- •Зв’язків Із практичною медициною
- •Типи та частоти генетичних захворювань.
- •Ознаки порушень метаболізму
- •Запахи сечі та порушення метаболізму
- •Небезпечні схо, які вимагають скринінгу
- •Небезпечні схо, які вимагають скринінгу
- •Існують такі типи галактоземії:
- •Шлях метаболізму галактози:
- •Диференційна діагностика органічних ацидемій на підставі клінічної та біохімічної симптоматики
- •Прояви органічної ацидемії
- •Причини неонатальної гіперамоніемії
- •Основні ознаки порушень циклу сечовини
- •Спадкові хвороби амінокислот, що мають гостру симптоматику в неонатальному періоді
- •Частота окремих симптомів при недостатності орнітінтранскарбамілази (за м. П. Бочковим, ю. Є. Вельтищевим)
- •Частота окремих симптомів при аргинінемії
- •Частота окремих симптомів при аргинінянтарної ацидурії
- •Гомоцистинурія
- •Селективний скринінг гцу
- •Ускладнення під час вагітності
- •Небезпека судинних ускладнень при застосуванні протизаплідних засобів
- •Лікування вітаміном в6 ефективне при:
- •Причини синдрому раптової смерті
- •Ускладнення вагітності при сполучнотканинних дисплазіях
- •Еклампсія (ад та мфх)
Частота окремих симптомів при аргинінемії
Симптоми
|
1* |
2* |
Частота симптомів 0,2 0,4 0,6 0,8 |
1,0
|
6 |
6 |
0,83 |
0,83
|
5 |
6 |
|
0,83
|
5 |
6 |
|
парези, параличи
|
4 |
6 |
0,67 |
судороги
|
4 |
6 |
0,67 |
гепатомегалія
|
3 |
6 |
0,50 |
гноблення ЦНС
|
2 |
6 |
0,33 |
атаксія
|
1 |
6 |
0,17 |
дефіцит маси тіла
|
1 |
6 |
0,17 |
низький зріст
|
1 |
6 |
0,17 |
Примітка: 1* - кількість хворих, що мають даний симптом;
2* - кількість хворих, обстежених на даний симптом.
Таблиця 12.
Частота окремих симптомів при аргинінянтарної ацидурії
Симптоми
|
1* |
2* |
Частота симптомів 0,2 0,4 0,6 0,8 |
зниження інтелекту |
24 |
25 |
0,96 |
судороги
|
21 |
28 |
0,75 |
змінене волосся |
13 |
28 |
0,46 |
гіпотонія м’язів
|
9 |
23 |
0,39 |
атаксія
|
9 |
27 |
0,33 |
гепатомегалія
|
9 |
28 |
0,32 |
дефіцит маси тіла |
5 |
28 |
0,18 |
ураження серцево-судинної системи |
5 |
28 |
0,18 |
гноблення ЦНС
|
4 |
28 |
0,14 |
респіраторні розлади |
4 |
28 |
0,14 |
блювота
|
4 |
28 |
0,14 |
низький зріст
|
3 |
28 |
0,11 |
груба шкіра
|
3 |
28 |
0,11 |
гипертонія м’язів
|
2 |
23 |
0,09 |
туговухість
|
2 |
28 |
0,07 |
ураження нирок
|
1 |
28 |
0,04 |
кісткові деформації
|
1 |
28 |
0,04 |
парези, паралічі
|
1 |
28 |
0,04 |
Примітка: 1* - кількість хворих, що мають даний симптом;
2* - кількість хворих, що обстежені на даний симптом.
Таблиця 13
Клінічні критерії диференційної діагностики
спадкових порушення обміну амінокислот (за М.П. Бочковим, Ю.Є. Вельтищевим)
Захворювання Ознаки |
Некетотична гіпергліцинемія |
Карнозинемія |
Фенілкетонурія |
Гістидинемія |
Аргінінемія |
Аргінінянтарна ацидурія |
Цитрулінемія |
Недостатність орнітинтранскарбамілази |
Гіперлізинемія I |
Гіперлізинемія II |
Гомоцистинурія |
Спадкова ксантуренурія |
Алкаптонурі я |
Розумова відсталість |
++ |
++ |
++ |
++ |
++ |
++ |
++ |
+ |
+ |
+ |
++ |
+ |
|
Судоми |
++ |
++ |
+ |
+ |
+ |
++ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
Гіпотонія м’язів |
++ |
|
++ |
++ |
|
+ |
+ |
+ |
|
|
|
|
|
Гіпертонія м’язів |
+ |
++ |
+ |
+ |
++ |
|
+ |
+ |
+ |
+ |
|
|
|
Пригнічення ЦНС |
++ |
|
|
|
+ |
+ |
+ |
++ |
+ |
+ |
|
|
|
Блювота |
|
|
+ |
|
++ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
|
|
Змінений запах сечі |
|
|
+ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Змінений колір сечі |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
+ |
Ураження шкіри |
|
|
++ |
+ |
|
|
|
|
|
|
|
+ |
|
Недостатність пігментації |
|
|
++ |
+ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Дефіцит ваги тіла |
|
+ |
|
|
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
|
|
Низький ріст |
|
+ |
|
|
|
+ |
|
|
+ |
+ |
|
|
|
Гепатомегалія |
|
|
|
|
+ |
+ |
+ |
+ |
|
|
|
|
|
Респіраторний розлад |
+ |
|
|
|
|
+ |
+ |
+ |
|
|
|
|
|
Патологія очей |
|
+ |
|
|
|
|
|
|
|
|
++ |
|
|
Змінені волосся |
|
|
|
|
|
+ |
|
|
|
|
|
|
|
Поразка серцево-судинної системи |
|
|
|
|
|
+ |
|
|
|
|
+ |
+ |
|
Стоматит, хейліт, глосит |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Умовне позначення:
++ частота зустрічаємості ознаки 1,0 – 0,75; + частота зустрічаємості ознаки 0,75 – 0,50;
+ частота зустрічаємості ознаки 0,50 – 0,25; + частота зустрічаємості ознаки 0,25 – 0,10.
Серед порушень обміну амінокислот особливої уваги заслуговує гомоцистинурія (ГЦУ) – захворювання, в основі якого лежить змінення обміну метіоніну внаслідок трьох можливих генетичних пошкоджень: блок -цистатіонінсинтази, порушення метаболізму фолату (дефіцит N5, 10-метілентетрагідрофолатредуктази та порушення обміну кобаламіну) (табл. 14).
Таблиця 14.