Нейрофіброматоз або хвороба Реклінгхаузена.

Захворювання проявляється з народження або протягом перших десяти років життя утворенням на шкірі плям кольору кави з молоком число і розміри яких постійно збільшуються. У дітей число їх має бути не менше п’яти, а діаметр плями – не менше 5 мм. У дорослих кількість плям має бути не менше шести, а діаметр – не менше 15 мм. Плями локалізуються на закритих ділянках шкіри іноді у вигляді веснянок, які знаходяться в аксілярних ділянках. (ФОТО)

Другою характерною ознакою є пухлини на шкірі, що мають тенденцію поширюватись по ходу периферійних нервів – нейрофіброми. Нейрофіброми можуть локалізуватися в спинному і головному мозку і викликати симптоми подразнення черепних нервів. Може спостерігатися ураження зорових нервів і хіазми. Спостерігаються нейрофіброми на повіках, коньюктиві, рогівці, райдужці, по ходу міліарних нервів. Інтраорбітальні пухлини провокують птоз і параліч очних м’язів. Пухлини по ходу спинного мозку можуть призвести до появи різної неврологічної симптоматики в залежності від рівня ураження. (ФОТО)

Часто відмічається судоми і розумова відсталість.

Третя ознака – зміни скелету: кіфосколіоз, асиметрія трубчатих кісток, псевдоартрози. (ФОТО)

Четверта ознака – гліома зорового нерва. Ця пухлина характерна для нейрофіброматозу 1. (ФОТО)

П’ята ознака – вузлики Ліша. На райдужній оболонці і діагностуються за допомогою щілинної лампи. Вузлики являють собою гамартомні новоутвори і не впливають на зір. (ФОТО)

(15)

Діагноз нейрофіброматозу можна поставити у пацієнта при наявності двух з перерахованих вище ознак, але при умові, що вони не є симптомами іншої хвороби. Перебіг хвороби прогресуючий з різною варіабельністю клінічної картини. Частота нейрофіброматозу 1 на 3000 – 4000 новонароджених. Вона однакова у всіх рас та етнічних групах. Має аутосомно-домінантний тип успадкування.

(16)

Клініка, генетика та діагностика вродженого гіпотиреозу.

Вроджений гіпотиреоз – недостатня функція щитовидної залози.

Причини природженого гіпотиреозу неоднорідні:

А) Дисгенезія щитовидної залози (аплазія, гіпоплазія, ектопія) звичайно спорадична, однак існують сімейні випадки.

Б) Аутосомно-рецесивні порушення синтезу гормонів щитовидної залози складають 10-15 відсотків всіх випадків природженого гіпотиреозу.

вивчення йодованих сполук сироват­ки, сечі або тиреоїдної тканини.

В) дефіцит тиреотропного гормону (ТТГ) або тиреотропін-рилізинг-гормону (ТРГ) зустрічається рідше (1:110 000 народжених живими)

Г) Нечутливість щитовидної залози до ТТГ.

Д) Периферична нечутливість до гормонів щитовидної залози. Симпто­ ми гіпотиреозу розвиваються при підвищених рівнях Т₄ і ТТГ.

Є) Дія препаратів під час вагітності (радіоактивний йод, йодиди, тіоурацил, метимазол та ін.)

Ж) Дефіцит йоду (ендемічний кретинізм).

З) Ідіопатичний природжений гіпотиреоз.

Скринінг новонароджених на гіпотиреоз у наш час здійснюється у більшості економічно розвинених країн. Це пов'язано з тим, що рання діаг­ностика (до появи чітких клінічних ознак захворювання) дає змогу попе­редити необоротні ураження ЦНС. Своєчасна адекватна терапія, яка ро­зпочата до 2-3-го місяця життя, забез­печує позитивий прогноз стосовно неврологічних функцій та інтелекту. Скринування розроблено в 70-ті роки.

Програми забезпечують можливість остаточної діагностики у межах 30-60 діб від народження. Вони основані на визначенні Т₄ і ТТГ або обох гормонів. Уроджений гіпотиреоз може бути ви­значено за зниженням концентрації у сироватці Т₄ менше ніж 0,006 мг/дл і підвищенням рівня ТТГ більше ніж 20 мікроодиниць/мл на 2-5-й день при дослідженні краплі крові на фільтрувальному папері.

Клініка на першому тижні звичайно відсутня, проте про імовірність захворювання свідчить збільшення тім’ячка. В подальшому на першому – другому місяцях життя спостерігають поганий апетит, блювання, млявість, закреп, порушення периферичної мікроцеркуляції, зниження шкірної температури, блідість, гіпотонію. Після шостого тижня – одутлість повік, великий язик, потовщення і сухість шкіри. За відсутності адекватної терапії природжений гіпотиреоз призводить до порушення росту, розвитку, відставання в психічному розвитку. (ФОТО)

Лікування починається відразу після встановлення діагнозу. Найкращий ефект досягається використанням L-тироксину у дозі до 0,005 мг/кг на добу в перший тиждень, а потім – в дозі 0,01 мг/кг/добу.

Захворювання зустрічається з частотою 1 : 3500 – 1: 4000 новонароджених.

(16)

Клініка, генетика, діагностика фенілкетонурії.

Фенілкетонурія – спадкова хвороба амінокислотного обміну, обумовлена дефіцитом фермента фенілаланінгідроксилази, який призводить до накопичення амінокислоти фенілаланіну та її продуктів розпаду фенілпіровиноградної, фенілоцтовї та фенілмолочної кислот в біологічних рідинах організму.

Відомо понад 300 мутацій у гені, що кодує фенілаланінгідроксилазу. Тип успадкування-АР . Частота фенілкетонурії в європейських популяціях складає 1:5570 новонароджених. Кожний 50-й- носій патологічного гена у країнах Європи.

(17)

КЛІНІЧНА КАРТИНА ФКУ

Діти з ФКУ народжуються доношеними, у них немає клінічних проявів фенілкетонурії, динаміка показників фізичного розвитку в перші місяці незмінена.

Перші ознаки захворювання , які змушують батьків звернутися до невропатолога з’являються на 4-6 місяці життя.

В анамнезі можуть бути наявні наступні ознаки, такі як:

- підвищена збудливість дитини;

- порушення сну;

- безпричинний крик або млявість дитини;

- м’язова гіпотонія;

- висипання на тілі.

(18)

До основних клінічних проявів ФКУ належать:

• затримка психомоторного розвитку;

• неврологічні розлади / гіпертонус м’язів, симптом Грефе, гідроцефалія, мікроцефалія);

• часта блювота;

• діарея;

• екзематозні зміни шкіри;

• специфічний запах сечі і поту (мишачий, пліснявий);

• рухова гіперактивність;

Дефіцит тирозину призводить до пригнічення синтезу пігменту меланіну. Тому хворі на ФКУ мають світле волосся, світлі очі та бліду шкіру.

(19)