють зрощення нирок (27.2 %), подвоєння нирок і сечоводів (14.6 %), кісти нирок (12.6 %). У 43 % хлопчиків виявляють крипторхізм, 16.6 % дівчаток – гіпертрофія клітора.
Тривалість життя у дітей з синдромі Едвардса невелика: 60 % вмирають до трьох місяців. До одного року доживає одна дитина із 10. При мозаїцизмі тривалість життя значно вища, причому у них характерна глибока ідіотія. Причини смерті у неонатальному періоді – асфіксія, кишечна непрохідність, аспіраційна пневмонія. Старші діти вмирають від пневмонії, що розвивається на фоні серцево-судинної недостатності та інфекцій сечових шляхів.
Як і при інших аутосомних трисоміях, ризик народити хворою дитину різко збільшується з віком, досягаючи для жінок старших 45 років 0.7 %. Ризик для сибсів при простій трисомії і спорадичні транслокації дуже низький ( менше 1 %). Діти з трисомією 18 частіше народжуються у не молодих матерів. Середній вік складає 31.4 ± 0.5 у жінок, 34.6 ±0.9 – у чоловіків.