Билет 7 Методы изучения генетики человека. Генеалогический метод, его этапы и задачи.2. Клещи – переносчики и возбудители заболеваний человека. Особенности строения, циклы развития, меры борьбы.

Генеалогический метод (Г.М.) - основной и обязательный метод медико генетического консультирования) Он позволяет разрешить следующие основные задачи: » является ли анализируемая болезнь наследственной или нет;

« по какому типу она наследуется;

• определить генотипы членов семьи;

• кто из членов семьи является облигатной или факультативной гетерозиготой;

• вычислить вероятность повторения данной болезни у родственников.

1. С б о р сведений (опрос и обследование) о наличии (отсутствии) анализируемого признака (болезни) у родственников пробанда и составление легенды о каждом из них. Желательно лично собрать сведения о родственниках не менее 3-4 поколений. 2. Графическое изображение родословной (семейной схемы) с указанием родственных связей и наличия

анализируемого признака у членов семьи (символы на рис. I).

Каждое поколение отмечают римскими, членов поколения арабскими цифрами, сибсы отмечают в порядке их рождения (типичные схемы родословных - рис. 2). В итоге каждый член родословной имеет свой шифр. Например, шифр пробанда на рис. 2 (А-Р) - IV 4 (поколение IV, член поколения 4-й).

3. Анализ родословной (решение основных задач).

2. Тело клещей не расчленено на голову, грудь и брюшко, не сегментировано, овальное или шаровидное. У взрослых клещей 4 пары ходильных ног, имеющих на концах коготки для прикрепления к хозяину.Колюще-сосущий ротовой аппарат клещей приспособлен для прокалывания

кожи хозяина и удержания на нем. Он состоит их хелицер и хоботка, покрытого острыми зубцами. Клещ выдвигает вперед хелицеры, разрезает ими кожу и вводит в разрез хоботок. Из-за наличия зубцов на хоботке, вынуть ротовой аппарат очень трудно. Органы пищеварения развиты хорошо. В средней кишке есть выросты, которые заполняются пищей (кровью) и позволяют клещам в дальнейшем долго существовать не питаясь. Дышат клещи с помощью трахей, которые открываются наружу дыхальцами, находящимися у основания конечностей. Клещи раздельнополые. Некоторые виды клещей могут быть временными эктопаразитами, природными резервуарами и при сосании крови передавать возбудителей тяжелых заболеваний.

Билет 8 Онтогенез, его периодизация. Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность.2.Полигенный тип наследования. Особенности прогнозирования мультифакториальных болезней человека.

Онтогенез - индивидуальное развитие особи - начинается с момента слияния

сперматозоида с яйцеклеткой и образования зиготы, заканчивается смертью.

Внутриутробная форма характерна для млекопитающих и человека. Все

функции зародыша осуществляются за счет организма матери, с помощью

специального органа - плаценты.

ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ

При любой форме онтогенеза выделяют следующие периоды: эмбриональный

и постэмбриональный. До эмбрионального периода происходит гаметогенез -

образование сперматозоидов и яйцеклеток. Эмбриональный период имеет

следующие этапы:

1) Дробление - образование бластулы;

2) Гаструляция - образование зародышевых листков;

3) Гисто- и органогенез - образование органов и тканей зародыша.

При личиночной форме онтогенеза эмбриональный период начинается с

образования зиготы и заканчивается выходом из яйцевых оболочек.

При неличиночной форме онтогенеза эмбриональный период начинается с

образования зиготы и заканчивается выходом из зародышевых оболочек.

При внутриутробной форме онтогенеза эмбриональный период начинается с

образования зиготы и длится до рождения. Дробление зиготы происходит в маточных трубах по мере продвижения зародыша к матке. Дробление у человека полное, неравномерное, асинхронное. Вегетативная зона (богатая желтком) делится медленнее, анимальная (меньше желтка) - быстрее. Первое дробление яйцеклетки происходит через 24 часа. после, проникновения в неё сперматозоида, при этом образуются два неравных бластомера: один темный, более крупный, в нем меньше желтка, другой - светлый, меньшего размера, в нем больше желтка. Второе деление происходит асинхронно: первым делится большой темный бластомер, затем светлый. К третьим суткам образуется морула (12 бластомеров): в центре её находятся крупные темные бластомеры, по периферии - мелкие, светлые. Блестящая оболочка яйцеклетки сохраняется, поэтому морула по размеру лишь немного превышает яйцеклетку. Когда количество бластоме-

ров достигает 28-32, из морулы образуется бластоциста (4-5 день эмбрионального развития). Зародыш поступает в матку на стадии морулы -бластоцисты (4-5 день).

Бластоциста имеет форму шара, стенка состоит из одного слоя мелких бластомеров. В центре бластоцисты полость - бластоцель, заполненная жидкостью. Па одном полюсе изнутри к трофобласту примыкает скопление крупных бластомеров, образующих эм-

бриобласт (зародышевый диск, узелок), из которого впоследствии формируется зародыш.

Трофобласт обеспечивает питание развивающегося зародыша на ранних этапах его развития. Впоследствии из него образуется хорион (ворсинчатая оболочка плода). Пока зигота находится в маточной трубе, и происходит её дробление, зародыш живет и питается за счет желтка яйцеклетки. После имплантации (в норме 8-10 день после оплодотворения) он питается через кровь матери. Если имплантация происходит в более поздние сроки, беременность прерывается («несостоявшаяся беременность»).

2. Полигенные признаки (ПП) – непрерывные (чаще - количественные) признаки, представленные в человеческих популяциях (семьях) множеством фенотипических классов, между которыми нет четкой границы. Примеры нормальных ПП человека: рост, масса тела, интенсивность пигментации кожи, интеллект, продолжительность жизни. Примеры патологических ПП человека: предрасположенность к МФЗ (гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь 12-перстной кишки, сахарный диабет), а также многие врожденные пороки развития (расщелина нёба, верхней губы). Полигенные признаки – результат взаимодействия множества пар аллельных и неаллельных генов из серии полигенов. Основной вид

взаимодействия неаллельных генов в процессе формирования ПП – полимерия – признак формируется в результате суммирования эффектов действия многих пар неаллельных генов из серии полигенов. Сложность формирования ПП объясняет и сложность их наследования. Каждая пара аллельных генов из данной серии полигенов наследуется по законам Менделя, но в целом наследование ПП законам Менделя не подчиняется. Такой тип наследования называется полигенным. Среда всегда оказывает существенное влияние на формирование ПП.

Особенности прогнозирования МФБ Мультифакториальные болезни

1. Наследуется ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ к болезням (ПП) по полигенному типу (не по законам Менделя)

2. Прогнозирование эмпирическое- по результатам наблюдений или с учетом частоты встречаемости в популяции

3. Чем выше степень родства с больным, тем больше степень риска для потомков

4. Чем больше больных родственников в семье, тем выше риск для потомков

5. Чем выше тяжесть болезни у родственников, тем выше риск. для потомков

6. Если больной родитель - редко поражаемый пол, риск для потомков значительно возрастает

7. Чем больше средовых факторов риска, тем выше риск заболеть МФБ

8. Чем больше генных маркерных признаков у человека, тем выше риск заболеть данной МФБ