22. Синдром Клайнфельтера. Клинико-психолого-педагогические характеристика.

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500-700 новорожденных мальчиков. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы.  В детском возрасте нарушения развития яичек незаметны и могут не выявляться даже при биопсии. Эти нарушения обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. В типичных случаях при биопсии яичка у взрослых находят гиалиноз извитых семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига , уменьшение численности или отсутствие клеток Сертоли ; сперматогенез отсутствует. Больные, как правило, бесплодны (даже если есть признаки сперматогенеза). Формирование вторичных половых признаков обычно нарушено: оволосение лица и подмышечных впадин скудное или отсутствует; наблюдается гинекомастия; отложение жира и рост волос на лобке по женскому типу. Как правило, психическое развитие задерживается, но у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептическая активность на ЭЭГ, эпилептические припадки. Сопутствующие заболевания: рак молочной железы , сахарный диабет, болезни щитовидной железы , хронические обструктивные заболевания легких .Способы лечения бесплодия при синдроме Клайнфельтера пока не разработаны. Заместительную терапиютестостероном обычно начинают с 11-14 лет; при дефиците андрогенов она существенно ускоряет формирование вторичных половых признаков. У взрослых больных на фоне лечения тестостероном повышается половое влечение. При гинекомастии может потребоваться хирургическое вмешательство. Психотерапия способствует социальной адаптации больных с синдромом Клайнфельтера и больных с другими аномалиями половых хромосом.

26. Основные принципы лечебной педагогики

Основу системы М. Монтессори составляют три главных принципа : 1) учет индивидуальности каждого ребенка; 2) обеспечение свободы развития; 3) широкое использование возможностей сенсорного и физического воспитания как основы последующего интеллектуального развития ребенка.По Масюковой 1 Принцип коррекционной направленности, обучения и воспитания.2Принцип комплексного подхода к диагностике и реализации потенциальных возможностей детей в обучении и воспитании.3Принцип ранней медико-психолого-педагогической коррекции нарушенных функций.4Принцип достижения уровня общеобразовательной профессионально-трудовой подготовки необходимого выпускникам школ для последующей социальной адаптации.5Принцип дифференцирующего подхода в коррекционном обучении и воспитании детей с нарушениями развития.6Принцип непрерывности дошкольного, школьного и профессионального обучения детей с нарушениями развития.

23. Особенности речевого развития детей с умственной отсталостью.Умственная отсталость – это стойкое, необратимое нарушение преимущественно познавательной деятельности, а также эмоционально-волевой и поведенческой сфер, обусловленное органическим поражением коры головного мозга, имеющим диффузный характер. Развитие моторики, в том числе и речевой, у умственно отсталых детей протекает замедленно, недифференцированно. Точность речевых движений обеспечивается двояким контролем. Оказывается неточным как слуховой, так и кинестетический контроль.Анализируя особенности речи у умственно отсталых школьников, В. Г. Петрова выделяет комплекс многообразных факторов, обусловливающих нарушения их речи, отмечая, что основной причиной аномального развития и нарушений речи у умственно отсталых детей является недоразвитие познавательной деятельности.Снижение уровня аналитико-синтетической деятельности проявляется в нарушении фонематического восприятия, сложной психической деятельности по дифференциации звуков речи. Нарушение познавательной деятельности приводит к трудностям усвоения семантической стороны языка, поэтому умственно отсталые дети с трудом овладевают сложными по семантике словами (абстрактными, обобщенными) и грамматическими формами (например, сложноподчиненными предложениями с придаточными цели, причины и др.).В связи с общим недоразвитием аналитико-синтетичес-кой деятельности у них затруднено формирование всех языковых обобщений, замедленно и качественно иначе, чем нормальные дети, усваивают они закономерности языка.Ограниченность представлений об окружающем мире, слабость речевых контактов, незрелость интересов, снижение потребности в речевом общении представляют собой значимые факторы, обусловливающие замедленное и аномальное развитие речи у умственно отсталых детей. Наряду с этим имеют место и другие факторы, вызывающие у них нарушения речи: аномалии в строении речевого аппарата, обусловливающие ринолалию, механическую дислалию, локальное органическое поражение подкорковых отделов головного мозга, приводящее к возникновению органического заикания, дизартрии.Нарушения речи у умственно отсталых детей носят системный характер. У них оказываются несформированными все операции речевой деятельности: имеет место слабость мотивации, снижение потребности в речевом общении, грубо нарушено программирование речевой деятельности, создание внутренних программ речевых действий, реализация речевой программы и контроля за речью, сличение полученного результата с предварительным замыслом, его соответствие мотиву и цели речевой деятельности.При умственной отсталости в различной степени нарушены операции и уровни порождения речевого высказывания (смысловой, языковой, сенсомоторный уровни). Наиболее недоразвитыми оказываются высокоорганизованные, сложные уровни (смысловой, языковой), требующие высокой степени сформированности операций анализа, синтеза, обобщения. Сенсомоторный уровень речи у этих детей страдает по-разному. К старшим классам у большинства школьников происходит коррекция нарушений сенсорно-перцептивного и моторного уровня, полное устранение дефектов фонетической стороны речи (звукопроизношения, просодических компонентов). В то же время семантический и языковой уровни развития у этих детей не достигают нормы.Нарушения речи у умственно отсталых детей разнообразны по своим проявлениям, механизмам, уровню и требуют дифференцированного подхода при их анализе. Симптоматика и механизм речевых расстройств у этих детей определяются не только наличием общего недоразвития мозговых систем, что обусловливает системное нарушение речи, но и локальной патологии со стороны систем, имеющих непосредственное отношение к речи, что еще более усложняет картину нарушений речи при умственной отсталости.Выделяются две группы олигофрении (Г. Е. Сухарева, Р. А. Белова-Давид): 1) олигофрения с недоразвитием речи; 2) атипичная олигофрения, осложненная речевым расстройством.У детей с умственной отсталостью встречаются все формы расстройства речи, как и у нормальных детей (дислалия, ринолалия, дисфония, дизартрия, алалия, дислексия, дисграфия, заикание, афазия и др.). Преобладающим в структуре системного речевого нарушения является семантический дефект.Нарушения речи у умственно отсталых детей характеризуются стойкостью, они с большим трудом устраняются, сохраняясь вплоть до старших классов вспомогательной школы.

24. Энцефалопатические формы задержки психического развития. Задержки психического развития — пограничные с умственной отсталостью (олигофренией) состояния, т.е. промежуточные формы интеллектуальной не-достаточности между дебильностью и нормой.Задержки психического развития, связанные с незрелостью психики и мозговых структур, рассматриваются как отдельные группы состояний с патологией развития (именно так они трактовались в МКБ-8 и МКБ-9) либо как синдром, входящий в структуру того или иного неврологического, психического или соматического заболевания (МКБ-10).  Основные клинические типы ЗПР дифференцированы нами по этиопатогенетическому принципу.1. ЗПР конституционального происхождения. Речь идет о так называемом гармоническом инфантилизме (неосложненном психическом и психофизическом инфантилизме, по классификации М. С. Певзнер и Т. А. Власовой), при котором эмоционально-волевая сфера находится как бы на более ранней ступени развития, во многом напоминая нормальную структуру эмоционального склада детей более младшего возраста. Характерны преобладание эмоциональной мотивации поведения, повышенный фон настроения, непосредственность и яркость эмоций при их поверхностности и нестойкости, легкая внушаемость. Затруднения в обучении, нередко наблюдаемые у этих детей в младших классах, М. С. Певзнер и Т. А. Власова связывают с незрелостью мотивационной сферы и личности в целом, преобладанием игровых интересов.2. ЗПР соматогенного происхождения. Этот тип аномалии развития обусловлен длительной соматической недостаточностью различного генеза: хроническими инфекциями и аллергическими состояниями, врожденными и приобретенными пороками развития соматической сферы, в первую очередь сердца (В. В. Ковалев, 1979).В замедлении темпа психического развития этих детей значительная роль принадлежит стойкой астении, снижающей не только общий, но и психический тонус. Нередко имеет место и задержка эмоционального развития - соматогенный инфантилизм, обусловленный рядом невротических наслоений - неуверенностью, боязливостью, капризностью, связанными с ощущением своей физической неполноценности, а иногда индуцированными и режимом определенных ограничений и запретов, в котором находится соматически ослабленный или больной ребенок.3. ЗПР психогенного происхождения. Этот тип ЗПР связан с неблагоприятными условиями воспитания, препятствующими правильному формированию личности ребенка. Социальный генез этой аномалии развития не исключает ее патологического характера. Этот тип ЗПР следует отличать от явлений педагогической запущенности, не представляющих собой патологического явления, а ограниченных дефицитом знаний и умений вследствие недостатка интеллектуальной информации.4. ЗПР церебрально-органического происхождения.У детей с ЗПР церебрально-органического генеза, как правило, наблюдается ряд энцефалопатических расстройств: 1) Церебрастенические явления встречаются наиболее часто и проявляются в ряде феноменов, отражающих нейродинамические расстройства, в первую очередь повышенную истощаемость ЦНС. К ним относятся нарушения интеллектуальной работоспособности с падением по мере утомления способности к запоминанию, концентрации внимания, нарастание психической медлительности; эмоциональные расстройства с феноменом «раздражительной слабости»: ранимостью, тормозимостью, слезливостью (чаще у девочек), либо раздражительностью, возбудимостью (чаще у мальчиков), склонностью к немотивированному понижению настроения дистимического характера - со слабодушием, ощущением физического дискомфорта; двигательные расстройства: моторная расторможенность либо, наоборот, гиподинамия; явления вегетативной дистонии: повышенная чувствительность к шуму, яркому свету, жаре, духоте, нарушения аппетита и сна, склонность к сосудистой гипотонии, неприятным ощущениям в различных частях тела, функциональным расстройствам желудочно-кишечного тракта и т. п. Головные боли тесно связаны с нарушениями вегетативно-сосудистой регуляции 2) Неврозоподобные явления, патогенетически связанные с церебрастенической почвой: тревожность, боязливость, склонность к страхам темноты, одиночества, ипохондрическим (за здоровье свое и близких); тикозные гиперкинезы — навязчивые движения, большей частью в мышцах нижней половины лица, шеи, плеч, связанные с мышечной дистонией; неврозоподобное заикание; неврозоподобный энурез.  3) Синдром психомоторной возбудимости, чаще наблюдаемый у мальчиков: аффективная и общая двигательная расторможенность, отвлекаемость, суетливость.4) Аффективные нарушения проявляются в немотивированных колебаниях настроения церебрально-органического регистра: дисфорическом состоянии -пониженном настроении со злобностью, недоверчивостью, склонностью к агрессивным разрядам; эйфорическом состоянии - повышенном настроении с элементами дурашливости, назойливости, бесцельной суетливости. 5) Психопатоподобные нарушения: сочетание двигательной расторможенности, аффективной неустойчивости, снижения интереса к интеллектуальной деятельности с отрицательным отношением к учебе, иногда - расторможенности влечений (склонности к побегам, воровству, лживости, онанизму и т. д.). Эпилептиформные нарушения - различные виды судорожных припадков и других нервно-психических пароксизмов. 7) Апатико-адинамические расстройства - снижение инициативы и побуждений в интеллектуальной деятельности, выраженные эмоциональная вялость и двигательная заторможенность