Раздел 3 Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии
Тема: Генеалогический метод. Близнецовый метод. Биохимический метод
Цель работы: Научиться анализировать и составлять родословные схемы, осуществлять поиск и использование информации.
Задание №1. Составить и проанализировать родословную своей семьи по одному из признаков.
Рекомендации по заданию:
Составляя родословную, желательно получить сведения о максимальном количестве родственников 3-4 поколений.
После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению родословной. При графическом изображении родословной необходимо соблюдать определённые правила.
Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего. Все челны родословной должны располагаться строго по поколениям в одни ряд.
Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.
Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр (например: I – 3, II – 2 и т.д.).
Необходимо указывать возраст членов семьи, так как некоторые наследственные заболевания проявляются в разные периоды жизни.
Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.
Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!).
Проводя анализ родословных, можно выявить носителей рецессивных генов, лиц, генетически предрасположенных к тому или иному заболеванию. Это позволит эффективно проводить лечебно-профилактические мероприятия, направленные на предупреждение развития у них патологии.
По родословной Вашей семьи определите тип наследования признака, на который составлена родословная.
Рекомендованная литература:
1.Гайнутдинов И.К., Юровская Э.Д. Медицинская генетика: Учебник. М.: Издательско-торговая корпорация «Дашков и Ко», 2009
2.Тимолянова Е.К., Медицинская генетика / Серия «Медицина для Вас». Ростов н/Д: Феникс, 2006
3.Тимолянова Е.К., Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров. Учебное пособие, - 2-е изд. Ростов н/Д: Феникс, 2007
Тема: Методы изучения наследственности человека.
Цель работы: Научиться осуществлять поиск информации в региональных средствах массовой информации о методах перинатальной диагностики и массовом скрининге новорожденных применяемых в Ульяновской области и городе Ульяновске.
Задание №1. Подготовить сообщение по теме: Методы перинатальной диагностики и массовый скрининг новорожденных применяемый в Ульяновской области и городе Ульяновске»
Рекомендации по заданию:
Объём сообщения– не более 5 – 7 листов формата А4 печатного текста 14 шрифтом Times New Roman, 1,5 интервалом. Рекомендации по подготовке сообщения смотрите в разделе «Введение» задание №1.
Задание №2. Создать электронную презентацию по теме сообщения.
Рекомендации по заданию: Рекомендации по подготовке презентации смотрите в разделе «Введение» в задании №2.
Рекомендованная литература:
1.Гайнутдинов И.К., Юровская Э.Д. Медицинская генетика: Учебник. М.: Издательско-торговая корпорация «Дашков и Ко», 2009
2.Тимолянова Е.К., Медицинская генетика / Серия «Медицина для Вас». Ростов н/Д: Феникс, 2006
3.Тимолянова Е.К., Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров.
4.Учебное пособие, - 2-е изд. Ростов н/Д: Феникс, 2007
Тема: Виды изменчивости и мутаций у человека.
Цель работы: Научиться осуществлять поиск и использование информации по теме основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза.
Формы заданий:
Задание №1. Подготовить одно из сообщений по темам: «Мутагенные факторы, влияющие на медицинского работника в его профессиональной деятельности», «Вредные привычки, как мутагенный фактор».
Рекомендации по заданию:
Объём сообщения– не более 5 – 7 листов формата А4 печатного текста 14 шрифтом Times New Roman, 1,5 интервалом. Рекомендации по подготовке сообщения смотрите в разделе «Введение» в задании №1.
Задание №2. Создать электронную презентацию по теме сообщения.
Рекомендации по заданию: Рекомендации по подготовке презентации смотрите в разделе «Введение» в задании №2.
Рекомендованная литература:
1.Гайнутдинов И.К., Юровская Э.Д. Медицинская генетика: Учебник. М.: Издательско-торговая корпорация «Дашков и Ко», 2009
2.Тимолянова Е.К., Медицинская генетика / Серия «Медицина для Вас». Ростов н/Д: Феникс, 2006
3.Тимолянова Е.К., Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров. Учебное пособие, - 2-е изд. Ростов н/Д: Феникс, 2007