Семинар №2

Вопрос 1. Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность. 1 и 2 законы Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.

Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости, которые относятся к основным свойствам живой материи, всех организмов.

Генетика изучает наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и факторов среды.

Генетика тесно связана с медициной. В настоящее время известно более 2000 наследственных болезней и аномалий развития. Они изучаются на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Генетикой получены важные сведения о том, что наследственные болезни в определенных условиях могут не проявляться; в ряде случаев могут быть даны ценные рекомендации по их предупреждению. Ближайшие задачи медицинской генетики – дальнейшее изучение этих болезней, разработка мероприятий по предупреждению пороков развития, наследственных болезней и злокачественных новообразований.

Наследственность – свойство живых организмов повторять в ряде поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условия среды. Благодаря наследственности родители и потомки имеют сходный тип биосинтеза, определяющий сходство в химическом составе тканей, характере обмена веществ, физиологических отправлениях, морфологических признаках и других особенностях. Вследствие этого каждый вид организмов воспроизводит себя из поколения в поколение.

1 закон Менделя (Закон единообразия).

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно по фенотипу и генотипу.

2 закон Менделя (Закон расщепления ).

При скрещивании двух гетерозиготных особей в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:1 и по генотипу 1:2:1.

Гомозиготный генотип – генотип, при котором в соматических клетках, гомологичных хромосомах содержатся одинаковые аллельные гены по данному признаку.

Гетерозиготный генотип – генотип, при котором в соматических клетках, гомологичных хромосомах содержатся различные аллельные гены по данному признаку.

Генотип – совокупность наследственных факторов организма в отношении одного или нескольких признаков.

Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков организма.

Вопрос 2. Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание. 3 закон Менделя. Решетка Пеннета.

Неполное доминирование – в гетерозиготном состоянии наблюдается промежуточное действие двух генов на признак. Фенотип гетерозигот имеет промежуточный характер между соответствующими гомозиготами (АА, аа). Свойством неполного доминирования обладает ряд генов, вызывающие наследственные аномалии и болезни человека (серповидноклеточная анемия).

Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой неясен, но должен быть выяснен, скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна.

3 закон Менделя (Закон независимого расщепления признаков и комбинирования генов).

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя или более парами альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их расположены в различных гомологичных хромосомах. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Для того, чтобы было легче понять, как будет проходить комбинация признаков при скрещивании двух гибридов из первого поколения, американский исследователь Реджинальд Пеннет предложил заносить результаты опыта в таблицу, которую назвали решеткой Пеннета.