Прояв дефіциту незамінних амінокислот

Аміно-кислота	Симптоми недостатності
Гистидін	Дерматит, анемія, зниження продукції гистаміну, погіршення розумової діяльності
Ізолейцин	Ураження нирок і щитовидної залози, анемія, гіпопротеїнемія
Лейцин	Ураження нирок і щитовидної залози, гіпопротеїнемія
Лізин	Анемія, міодистрофія, остеопороз, ураження печінки і легень, головний біль, підвищений чутливість до шуму
Метіонін (з цистином)	Ожиріння і некрози печінки, прискорення атеросклерозу, надниркова недостатність, геморагічні ураження нирок, дефіцит холіну та адреналіну, облисіння
Феніл-аланін (з тирозином)	Порушення тиреоідної функції і недостатність мозкової речовини наднирників
Аргінін	Порушення сперматогенезу і циклу сечовини
Триптофан	Пелагра, катаракта, помутніння роговиці, анемія, облисіння, гіпопротеінемія, атрофія сіменників, гіперплазія слизової шлунку
Валін	Розлад координації рухів, гіперестезії
Треонін	Набряки, падіння ваги

Класифікація гіперфенілаланінемій (ГФА)

Назва хвороби	Причина хвороби	Метод лікування
ФКУ	Відсутність ФА-гідроксилази	Дієта з обмеженням вмісту ФА
Стійка ГФА	Зниження активності ФА-гідроксилази	Спостереження, при необхідності періодична дієтотерапія
Короткочасна, легка (тран-зиторна) ГФА	Недостатність гідроксилази в період розвитку	Спостереження, при необхідності періодична дієтотерапія
Недостатність дігідроптеридинредуктази	Відсутність чи недостатність дігідроптеридинредуктази	ДОФА, 5-гідрокси-типтофан, карбі ДОФА
Недостатня функція дігідро-біоптерину	Порушення. у системі синтезу дігідробіоптерину	ДОФА, 5-гидрокси-типтофан, карбі ДОФА
Стійка ГФА та тірозинемія	Катаболізм тирозину	Дієта з низьким вмістом ФА
Тирозинемія новонароджених	Недостатність n-гідроксифеніл-піруватгідроксилази	Прийом вітаміну С

Що робити при виявленні підвищеної кількості фенілаланіну

при проведенні масового скринінгу ?

Схема обстеження дитини, хворої на ФКУ

	З народження до 1-го року	1-3 року	3-5 років	Старше 5-ти років
Консультація генетика (невропатолога, психоневролога)	Кожні 3 місяці	Кожні 4 місяці	Кожні 6 меяцев	1 раз на рік
Консультація дієтолога	2 рази в тиждень	2 рази в тиждень	2 рази на місяць	1 раз на рік
Аналіз крові на ФА	1 раз на два тижні	2 рази на місяць	1 раз на місяць	1 раз на 6 місяців
Консультація психолога	Кожні 3 місяці	Кожні 3 місяці	Кожний рік	Кожний рік
Клінічний аналіз крові, клінічний аналіз сечі	1 раз у півроку	1 раз у півроку	Щорічно	Щорічно
Біохімічний аналіз крові з дослідженням функції печінки, нирок	Щорічно
Електроенцефало-грама	Кожні два роки
Ультразвукове дослідження внутрішніх органів	Щорічно