Галактоземия

Если желтуха появляется у новорожденного ребенка после первого кормления молоком, всегда следует исключить возможность галактоземии. Диагностике заболевания способствует нарастающая спленомегалия, рвота, диарея. Возможно появление судорог как раннего признака гипогликемии. Поскольку эти симптомы могут создавать угрозу жизни ребенка, в каждом неясном случае желтухи новорожденных необходимо исследование мочи на галактозу.

Желтухи, связанные с врожденными нарушениями обмена билирубина (пигментные гепатозы) Неконъюгированные билирубинемии Синдром Жильбера

Этот синдром (обозначаемый также как доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, наследственный пигментный гепатоз, ферментопатическая гипербилирубинемия) является наиболее легкой формой неконъюгированных билирубинемий. Данное нарушение обусловлено аутосомно-доминантным типом наследования, характеризуется легкой гипербилирубинемией без признаков гемолиза, неизмененными показателями функции печени и ее нормальной гистологической картиной.

В основе нарушения обмена билирубина лежит комплексный дефект: уменьшается активность конъюгирующего фермента глюкуронилтрансферазы. В качестве возможного дополнительного фактора обсуждаются изменения проницаемости мембраны, в результате чего нарушается поступление билирубина в клетки печени.

Указанный синдром встречается у 5-7% населения, причем преимущественно у мужчин (мужчины болеют в 2-4 раза чаще, чем женщины). Как правило, первые проявления болезни приходятся на детский или подростковый возраст.

Клиника синдрома характеризуется желтушным прокрашиванием кожных покровов при удовлетворительном самочувствии. Нарастание желтухи отмечается после интенсивных физических нагрузок, интеркуррентных заболеваний, голодания. В крови определяется повышение билирубина за счет неконъюгированной фракции при нормальных печеночных ферментах. Уровень билирубина редко превышает 30 мкмоль/л, хотя временно может увеличиваться до 120-130 мкмоль/л, при этом конъюгированная фракция составляет менее 20%. Диагностическое значение имеет значительное колебание содержания билирубина с отчетливым повышением его уровня после голодания. Приблизительно у 50% больных жалобы полностью отсутствуют, у остальных могут быть астенические явления, боль в верхней половине живота. Печень нормальной консистенции, гладкая, безболезненная, у 1/4 больных незначительно увеличена (край на 1-3 см выступает из-под реберной дуги).

Если при обследовании пациента молодого возраста возникает подозрение на эту форму нарушения обмена билирубина, то рекомендуется определение уровня билирубина до и после 48 часового голодания (не более 400 ккал в сутки). При синдроме Жильбера содержание билирубина повышается в 2 раза по сравнению с исходными показателями, причем указанное повышение происходит за счет неконъюгированной фракции. Другим специальным способом диагностики синдрома является внутривенный тест с никотиновой кислотой и проба с фенобарбиталом. При приеме фенобарбитала, вызывающего индукцию конъюгирующего фермента, происходит снижение уровня билирубина.

Патогенетической терапии синдрома Жильбера не существует, лечения обычно не требуется, так как отдаленный прогноз в отношении жизни больных не отличается от такового у здоровых. Необходимо объяснять больным, что данное нарушение обмена билирубина сохраняется на всю жизнь и не представляет никакой опасности.

Синдром Мейленграхта (или ювенильная перемежающаяся желтуха) - неконъюгированная гипербилирубинемия в период полового созревания. Других каких-то особых признаков, отличающих ее от синдрома Жильбера нет.

Синдром Калька. Гипербилирубинемия за счет неконъюгированного пигмента, которая впервые выявляется после острого вирусного гепатита. Течение мало отличается от болезни Жильбера, билирубинемия редко превышает 50 ммоль/л. У отдельных больных в первые годы развития синдрома отмечается интенсивный астено-вегетативный синдром.