Биологическое значение мейоза:

рекомбинация (перемешивание наследственной информации)

редукция (уменьшение количества хромосом в 2 раза).

Половое размножение — процесс у большинства эукариот, связанный с развитием новых организмов из половых клеток. В большинстве случаев, половое размножение сопровождается слиянием половых клеток, или гамет, при этом восстанавливается удвоенный, относительно гамет, набор хромосом.

Билет №13. Эмбриональное развитие (дробление, органогенез, гаструляция). Плацента.

Эмбриональное развитие - это период с момента оплодотворения до выхода ребёнка из яйца (рождения). Включает в себя стадии дробления, гаструляции, органогенеза.

Дробление – это серия делений зиготы путем митоза. Промежуток между делениями очень короткий, в нем происходит только удвоение ДНК, а рост клеток не происходит (яйцеклетка и так была очень большая). В процессе дробления клетки постепенно уменьшаются, пока не достигают нормальных размеров. После дробления образуется бластула – полый шарик из одного слоя клеток.

Затем бластула превращается в гаструлу – двухслойный шарик. Наружный слой клеток бластулы называется эктодерма, внутренний – энтодерма, отверстие в гаструле называется первичный рот, он ведет в кишечную полость.

Органогенез (образование органов) начинается с формирования нервной пластинки в эктодерме на спинной стороне зародыша. В дальнейшем

из эктодермы образуется кожа и нервная система;

из энтодермы – пищеварительная и дыхательная система;

из мезодермы – всё остальное (скелет, мышцы, кровеносная, выделительная, половая системы).

Гаструляция — сложный процесс морфогенетических изменений, сопровождающийся размножением, ростом, направленным перемещением и дифференцировкой клеток, в результате чего образуются зародышевые листки (эктодерма, мезодерма и энтодерма) — источники зачатков тканей и органов. Зародыш на этой стадии состоит из явно разделенных пластов клеток — зародышевых листков: наружного (эктодерма) и внутреннего (энтодерма). У многих групп животных именно на стадии гаструляции появляются первые признаки дифференцировки. Дифференцировка (дифференциация) — процесс возникновения и нарастания структурных и функциональных различий между отдельными клетками и частями зародыша. Из эктодермы образуется нервная система, органы чувств, эпителий кожи, эмаль зубов; из энтодермы — эпителий средней кишки, пищеварительные железы, эпителий жабр и легких; из мезодермы — мышечная ткань, соединительная ткань, кровеносная система, почки, половые железы.У разных групп животных одни и те же зародышевые листки дают начало одним и тем же органам и тканям.

Плацента (лат. placenta, «лепёшка») — 1) эмбриональный орган у всех самок плацентарных млекопитающих, некоторых сумчатых, рыбы-молот и других живородящих хрящевых рыб, а также живородящих онихофор и ряда других групп животных, позволяющий осуществлять перенос материала между циркуляционными системами плода и матери;

Билет № 14. Генотипическая комбинативная изменчивость, как следствие полового размножения. Аллельные гены. Фенотип и генотип. Гомо- и гетерозиготы. Принцип доминирования. Расщепление альтернативных признаков при гибридизации. Законы Менделя. Сцепленное наследование генов. Основные положения хромосомной теории Моргана. Генное картирование и его важность для медицины. Генетическое определение пола.

Генотипическая комбинативная изменчивость:

Возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери.

Источники:

1. Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).

2. Независимое расхождение хромосом при мейозе.

3. Случайное слияние гамет при оплодотворении.

Значение: Распространение в популяции новых наследственных изменений, которые служат материалом для отбора.

Пример: Появление розовых цветков при скрещивании белоцветковой и красноцветковой примул. При скрещивании белого и серого кроликов может появиться черное потомство.

*Кроссинговер - процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.

Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака.

Генотип – совокупность генов в клетке под воздействием света.

Фенотип – совокупность признаков организма.

фенотип и генотип различны по следующим показателям:

1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).

2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определённых условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов по типу комплементарности.

Гомозигота – клетка или организм, в наследственном наборе которого гомологичные хромосомы несут одну и ту же форму данного гена.

Гетерозигота – клетка или организм, имеющие в наследственном наборе (генотипе) разные формы (аллели) того или иного гена.

Законы Менделя:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения – (Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием). При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей

2. Закон расщепления признаков - при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

3. Закон независимого наследования признаков - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Сцепленное наследование генов. Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием, а локализация генов в одной хромосоме — сцеплением генов. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, установил Морган.

Основные положения хромосомной теории Моргана

По своей сути хромосомная теория наследственности - это учение о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток. Она утверждает, что преемственность в ряду поколений определяется преемственностью хромосом. Первые положения хромосомной теории наследственности были сформулированы Т. Бовери (1902-1907) и У. Сеттоном (1902-1903), а затем детально разработаны в начале XX века школой Т.Г, Моргана. Впоследствии эти положения получили подтверждение при изучении генетического механизма определения пола у животных, в основе которого лежит распределение половых хромосом среди потомков. Основные положения хромосомной теории наследственности заключаются в следующем.

1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом, постоянному для каждого вида организмов

2. Каждый ген занимает в хромосоме строго определённое место (локус).

Гены в хромосомах расположены линейно.

3. Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера (перекреста хромосом), в

процессе которого между гомологичными хромосомами происходит обмен одним или несколькими аллельными генами.

4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально частоте кроссинговера между ними.

Т. Морган и его коллеги ошибочно считали, что ген является единицей мутации, рекомбинации и функции, т.е. гены мутируют и рекомбинируют как единое целое.

В 20-30-х гг. XX века А.С. Серебровским и Н.П. Дубининым на примере генов дрозофилы было показано, что гены имеют сложную природу. Это открытие подтвердилось последующими работами зарубежных учёных.

Генное картирование - схема расположения структурных генов и регуляторных элементов, а также генетических маркеров в хромосоме.Первоначально взаимное расположение генов в хромосомах определяли по частоте кроссинговера между ними. Соответствующее генетическое расстояние измеряли в сантиморганах (или сантиморганидах, сМ): 1 сМ соответствует частоте кроссинговера в 1%. При таком методе генетического картирования физическое расстояние между генами нередко отличалось от их генетического расстояния, так как кроссинговер происхожит не с одинаковой вероятностью в разных участках хромосом. При современных методах генетического картирования расстояние между генами измеряется в тысячах пар нуклеотидов (т.п.н.) и соответствует физическому.

- При создании генетической карты установливают последовательности расположения генетических маркеров (в этом качестве использовали различные ДНК полиморфизмы, т.е. наследуемые вариации в структуре ДНК) по длине всех хромосом с определенной плотностью, т.е. на достаточно близком расстоянии друг от друга.

- Генетическая карта маркерных последовательностей должна облегчить картирование всех генов человека, особенно генов наследственных болезней, что является одной из основных целей указанной программы. За короткое время было генетически картировано несколько тысяч генов.

Билет №15. Генотипическая мутационная изменчивость. Виды мутации. Мутагенные факторы.

Мутационная изменчивость - Это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора.

Виды мутаций:

Генные мутации – изменение строения одного гена. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка. Причины – нарушения при кроссинговере. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.

Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают.

Соматические – мутации в соматических клетка. При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

Мутагенные факторы:

- специфические последовательности ДНК — транспозоны;

- некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);

- продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

- антигены некоторых микроорганизмов.

Билет №16. Модификационная изменчивость. Норма реакции как вариация признака. Влияние среды на фенотип.

Модификационная изменчивость

Возникает под действием окружающей среды. По наследству не передаётся, потому что при модификациях меняется только фенотип (признак), а генотип не меняется. В отличия от мутаций.

Модификационная изменчивость не безгранична, например, белый человек никогда не сможет загореть до состояния негра. Границы, внутри которых могут происходить модификационные изменения, называются «норма реакции», они заложены в генотипе и передаются по наследству.

Разные фенотипы называют нормой реакции. Она характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции.