
- •Глава 1. История и значение генетики для клинической психологии и медицины.
- •Днк как основа наследственности.
- •Плодовая мушка (Drosofila melanogaster).
- •Происхождение медицинской генетики.
- •Вклад генетических болезней в заболеваемость.
- •Глава 2. Молекулярно-биологические основы наследственности Введение
- •Структура днк
- •Синтез днк
- •Синтез белка
- •Геном человека и структурная организация хромосом
- •Гетерохроматин и эухроматин
- •Типы хромосомной днк
- •Деление клетки
- •Глава 3. Семиотика наследственных болезней.
- •Клинико-генеалогический метод.
- •Глава 4. Формальная генетика. Моногенное и мультифакторное наследование.
- •Аутосомно-доминантное наследование.
- •Аутосомно-рецессивное наследование.
- •Наследование, сцепленное с полом.
- •Наследование, сцепленное с хромосомой y.
- •Влияние пола.
- •Ограничение полом.
- •Митохондриальное наследование.
- •Множественные аллели и комплексные признаки.
- •Антиципация.
- •Глава 5. Врожденные аномалии и синдромы.
- •Глава 6. Методы изучения генома человека
- •Молекулярно-генетические методы
- •Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы
- •Приложение. Оценка основных антропометрических данных у детей.
Наследование, сцепленное с хромосомой y.
Наследование, сцепленное с хромосомой Y, предполагает, что болеют только мальчики. Заболевание передается только от отца к сыну. В случае мутаций в генах хромосомы Y, вовлеченных в сперматогенез, возникает бесплодие вследствие азооспермии у мужчин. Технологии искусственного оплодотворения позволяют им иметь детей, но если при этом рождается сын, он также страдает азооспермией.
Влияние пола.
Некоторые аутосомные признаки значительно чаще выявляются у одного из полов. Этот феномен получил название влияния пола. Лысина у мужчин является примером аутосомно-доминантного признака, ограниченного полом, что, по-видимому, является результатом влияния мужских половых гормонов. Другой пример – подагра, которая является очень редким состоянием у женщин до менопаузы, но после нее частота этого заболевания возрастает. При гемохроматозе (аутосомно-рецессивном заболевании) у гомозиготных женщин намного реже возникает перегрузка железом и связанные с ней симптомы, чем у гомозиготных мужчин. Объяснением является физиологическая потеря железа женщинами во время менструаций.
Ограничение полом.
Ограничение полом — это проявление определенных признаков у индивидуумов только одного пола. Пример: вирилизация девочек с аутосомно-рецессивным эндокринным заболеванием — врожденной гиперплазией коры надпочечников.
В таблице 4.1. кратко представлены основные признаки менделевских типов наследования.
Таблица 4.1. Признаки менделевских типов наследования.
Тип наследования |
Особенности заболевания у лиц разного пола |
Особенности передачи в родословной |
Аутосомно- доминантный
|
Мужчины и женщины болеют в равной пропорции |
«Вертикальный» тип передачи - больные во многих поколениях родословной. Передача от лица любого пола лицу любого пола. |
Аутосомно-рецессивный
|
Мужчины и женщины болеют в равной пропорции |
«Горизонтальный» тип передачи - больные в одном поколении. Родители больного (больных) нередко могут быть родственниками. |
Х-сцепленный рецессивный
|
Как правило, больны мужчины |
«Диагональный» тип передачи: мужчины не могут передавать заболевание своим сыновьям. Возможна передача только внуку от деда через его дочь, которая являюется непораженой облигатной носительницей. |
Х-сцепленный доминантный |
Болеют мужчины и женщины с преобладанием женщин. Женщины поражены в меньшей степени, чем мужчины. В случае летальных для мальчиков болезней поражены только девочки, и наблюдаются спонтанные аборты в семье. |
Пораженные мужчины могут передавать заболевание своим дочерям, но не сыновьям. Передача от мужчины к мужчине исключает Х-сцепленный тип наследования. |
Сцепленный с хромосомой Y |
Болеют только мужчины. |
Пораженные мужчины могут передавать заболевание только своим сыновьям. |