Вопросы для самостоятельного изучения

для студентов 5-го курса медико-биологического факультета в X семестре.

1. Пороки развития коры головного мозга.

2. Спазмофилия. Этиология, патогенез, клиника и диагностика.

3. Поражения нервной системы при СПИДе.

4. Рассеянный склероз. Этиология, патогенез, клиника и диагностика.

5. Минимальная мозговая дисфункция у детей.

6. Психиатрическая экспертиза заболеваний.

7. Особенности клиники перинатальных энцефалопатий и их дифференциальная диагностика с метаболическими энцефалопатиями.

Контроль самостоятельной подготовки – опрос на практических занятиях, итоговом занятии.

Темы рефератов к практическим занятиям

для студентов 5-го курса медико-биологического факультета в X семестре.

1. Внутриутробные инфекции у детей.

2. Креатинфосфокиназа в диагностике нервно-мышечных заболеваний.

3. Биохимическая диагностика пароксизмальных параличей.

4. Массовый скрининг в Европе.

5. Фармакоэкономика в диагностике нарушений обмена веществ.

6. Лекарственный мутагенез и его профилактика.

7. Альфафетопротеины их определение и диагностические возможности

8. Поражения нервной системы при ревматизме.

9. Понятие о тератогенезе.

10. Фенилкетонурия. Этиология, патогенез, клиника.

11. Биллирубиновая энцефалопатия. Этиология, патогенез, клиника и диагностика. Биохимические аспекты.

12. Биохимия спинно-мозговой жидкости и методы диагностики нарушений ее состава.

13. Биохимические аспекты де- и дисмиелинизирующих заболеваний.

Перечень тем уирс

1. Внутриутробные инфекционные поражения нервной системы у детей. Этиология, патогенез, клиника диагностика. Характеристика методов биохимической диагностики.

2. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний в России и Европе. Характеристика и возможности методов пренатальной диагностики, показания к проведению. Характеристика методов биохимической диагностики.

3. Нарушения обмена углеводов (моносахаридов, дисахаридов и полисахаридов), клиническая характеристика и врачебная тактика. Диагностические возможности биохимического метода исследования и показания к его проведению. Характеристика методов биохимической диагностики.

4. Нарушения обмена липидов (лейкодистрофии и липоидозы), клиническая характеристика и врачебная тактика. Характеристика методов биохимической диагностики.

5. Нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, гистидинемия, тирозиноз, лейциноз), клиническая характеристика и врачебная тактика. Характеристика методов биохимической диагностики.

6. Системные дегенерации с поражением экстрапирамидной системы (болезни Вильсона-Коновалова, Жиля де ла Туретта, Паркинсона, Галлервондена-Шпатца, семейный тремор Минора, хорея Гентингтона, деформирующая мышечная дистония), клиническая характеристика и врачебная тактика. Характеристика методов биохимической диагностики.

7. Нарушения обмена ионов металлов (калия, кальция, меди и цинка), клиническая характеристика и врачебная тактика. Характеристика методов биохимической диагностики.

8. Нервно-мышечные заболевания – миастения, клиническая характеристика и тактика. Характеристика методов биохимической диагностики.

9. Нервно-мышечные заболевания – миопатии (болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия, миотубулярная миопатия и др.) и амиотрофии (спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана и невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута), клиническая характеристика и врачебная тактика. Характеристика методов биохимической диагностики.

10. Нервно-мышечные заболевания – прогрессирующие мышечные дистрофии (миодистрофия Дюшенна, Беккера-Кинера, Эрба-Рота, Ландузи-Дежерина), клиническая характеристика и врачебная тактика. Характеристика методов биохимической диагностики.

11. Наследственные заболевания соединительной ткани (болезнь Марфана, Элерса-Данлоса-Черногубова, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы), клиническая характеристика и врачебная тактика. Характеристика методов биохимической диагностики.

12. Митохондриальные болезни, клиническая характеристика и тактика. Характеристика методов биохимической диагностики.

13. Пероксисомные болезни, клиническая характеристика и тактика. Характеристика методов биохимической диагностики.

14. Синдромы с умственной отсталостью, клиника и врачебная тактика. Генетические аспекты. Характеристика методов биохимической диагностики.

15. Судорожные состояния и биохимические аспекты. Характеристика методов биохимической диагностики.

16. Детский церебральный паралич. Роль нарушений обмена веществ. Характеристика методов биохимической диагностики.

17. Метаболическая энцефалопатия. Патогенез, врачебная тактика. Характеристика методов биохимической диагностики.

18. Роль каналопатий в формировании эпилепсии.

19. Врожденный гипотиреоз. Патогенез, врачебная тактика. Характеристика методов биохимической диагностики.

20. Врожденный гипопаратиреоз. Патогенез, врачебная тактика. Характеристика методов биохимической диагностики

21. Спазмофилия. Этиология, патогенез, клиника и диагностика. Биохимические аспекты.

22. Нарушения обмена биллирубина. Этиология, патогенез, клиника различных синдромов и диагностика. Биохимические аспекты