Ознаки порушень метаболізму

1.	Поява симптомів захворювання у зв’язку зі зміною дієти.
2.	Зупинка чи затримка фізичного розвитку
3.	Хворі з сильними пристрастями чи відразою до деяких продуктів
4.	Кровне споріднення батьків
5.	Затримка розумового розвитку, судоми чи нез’ясована смерть сібса.
6.	Нез’ясована затримка розвитку.
7.	Незвичайний запах видихуваного повітря
8.	Порушення росту волосся, особливо алопєція
9.	Мікроцефалія чи макроцефалія
10.	Порушення м’язового тонусу.
11.	Органомегалія
12.	Грубі риси обличчя, товста шкіра, обмеження рухомості суглобів, гірсутизм.

У малюків особливого значення набувають запахи сечі (табл.3) для підозри на порушення метаболізму.

Таблиця 3.

Запахи сечі та порушення метаболізму

Запах	Метаболічні порушення
Капусти	Тирозинемія, тип І
Котячої сечі	Дефіцит 3-метілкротоніл-КоА-карбоксілази
Риби	Триметиламінурія
Хмелю	Хвороба Оастхауза (Oasthouse)
Кленового сиропу	Хвороба кленового сиропу
Миші або плісені	Фенілкетонурія
Пітних ніг або сира	Ізовалеріанова ацидемія; глутарова ацидурія, тип ІІ

До групи загрозливих порушень метаболізму, які потребують скринінгу відносяться галактоземія, хвороба кленового сиропу, вроджена гіперплазія наднирників, бо саме вони можуть формувати “катастрофу неонатального періоду” (табл.4).

Таблиця 4.

Небезпечні схо, які вимагають скринінгу

• Галактоземія (підвищений ризик розвитку сепсису).

• Хвороба кленового сиропу (підвищений ризик розвитку набряку мозку, апное та судом).

• Природжена гіперплазія наднирників (підвищений ризик розвитку судинного колапсу).

Таблиця 4.

Небезпечні схо, які вимагають скринінгу

• Галактоземія (підвищений ризик розвитку сепсису).

• Хвороба кленового сиропу (підвищений ризик розвитку набряку мозку, апное та судом).

• Природжена гіперплазія наднирників (підвищений ризик розвитку судинного колапсу).

Галактоземию вперше описав V. Renss (1908 р.). Характер метаболічних порушень виявив у 1956 р. Calcar частота гена 1:268, частота захворювання – 1:6800 (Великобританія), 1:17000 (США).

Этиологія: генна мутація.

Патогенез: блок у процесі розпадання галактози до глюкози, дефіцит галактокинази і галактозо-1-фосфатури-ділтрансферази, галактоєпімерази. Глюкоза-1-фосфат, що утворився фіксується на білку урідиндіфосфоглюкозі (УДФГ) для утворення урідиндифасфогалактози УДФГал і глюкозо-1-фосфата, що включаються в процес гликогенезу і гликогенолизу. Ця реакція відбувається під впливом галактозо-1-фосфатурідилтрансферази і фосфат-галакто-трансферази.

Після цього галактозо-1-фосфат трансформується в урідиндифосфатглюкозу (ИДРД)- УДФГ через епімеразу.

При галактоземії активність галактозо-1-фосфатурідилтрансферази дорівнює 0 у печінці й еритроцитах.

Хвороба розвивається після надходження галактози. У клітках накопичується велика кількість галактозо-1-фосфату. При галактоземії галактоза трансформується в галактитол (дульцитол) під впливом альдолазредуктази. Галактитол не метаболизується і грає патогенетичну роль у розвитку катаракти.

Спадкування: АR, ♂ і ♀ 1:1.

Активність ферменту у батьків.