- •Глава 1. История и значение генетики для клинической психологии и медицины.
- •Днк как основа наследственности.
- •Плодовая мушка (Drosofila melanogaster).
- •Происхождение медицинской генетики.
- •Вклад генетических болезней в заболеваемость.
- •Глава 2. Молекулярно-биологические основы наследственности Введение
- •Структура днк
- •Синтез днк
- •Синтез белка
- •Геном человека и структурная организация хромосом
- •Гетерохроматин и эухроматин
- •Типы хромосомной днк
- •Деление клетки
- •Глава 3. Семиотика наследственных болезней.
- •Клинико-генеалогический метод.
- •Глава 4. Формальная генетика. Моногенное и мультифакторное наследование.
- •Аутосомно-доминантное наследование.
- •Аутосомно-рецессивное наследование.
- •Наследование, сцепленное с полом.
- •Наследование, сцепленное с хромосомой y.
- •Влияние пола.
- •Ограничение полом.
- •Митохондриальное наследование.
- •Множественные аллели и комплексные признаки.
- •Антиципация.
- •Глава 5. Врожденные аномалии и синдромы.
- •Глава 6. Методы изучения генома человека
- •Молекулярно-генетические методы
- •Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы
- •Приложение. Оценка основных антропометрических данных у детей.
Днк как основа наследственности.
«Мы предлагаем вашему вниманию структуру ДНК, имеющую некоторые новые свойства, которые представляют значительный биологический интерес...» Так начиналась статья Джеймса Уотсона (James Watson) и Френсиса Крика (Francis Crick) в международном научном журнале «Nature» от 27 апреля 1953 г. В этой статье ученые предлагали модель двухцепочечной спирали ДНК, похожей на винтовую лестницу, «ступеньками» которой являются пары нуклеотидов «Аденин – Тимин» и «Гуанин – Цитозин». «Перилами» лестницы служат молекулы дезоксирибозы, а соединяются нуклеотиды в цепочку при помощи остатка фосфорной кислоты. Так, Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик и Морис Уилкинс (Maurice Wilkins) , получившие в 1962 году Нобелевскую премию, сделали одно из самых значительных открытий в биологии XX века: установили структуру молекулы ДНК - генетического материала клетки, хранящего информацию о наследственных признаках организма и обеспечивающего ее передачу из поколения в поколение. Ключевая роль ДНК для наследственности была открыта еще в 1940х годах. До этого многие полагали, что наследственные признаки передаются белками. В 1944 г. в институте Рокфеллера в Нью Йорке, работая с пневмококками, Освальд Эйвери (Osvald Avery), Маклин Мак Карти (Mackyn McCarty) и Колин Мак Леод (Colin MacLeod) определили ДНК как генетический материал. Связь между последовательностью оснований в ДНК и последовательностью аминокислот в белках (т.е. генетический код) была установлена с помощью биохимических методов в 1860х годах. Таким образом, было постулировано то, что нарушение последовательности ДНК может приводить к изменению структуры белка. Подтверждения этого предположения были получены с развитием метода секвенирования ДНК (определения последовательности оснований в молекуле ДНК). Первой болезнью, охарактеризованной на молекулярном уровне, была серповидноклеточная анемия, при которой мутация гена гемоглобина ведет к его повреждению. Интересно, что еще в 1957 году это заболевание было идентифицировано секвенированием очищенного протеина.
Плодовая мушка (Drosofila melanogaster).
Я - тоже муха:
Мой краток век.
А чем ты, муха,
Не человек?
УИЛЬЯМ БЛЕЙК.
"Муха"
Стоит отметить заслуги одного небольшого насекомого, которое представляет собой ценный объект для генетических исследований (Рис.1.3.). Плодовая мушка дрозофила обладает некоторыми особыми преимуществами перед другими лабораторными объектами: она легко разводится в лаборатории; быстро репродуцируется, давая 20 – 25 поколений за год; обладает рядом легко распознаваемых характеристик, таких как изогнутые крылья и желтое тело, которые наследуются согласно законам Менделя; имеет всего лишь четыре пары хромосом, сильно отличающихся друг от друга.
В силу своих уникальных свойств, дрозофила широко использовалась в ранних генетических экспериментах, и продолжает использоваться сегодня. С помошью дрозофилы были продемонстрированы расщепление и сегрегация признаков, их доминантность и рецессивность, сцепленное наследование генов; определена роль хромосом в процессе наследования; изучены организация хромосом и их «поведение» при делении клеток, процесс кроссинговера, химический мутагенез и др. У дрозофилы были идентифицированы многие гены, отвечающие за развитие различных признаков. Одним из достижений генетики стало секвенирование генома Drosofila melanogaster в 1999 г. Результаты многих из вышеперечисленных открытий использовались в генетике человека.
Рисунок 1.3. Drosofila melanogaster.
