Вклад генетических болезней в заболеваемость.

Среди причин заболеваемости растет роль генетических факторов. Для определенных заболеваний (например, манифестирующих в перинатальном периоде) этот рост является относительным, поскольку благодаря достижениям медицины уменьшается вклад таких причин, как инфекции. Но для ряда хронических болезней (например, шизофрении или аутизма) общий вклад генетических причин постоянно увеличивается. Влияние генетических факторов на здоровье может быть оценено, исходя их приведенных ниже наблюдений.

Заболевания новорожденных. Среди новорожденных 2-3% имеют, по крайней мере, один врожденный порок развития. Около половины пороков у новорожденных вызваны генетическими факторами. Частота хромосомных аномалий у этой категории детей составляет 1:200.

Заболевания у детей в возрасте от 1 месяца до 18 лет. В основе не менее 25% случаев смертей в возрасте до года лежат наследственные и врожденные заболевания. Генетические болезни составляют 50% причин слепоты и глухоты и более трети тяжелых когнитивных нарушений у детей. В развитых странах врожденные и наследственные заболевания вместе составляют около 30% госпитализаций и 40-50% смертей зарегистрировано в детском возрасте.

Заболевания взрослых. Наследственные болезни поражают около 5% популяции к возрасту 25 лет. Принимая во внимание вклад наследственности в кардиоваскулярные, онкологические и психические заболевания, можно считать, что свыше половины популяции развитых стран страдает генетически обусловленными заболеваниями. Для лечения и профилактики болезней, встречающихся в практике врачей всех специальностей, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в их возникновении и развитии.

Таким образом, на рубеже XX и XXI веков медицинская генетика заняла лидирующее место в медицине и биологии и стала оказывать значительное влияние на развитие многих наук, включая клиническую и специальную психологию.

Глава 2. Молекулярно-биологические основы наследственности Введение

Генетическая информация закодирована в последовательности макромолекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая представляет собой полимер, состоящий из мономеров — нуклеотидов. Молекула ДНК, взаимодействуя со специфическими белками (хромосомными белками — гистонами и негистоновыми белками), а также рибонуклеиновой кислотой (РНК) образует хроматин, который представляет собой структурную основу образования хромосом — нитевидных структур, основных супрамолекулярных носителей наследственной информации. Соматические клетки (все клетки организма, кроме половых) в норме имеют клеточное ядро с 23 парами гомологичных хромосом (46 хромосом) — диплоидный хромосомный набор.

Гены — фундаментальные единицы наследования — находятся в каждой хромосоме. Они являются линейными последовательностями ДНК, кодирующими молекулы белков, необходимых для нормального развития и жизнедеятельности организма. Преемственность генетической информации от клетки к клетке и от организма к организму осуществляется за счет копирования хромосомной ДНК (репликации) и передачи во время клеточного деления (митотического и мейотического деления).