Эндогенные факторы риска развития рахита:
Нарушения в кальций-фосфорном обмене могут быть следствием воздействия факторов риска на различные звенья единой системы «мать -плацента - плод - новорожденный - ребенок».
Со стороны матери к развитию рахита предрасполагают неудовлетворительные жилищные условия, юный возраст матери, частые беременности с коротким интервалом, аборты, вредные привычки, дефекты в питании (дефицит белка, витаминов, микроэлементов), гиподинамия,недостаточное пребывание на солнце и свежем воздухе, особенно во время беременности.
Со стороны плацента различная патология, приводящая к нарушению образования в ней кальций регулирующих гормонов (плацентарного пептида). Патология перинатальоного периода, недоношенность и низкая масса тела при рождении, повторные ОРЗ, рецидивирующие болезни ЖКТ и почек, синдром мальабсорбции, хронические гипоксические состояния могут провоцировать развитие рахита после рождения ребенка.
Главным этиологическим фактором рахита служит дефицит витамина Д и нарушение преобразования его в гормонально активные формы.
Основными патогенетическими звеньями в развитии рахита является дефицит витамина Д и его активных метаболитов, недостаточность кальций регулирующей системы, снижение всасывания кальция и фосфора в кишечнике, гипокальциемия, гипофосфатемия, гиперпаратиреоидизм, усиленная потеря фосфора с мочой, ацидоз, это приводит к нарушения процессов костеобразования, развитию остеопений и остеомаляции.
Гомеостаз кальция и фосфора тонко регулируется витамином Д, паратгормоном, кальцитонином. Их действие строго упорядочено, фактически они выполняют функцию регулирующей системы. Необходимость в ней диктуется исключительно важной ролью кальция в организме. Только при нормальной концентрации кальция в крови и интерстициальной жидкости возможно правильной функционирование всех органов и систем, а также большинства гормонов и ферментов.
Патологоанатомическая картина характеризуется обеднением костей кальцием, ростом остеоидной ткани в зонах роста, остеопорозом, искривлением костей и переломами.
Гистологически отмечается расширение и нарушение структуры зоны роста кости, беспорядочное расположение хрящевых колонок и трабекул, а также зигзагообразная зона роста.
В настоящее время используется классификация рахита по СО. Дулицкому и А.Ф. Гуру, согласно которой выделяют период заболевания, степень тяжести и течение болезни.
У современных детей в клинической картине рахита преобладают легкие формы, что создает определенные трудности в диагностике заболевания и является важным при выявлении первых признаков начального периода болезни.
В начальном периоде у детей первых месяцев жизни отмечаются изменения со стороны нервной и мышечной систем. Ребенок становится раздражительным, беспокойным, вздрагивает при громких звуках, плохо спит. Появляется повышенная потливость, особенно головы, облысение затылка. Через 2-3 недели от начала заболевания развивается податливость краев родничка, размягчение затылочной кости (краниотабес), тонус мышц снижается, появляется аммиачный запах мочи.
В период разгара заболевания усиливается потливость, гипотония мышечного и связочного аппаратов. Быстро прогрессируют костные изменения: Размягчение плоских костей черепа, размягчение затылочной кости, уплощение затылка. Разрастание остеоидной ткани в точках окостенения плоских костей черепа ведет к образованию лобных и затылочных бугров, вследствии чего голова приобретает квадратную форму. Могут возникнуть деформации лицевой части черепа - седловидный нос, «олимпийский» лоб, нарушение прикуса. Зубы прорезываются позже, нарушается последовательность их прорезывания, в дальнейшем они легко поражаются кариесом.
(слайд 27)
Грудная клетка деформируется, на ребрах, в местах перехода хрящевой части в костную, образуются «четки», иногда формируется «куриная грудь» или «грудь сапожника», развивается рахитический кифоз, лордоз, сколиоз.
В месте проекции прикрепления диафрагмы к грудной клетке снаружи образуется западение - «Гаррисонова борозда», а реберные края нижней апертуры из-за большого живота становятся развернутыми в виде полей шляпы.
К более поздним изменениям относятся деформации длинных трубчатых костей: утолщение эпифизов костей предплечий («рахитические браслетки»), голеней («нити жемчуга»), вальгусные и варусные деформации ног.
При тяжелой степени рахита могут появиться изменения со стороны внутренних органов: одышка, тахикардия, ослабление сердечных тонов, гепатоспленомегалия. Отмечается задержка статических функций и нервно-психического развития.
Диагноз устанавливается на основании клинических проявлений и данных дополнительных исследований, прежде всего биохимического и рентгенологического.
При рахите концентрация фосфора в сыворотке крови может снижаться до 0,65 ммоль/л и ниже, концентрация кальция - до 2,0-2,2 ммоль/л, повышается активность щелочной фосфатазы. Наблюдается также снижение содержания основных метаболитов витамина Д и повышение уровня паратгормона в сыворотке крови.
На рентгенограмме практически в каждой части скелета обнаруживается остеопороз. Важным диагностическим критерием являются изменения в эпифизах. В костях конечностей наблюдается затемнение краевой линии кости, запаздывание развития костных точек роста, расслаивание надкостницы и искривление диафизов трубчатых костей.
Дифференциальный диагноз:
Наиболее часто рахит приходится дифференцировать с так называемыми рахитоподобными заболеавниями, в частности с Д-резистентным рахитом, фосфат-диабетом, почечным канальциевым ацидозом, болезнью де Тони-Дебре-Фанкони.
Витамин Д-зависимый рахит: Тип наследования: рецессивный
Механизм развития: недостаточность la-гидроксилазы, превращающей кальцидиол в кальцитриол, из-за чего нарушено всасывание кальция в кишечнике.
Причины развития: нечувствительность органов-мишеней (почки, кишечник, кости) к действию витамина Д.
Клиника: проявляется на первом году жизни во втором полугодии и характеризуется задержкой НИР, выраженной мышечной гипотонией, варусной деформацией в нижней трети голени, частыми пневмониями.