- •Примерный перечень вопросов к экзамену по курсу «основы психогенетики»
- •Методы изучения генетики: гибридологический, генеалогический, цитогенетический, математический, популяционно-статистический, молекулярно-генетический.
- •История генетики. Основные этапы развития генетики: от Менделя до наших дней. Основные разделы современной генетики.
- •4. Бесполое размножение. Особенности бесполого размножения у прокариот и эукариот.
- •5. Половое размножение. Мейоз и его типы. Фазы мейоза. Генетическое значение мейоза.
- •6. Гаметогенез: овогенез и сперматогенез у животных. Гаметогенез у растений.
- •7. Нерегулярные типы полового размножения, особенности наследования.
- •8. Моногибридное скрещивание. Первый и второй закон г. Менделя. Цитологические основы расщепления. Понятие доминантности и рецессивности, аллелизма, гомо- и гетерозиготности. Ген, генотип, фенотип.
- •9. Дигибридное скрещивание. Третий закон г. Менделя. Комбинационная изменчивость и её значение.
- •10. Тригибридное скрещивание. Расщепление по фенотипу и генотипу. Принцип дискретности генотипа.
- •11. Типы взаимодействия аллельных генов. Реципрокное, возвратное, анализирующее скрещивание и их значение.
- •12. Наследование при взаимодействии неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропия и модифицирующее действие генов.
- •13. Определение пола. Типы хромосомного определения пола. Балансовая теория определения пола. Половой хроматин.
- •Наследование признаков сцепленных полов. Соотношение полов в природе и значение.
- •15. Закон сцепления генов т. Моргана. Расщепление у гибридов при сцепленном наследовании. Кросинговер и его значение.
- •Локализация гена. Генетические карты растений, животных и микроорганизмов. Гибридизация соматических клеток как метод локализации генов у человека и животных.
- •Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •Цитоплазматическая наследственность. Особенности наследования через пластиды, митохондрии. Ц. М. С. И её значение.
- •19. Организация генетического материала у прокариот и эукариот. Пространственная организация хромосом у эукариот.
- •20. Изменчивость. Классификация изменчивости. Комбинационная изменчивость, механизмы ёе возникновения и значение.
- •Классификация мутаций. Значение мутационной изменчивости. Генные мутации. Причины и механизмы их возникновения, значение.
- •Множественный аллелизм. Механизмы возникновения, значение и применение.
- •Генные мутации. Причины и механизмы их возникновения, значение.
- •Геномные мутации. Полиплоидия. Возникновение и характеристика полиплоидов. Работа г. Д. Карпеченко. Система новых видов.
- •Автополиплоидия. Получение. Расщепление по генотипу и фенотипу. Значение полиплоидии в селекции и эволюции.
- •Хромосомные перестройки. Внутри- и межхромосомные перестройки. Поведение в мейозе. Фенотипическое проявление и значение эволюции.
- •Анеуплоидия. Механизмы возникновения, особенности мейоза и образования гамет у анеуплоидов. Жизнеспособность и плодовитость у анеуплоидов.
- •Спонтанный и индуцированный мутагенез. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости н. И. Вавилова, его значение для понимания эволюции и практической селекции.
- •Модификационная изменчивость. Норма реакции генотипа. Значение модификационной изменчивости в эволюции.
- •Эволюция представлений о гене. Анализ структуры гена у бактериофага т-4. Современное представление об аллелизме.
- •Генетическая организация днк. Генетический код и его свойства.
- •Развитие представлений о гене от г. Менделя, т. Моргана до наших дней.
- •Значение работ по биохимии, генетике микроорганизмов, молекулярной генетике в формировании современного представления о гене.
- •Основные этапы реализации наследственной информации. Примеры.
- •Генетический контроль и регуляция генной активности на примере лактозного оперона кишечной палочки.
- •Микроорганизмы как объекты генетики. Явления трансформации и трансдукции у бактерий . Карты расположения генов у бактерий.
- •Популяция. Учение о популяциях и чистых линиях в. И. Иогансена. Свойства популяции.
- •Генетическая структура популяции. Наследование в популяциях. Генетическое равновесие в панмиктической популяции – закон Харди-Вайнберга
- •39. Факторы генетической динамики популяций: мутации, отбор, популяционные волны, изоляция, дрейф генов, миграции.
- •40. Человек как объект генетических исследований. Генеалогический метод изучения наследственности человека. Типы наследования признаков.
- •Цитогенетический метод изучения генетики человека. Кариотип человека в норме и патологии. Хромосомные болезни человека и методы их диагностики.
- •Близнецовый метод изучения генетики человека. Использование его при разработке
- •Селекция как наука и технология. Понятие о сорте, породе, штамме. Учение н. И. Вавилова об исходном материале в селекции. Центры происхождения растений.
- •Характеристика количественных признаков. Коэффициент наследуемости и его значение.
- •Учение ч. Дарвина об искусственном отборе. Формы отбора.
- •Наследственная изменчивость: комбинационная и мутационная, значение для селекции.
- •Типы скрещивания в селекции: аутобридинг, инбридинг, отдаленная гибридизация. Понятие о гетерозисе.
- •Использование методов клеточной, генной и генетической инженерии в селекции растений, животных, микроорганизмов.
- •Генная инженерия. Основные этапы. Использование генной инженерии в медицине и селекции.
- •Программа « геном человека». Основные направления исследований. Значение.
- •Геномные мутации половых хромосом.
- •Геномные мутации аутосом.
- •Генные мутации, их эволюционное значение
Генетический контроль и регуляция генной активности на примере лактозного оперона кишечной палочки.
Лактозный оперон (lac оперон) — полицистронный оперон бактерий, кодирующий гены метаболизма лактозы.
Регуляция экспрессии генов метаболизма лактозы у кишечной палочки (Escherichia coli) была впервые описана в 1961 году учеными Ф. Жакобом и Ж. Моно (получившими в 1965 году Нобелевскую премию совместно с А. Львовым). Бактеральная клетка синтезирует ферменты, принимающие участие в метаболизме лактозы, лишь в том случае, когда лактоза присутствует в окружающей среде и клетка испытывает недостаток глюкозы.
Структура. Лактозный оперон (lac operon) состоит из трех структурных генов, промотора, оператора и терминатора. Принимается, что в состав оперона входит также ген-регулятор, который кодирует белок-репрессор.
Структурные гены лактозного оперона — lacZ, lacY и lacA:
lacZ кодирует фермент β-галактозидазу, которая расщепляет дисахарид лактозу на глюкозу и галактозу,
lacY кодирует β-галактозид пермеазу, мембранный транспортный белок, который переносит лактозу внутрь клетки.
lacA кодирует β-галактозид трансацетилазу, фермент, переносящий ацетильную группу от ацетил-КoA на бета-галактозиды.
Для катаболизма лактозы необходимы только продукты генов lacZ и lacY, роль продукта гена lacA не ясна.
Регуляция. РНК-полимераза начинает транскрипцию с промоторного района, который перекрывается с операторным районом. В отсутствие или при низкой концентрации лактозы в клетке белок-репрессор, который является продуктом моноцистронного оперона LacI, обратимо соединяется с операторным районом и препятствует транскрипции. Таким образом, в отсутствие лактозы в клетке ферменты для метаболизма лактозы не синтезируются.
Даже в случае, когда в плазматической мембране клетки отсутствует фермент β-галактозидпермеаза, лактоза из окружающей среды может попадать в клетку в небольших количествах. В клетке две молекулы лактозы связываются с белком-репрессором, что приводит к изменению его конформации и далее к диссоциации белка-репрессора от операторного участка. Может осуществляться транскрипция генов лактозного оперона. При снижении концентрации лактозы новые порции белка-репрессора взаимодействуют с операторными последовательностями и препятствуют транскрипции. Данный механизм регуляции активности лактозного оперона называют позитивной индукцией. Веществом-индуктором служит лактоза; при её связывании с белком-репрессором происходит его диссоциация от операторного участка.
Если в клетке концентрация глюкозы достаточная для поддержания метаболизма, активация лактозного оперона не происходит. Промоторная последовательность лактозного оперона «слабая», поэтому даже при отсутствии белка-репрессора на операторном участке транскрипция практически не инициируется. Когда концентрация глюкозы в клетке снижается, происходит активация фермента аденилатциклазы, которая катализирует превращение АТФ в циклическую форму — цАМФ (циклическую форму АМФ в данном случае также называют «сигналом клеточного голода»). Глюкоза является ингибитором фермента аденилатциклазы и активирует фосфодиэстеразу — фермент, катализирующий превращение молекулы цАМФ в АМФ. цАМФ соединяется с белком, активирующим катаболизм (англ. САР, catabolism activating protein), при этом образуется комплекс, который взаимодействует с промотором лактозного оперона, изменяет его конформацию и приводит к повышению сродства РНК-полимеразы к данному участку. В присутствии лактозы происходит экспрессия генов оперона. Данный механизм регуляции активности лактозного оперона называют негативной индукцией. «Негативным индуктором» служит глюкоза, которая подавляет активность лактозного оперона.
Итак, ферменты для усвоения лактозы синтезируются в клетке кишечной палочки при двух условиях: 1) наличие лактозы; 2) отсутствие глюкозы. Регуляция работы лактозного оперона в зависимости от концентрации лактозы происходит по принципу отрицательной обратной связи: чем больше лактозы — тем больше ферментов для её катаболизма (положительная прямая связь); чем больше ферментов — тем меньше лактозы, чем меньше лактозы — тем меньше производится ферментов (двойная отрицательная обратная связь).
Биологический смысл. Благодаря описанному механизму регуляции транскрипции генов, входящих в состав лактозного оперона, бактерии оптимизируют энергетические затраты, синтезируя ферменты метаболизма лактозы не постоянно, а лишь тогда, когда клетке это необходимо. Сходный механизм регуляции имеется у большинства прокариот; у эукариот он устроен значительно сложнее.