- •Примерный перечень вопросов к экзамену по курсу «основы психогенетики»
- •Методы изучения генетики: гибридологический, генеалогический, цитогенетический, математический, популяционно-статистический, молекулярно-генетический.
- •История генетики. Основные этапы развития генетики: от Менделя до наших дней. Основные разделы современной генетики.
- •4. Бесполое размножение. Особенности бесполого размножения у прокариот и эукариот.
- •5. Половое размножение. Мейоз и его типы. Фазы мейоза. Генетическое значение мейоза.
- •6. Гаметогенез: овогенез и сперматогенез у животных. Гаметогенез у растений.
- •7. Нерегулярные типы полового размножения, особенности наследования.
- •8. Моногибридное скрещивание. Первый и второй закон г. Менделя. Цитологические основы расщепления. Понятие доминантности и рецессивности, аллелизма, гомо- и гетерозиготности. Ген, генотип, фенотип.
- •9. Дигибридное скрещивание. Третий закон г. Менделя. Комбинационная изменчивость и её значение.
- •10. Тригибридное скрещивание. Расщепление по фенотипу и генотипу. Принцип дискретности генотипа.
- •11. Типы взаимодействия аллельных генов. Реципрокное, возвратное, анализирующее скрещивание и их значение.
- •12. Наследование при взаимодействии неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропия и модифицирующее действие генов.
- •13. Определение пола. Типы хромосомного определения пола. Балансовая теория определения пола. Половой хроматин.
- •Наследование признаков сцепленных полов. Соотношение полов в природе и значение.
- •15. Закон сцепления генов т. Моргана. Расщепление у гибридов при сцепленном наследовании. Кросинговер и его значение.
- •Локализация гена. Генетические карты растений, животных и микроорганизмов. Гибридизация соматических клеток как метод локализации генов у человека и животных.
- •Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •Цитоплазматическая наследственность. Особенности наследования через пластиды, митохондрии. Ц. М. С. И её значение.
- •19. Организация генетического материала у прокариот и эукариот. Пространственная организация хромосом у эукариот.
- •20. Изменчивость. Классификация изменчивости. Комбинационная изменчивость, механизмы ёе возникновения и значение.
- •Классификация мутаций. Значение мутационной изменчивости. Генные мутации. Причины и механизмы их возникновения, значение.
- •Множественный аллелизм. Механизмы возникновения, значение и применение.
- •Генные мутации. Причины и механизмы их возникновения, значение.
- •Геномные мутации. Полиплоидия. Возникновение и характеристика полиплоидов. Работа г. Д. Карпеченко. Система новых видов.
- •Автополиплоидия. Получение. Расщепление по генотипу и фенотипу. Значение полиплоидии в селекции и эволюции.
- •Хромосомные перестройки. Внутри- и межхромосомные перестройки. Поведение в мейозе. Фенотипическое проявление и значение эволюции.
- •Анеуплоидия. Механизмы возникновения, особенности мейоза и образования гамет у анеуплоидов. Жизнеспособность и плодовитость у анеуплоидов.
- •Спонтанный и индуцированный мутагенез. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости н. И. Вавилова, его значение для понимания эволюции и практической селекции.
- •Модификационная изменчивость. Норма реакции генотипа. Значение модификационной изменчивости в эволюции.
- •Эволюция представлений о гене. Анализ структуры гена у бактериофага т-4. Современное представление об аллелизме.
- •Генетическая организация днк. Генетический код и его свойства.
- •Развитие представлений о гене от г. Менделя, т. Моргана до наших дней.
- •Значение работ по биохимии, генетике микроорганизмов, молекулярной генетике в формировании современного представления о гене.
- •Основные этапы реализации наследственной информации. Примеры.
- •Генетический контроль и регуляция генной активности на примере лактозного оперона кишечной палочки.
- •Микроорганизмы как объекты генетики. Явления трансформации и трансдукции у бактерий . Карты расположения генов у бактерий.
- •Популяция. Учение о популяциях и чистых линиях в. И. Иогансена. Свойства популяции.
- •Генетическая структура популяции. Наследование в популяциях. Генетическое равновесие в панмиктической популяции – закон Харди-Вайнберга
- •39. Факторы генетической динамики популяций: мутации, отбор, популяционные волны, изоляция, дрейф генов, миграции.
- •40. Человек как объект генетических исследований. Генеалогический метод изучения наследственности человека. Типы наследования признаков.
- •Цитогенетический метод изучения генетики человека. Кариотип человека в норме и патологии. Хромосомные болезни человека и методы их диагностики.
- •Близнецовый метод изучения генетики человека. Использование его при разработке
- •Селекция как наука и технология. Понятие о сорте, породе, штамме. Учение н. И. Вавилова об исходном материале в селекции. Центры происхождения растений.
- •Характеристика количественных признаков. Коэффициент наследуемости и его значение.
- •Учение ч. Дарвина об искусственном отборе. Формы отбора.
- •Наследственная изменчивость: комбинационная и мутационная, значение для селекции.
- •Типы скрещивания в селекции: аутобридинг, инбридинг, отдаленная гибридизация. Понятие о гетерозисе.
- •Использование методов клеточной, генной и генетической инженерии в селекции растений, животных, микроорганизмов.
- •Генная инженерия. Основные этапы. Использование генной инженерии в медицине и селекции.
- •Программа « геном человека». Основные направления исследований. Значение.
- •Геномные мутации половых хромосом.
- •Геномные мутации аутосом.
- •Генные мутации, их эволюционное значение
Цитогенетический метод изучения генетики человека. Кариотип человека в норме и патологии. Хромосомные болезни человека и методы их диагностики.
1) Цитогенетический метод. Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.
Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.
В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.
К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.
Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.
Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.
Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.
Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.
2) Диагностика хромосомных болезней основана на клинических данных и исследовании (специальными методами) хромосомного набора — кариотипа и полового хроматина. Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в материале имеется достаточное количество метафаз митоза, так как только в этой фазе хромосомы приобретают присущие им особенности строения и возможна их точная идентификация.
В настоящее время широко применяют непрямые методы исследования, когда взятую культуру (лимфоциты периферической крови и др.) помещают в питательную среду для культивирования. Продолжительность исследования зависит от скорости накопления делящихся клеток и может занять от 3 сут до 2 нед. Однако в соматических клетках человека имеются две морфологические структуры, определяющие пол-Х-хроматин (тельца Барра и барабанные палочки) у женщин и Y-хроматин у мужчин.
Для исследования полового хроматина X и полового хроматина Y берут обычно лейкоциты крови или соскоб слизистой рта. В норме в клетках женского организма при определенных способах окраски вблизи ядерной мембраны образуется интенсивно окрашиваемое тельце- пол о в ой хроматин, или тельце Барра (по имени ученого Барра, который в 1949 г. обнаружил в ядрах клеток кошек глыбку гетерохроматина, отсутствующую в клетках котов).
Для выявления глыбок полового хроматина наиболее распространен экспресс-метод окраски по Сандерсу с использованием 2% раствора уксуснокислого ацетоорсеина и последующей иммерсионной микроскопией. Кроме того, выявляется еще и так называемая барабанная палочка, причем число телец хроматина (телец Барра) и барабанных палочек на единицу меньше числа Х-хромосом.