- •Введение
- •Глава 1. Генетика как наука
- •1.1. Место генетики в системе наук о человеке
- •1.2. Наследственность и изменчивость. Законы г. Менделя
- •1.3. Методы исследования в генетике
- •1.Клинико-генеалогический метод
- •2.Близнецовый метод
- •3.Цитогенетический метод
- •4.Иммуногенетический метод
- •5.Биохимический метод
- •6.Популяционно-генетический метод
- •7.Молеулярно-генетический метод
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 2. Цитологические основы размножения, наследственности и изменчивости
- •2.1. Клетка. Значение, строение, функции
- •2.2. Типы деления клетки
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 3. Хромосома как носитель наследственной информации
- •3.1. Хромосомная теория наследственности
- •3.2. Морфология, структура и классификация хромосом
- •3.3. Хромосомные мутации
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 4. Генетика и патология
- •4.1. Особенности наследования и проявления генных болезней
- •4.2. Особенности наследования и проявления хромосомных болезней
- •4.3. Характеристика врожденных болезней
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 5. Лечение наследственных болезней
- •5.1. Симптоматическое лечение
- •5.2. Патогенетическое лечение
- •5.3. Этиологическое лечение
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 6. Клинико-медико-генетическое консультирование и диагностика отклонений в развитии у детей
- •6.1. Содержание деятельности медико-генетических консультаций
- •6.2. Современные методы пренатальной диагностики
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Рекомендуемая литература Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Тематика рефератов
- •Примерный перечень вопросов к экзамену
- •38.Методы исследования в генетике.
- •Глава 6. Клинико-медико-генетическое консультирование и диагностика отклонений в развитии у детей
- •6.1. Содержание деятельности медико-генетических консультаций
- •6.2. Современные методы пренатальной диагностики
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Рекомендуемая литература Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Тематика рефератов
- •Примерный перечень вопросов к экзамену
- •38.Методы исследования в генетике.
Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
Каковы основные требования, предъявляемые к заболеваниям, подлежащим преклинической диагностике?
2.В чем заключается клиническая диагностика наследственных болезней?
3.Какой из методов молекулярной генетики применяется ля диагностики болезней, связанных с геном, имеющим известную локализацию? Обоснуйте ответ.
4.Охарактеризуйте способы составления родословной в рамках оказания медико-генетического консультирования.
5. Что включено в понятие генетического риска?
6.Что является итогом медико-генетического консультирования?
7.Как определятся генетический риск при мультифакториальных болезнях?
8.Охарактеризуйте направления предупреждения наследственных болезней.
9.На какой основе устанавливается повторный генетический риск при рождении ребенка с хромосомной патологией?
10.Перечислите заболевания, подлежащие массовому биохимическому скринингу.
Рекомендуемая литература Обязательная литература
1.Ауэрбах Ш. Наследственность – М., 1969.
2.Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтишев Ю.Е. Наследственные болезни у детей – М., 1981.
3.Бадалян Л.О. Детская неврология – М., 1985.
4.Бочков Н.П. Генетика человека (наследственность и патология) – М., 1978.
5.Давиденкова Е.Ф. Наследственность и здоровье – М., 1985.
6.Дубинин Н.П. Общая генетика – М., 1986.
7.Иванова О.А. Генетика - М., 1974.
8.Давиденкова Е.Ф., Либерман И.С. Клиническая генетика – М., 1975.
9.Захаров А.Ф. Хромосомы человека – М., 1977.
10.Ленц В. Медицинская генетика – М., 1984.
11.Маккюсик В. Наследственные признаки человека – М., 1976.
12.Морозов Г.В. Нервные и психические болезни с основами медицинской патологии – М., 1976.
13.Мастюкова Е.М. , Московкина А.Г. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии – М., 2003.
14.Самсонов Ф.А. Основы генетики в дефектологии – М., 1989.
15.Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование – М.,1992.
16.Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование – М.. 1989.
17.Явкин В.М. Семейные формы олигофрении – Ташкент, 1989.
Дополнительная литература
1..Балахонов А.В. Ошибки развития – С-Пб., 1990.
2.Биологическое и социальное развитие человек – М., 1977.
3.Бородин П.М. Этюды о мутантах – М., 1983.
4.Дубинин Н.П. Горизонты генетики – М.,1983.
5.Дубинин Н.П. Что такое человек – М.,1981.
6.Милунски О. Знайте свои гены – М., 1983.
7.Протасевич В.Т. Генетика и окружающая среда – М.,1969.
8.Шульман Дж. Наследственные болезни при беременности – М., 1985.
9.Эфроимсон В.П.Генетика олигофрений, психозов, эпилепсий – М., 1990.
Тематика рефератов
1.Ген как элементарная частица наследственной информации.
2.Информационные клеточные процессы.
3.Хромосомный уровень определения пола.
4.Причины и характер проявления наследственных болезней.
5.Этиология хромосомных болезней на примере синдрома Дауна.
6.Болезни с наследственной предрасположенностью.
7.Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью.
8.Содержание лечения детей с сидромом Кляйнфельтера.
9.Содержание лечения детей с фенилкетонурией.
10.Жизнь и деятельность Г.Менделя.
11.Жизнь и деятельность Т.Моргана.
12.Жизнь и деятельность Н.П.Вавилова.