- •Введение
- •Уровни организации жизни
- •Молекулярно-генетический уровень
- •Клеточный уровень
- •Место биологии в системе подготовки врача
- •Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала
- •Генный уровень
- •Хромосомный уровень
- •Геномный уровень
- •Молекулярные основы наследственности
- •Инициация –
- •Элонгация –
- •Терминация –
- •2. Процессинг
- •3. Трансляция
- •Инициация
- •Элонгация
- •Терминация
- •Регуляция экспрессии генов
- •Разновидности генов
- •Генотип и фенотип. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки
- •Ген фермент биохимическая реакция признак
- •Взаимодействие генов
- •Взаимодействие аллельных генов
- •Полное доминирование
- •Неполное доминирование
- •Сверхдоминирование
- •Кодоминирование
- •Межаллельная комплементация
- •Аллельное исключение
- •Взаимодействие неаллельных генов
- •Комплементарное взаимодействие
- •Эпистаз
- •Полимерия
- •Эффект положения
- •Регуляторные взаимодействия
- •Закономерности наследования сцепленных признаков
- •Генетика пола
- •Формирование пола в онтогенезе
- •Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом
- •Цитоплазматическая наследственность
- •Пластидная наследственность
- •Митохондриальная наследственность
- •Центриолярная наследственность
- •Изменчивость
- •Классификация мутаций
- •Генные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Геномные мутации
- •Хромосомные болезни человека
- •Гетерохромосомные болезни
- •Аутосомные болезни
- •Причины и частота возникновения мутаций
- •Физические факторы
- •Химические факторы
- •Биологические факторы
- •Различия в действии ионизирующей радиации и химических мутагенов
- •Антимутационные барьеры
- •Генетика популяций
- •Дрейф генов
- •Введение в генетику человека
- •Дерматоглифики и пальмоскопии.
- •Генеалогический метод
- •Признаки, характерные для родословной при аутосомно-доминантном типе наследования
- •Цитогенетический метод
- •1. Исследование кариотипа.
- •Биохимический метод
- •Методы генетики соматических клеток
- •Популяционно-статистический метод
- •Методы моделирования
- •Методы изучения днк
- •Классификация наследственной патологии человека
- •1.Генные болезни.
- •2.Хромосомные болезни.
- •Принципы профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний Профилактика и диагностика наследственной патологии
- •Прегаметический уровень
- •Презиготический уровень
- •Пренатальный уровень
- •Неонатальный уровень
- •Принципы лечения наследственных заболеваний
- •Эмбриональный период
- •Предэмбриональный период
- •Эмбриональный период
- •Классификация яйцеклеток
- •Провизорные органы
- •Гетерохронность закладки органов и тканей
- •Механизмы регуляции эмбриогенеза
- •Критические периоды эмбриогенеза
- •Постэмбриональный период. Рост и развитие
- •Рост и развитие организма
- •Регуляция роста и развития
- •Нейро-эндокринная регуляция роста и развития
- •Причины акселерации:
- •Продолжительность жизни. Биологические аспекты старения
- •Продолжительность жизни человека
- •Факторы, влияющие на продолжительность жизни человека
- •Биологические аспекты старения
- •Гипотезы (теории) старения
- •Основные направления борьбы с преждевременным старением
- •Регенерация как общее свойство живых организмов
- •Классификация репаративных процессов
- •Формы репаративной регенерации
- •Способы репаративной регенерации
- •Источники регенерационного материала
- •Факторы, определяющие репаративные способности разных видов
- •Факторы, определяющие репаративные способности особей одного вида
- •Регуляция восстановительных процессов
- •Методы стимуляции регенерации
- •Методы локального воздействия на регенерирующий орган
- •Методы общего воздействия на организм
- •Понятие о гомеостазе. Общие закономерности регуляции гомеостаза в живых организмах
- •Кибернетические основы регуляции гомеостаза
- •Обратная связь Блок-схема кибернетической системы.
- •Отличительные особенности нервной и гуморальной регуляции гомеостаза Нервная регуляция:
- •Гуморальная регуляция
- •Снижение тироксина в крови
- •Повышение потребления воды
- •Раздражитель
- •Биологические ритмы
- •Адаптивные биоритмы
- •Суточные биоритмы
- •Лунные биоритмы
- •Годичные (сезонные) ритмы
- •Приливно-отливные ритмы
- •Солнечные ритмы
- •Регуляция биоритмов
- •Медицинское значение хронобиологии
- •Современные представления об эволюционном процессе. Учение о микроэволюции. Особенности действия элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях
- •Микроэволюция
- •Элементарная эволюционная единица –
- •Элементарное эволюционное явление
- •Элементарный эволюционный материал
- •Мутационный процесс
- •Особенности действия элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях
- •Особенности мутационного процесса
- •Особенности действия изоляции
- •Особенности популяционных волн
- •Особенности действия естественного отбора
- •Закономерности макроэволюции
- •Эволюция групп организмов
- •Эволюция онтогенеза
- •Целостность онтогенеза
- •Эмбрионизация онтогенеза
- •Автономизация онтогенеза
- •Соотношение онтогенеза и филогенеза Онтогенез – повторение филогенеза
- •Онтогенез – основа филогенеза
- •Эволюция органов и функций
- •Эволюционный прогресс
- •Биологический прогресс характеризуется процветанием вида и группы в целом. Выделяют три критерия биологического прогресса:
- •Основные понятия и термины экологии
- •Основные разделы экологии
- •Классификация экологических факторов
- •Биотические факторы
- •Паразитизм
- •Классификация паразитов
- •Классификация хозяев
- •Адаптации к паразитизму
- •Взаимоотношения между хозяином и паразитом
- •Воздействие паразитов на хозяина
- •Воздействие хозяина на паразита
- •Происхождение паразитизма
- •Эпидемический процесс
- •Способы передачи возбудителя
- •Классификация переносчиков
- •Гонотрофический цикл и гонотрофическая гармония
- •Трансовариальная и трансфазовая передача возбудителя
- •Учение о природной очаговости зооантропонозов
- •Классификация природных очагов
- •Элементарный природный очаг
- •Природная очаговость нетрансмиссивных болезней
- •Профилактика паразитарных заболеваний
- •Профилактические мероприятия, направленные на источник инвазии:
- •Профилактические мероприятия, направленные на второе звено эпидемического процесса – механизм передачи возбудителя
- •Повышение невосприимчивости населения к возбудителям заболеваний
- •Общие принципы борьбы с природно-очаговыми заболеваниями
- •Хозяин (донор) переносчик хозяин (реципиент).
- •Общие закономерности действия экологических факторов на живые организмы
- •5. Ответные реакции организма на действие факторов среды носят индивидуальный, половой и возрастной характер.
- •Экологические системы и закономерности их существования
- •Функциональная структура экосистемы
- •Закономерности существования экологических систем
- •Экология человека
- •Особенности человека как объекта экологического воздействия
- •Особенности человека как экологического фактора
- •Экологическая дифференциация человечества
- •Последовательность появления адаптивных типов
- •Медицинское значение адаптивных типов
- •Учение о биосфере
- •Границы биосферы
- •Концепции в изучении биосферы
- •Состав биосферы
- •Функции живого вещества в биосфере
- •Геологический и биологический круговороты
- •Атмосфера гидросфера
- •Живое вещество
- •Почва Эволюция биосферы
- •Ноосфера
- •Биосфера и человек
- •Экологические проблемы человечества
- •Парниковый эффект
- •Разрушение озонового экрана
- •Кислотные дожди
- •Снабжение населения Земли пресной водой
- •Проблема обеспечения населения продуктами питания
- •Международные и российские программы по изучению и рациональному использованию ресурсов биосферы
- •Охрана окружающей природной среды –
- •Статья 58
- •Принципы и правила охраны природы
- •Охрана атмосферы
- •Охрана водных ресурсов
- •Охрана почвенных ресурсов
- •Использование и охрана недр
- •Охрана лесов
- •Охрана животных
- •153012, Г. Иваново, пр. Ф. Энгельса, 8.
Прегаметический уровень
Осуществляется:
1.Санитарный контроль за производством – исключение влияния на организм мутагенов.
2.Освобождение женщин детородного возраста от работы на вредном производстве.
3.Создание генетических регистров, т.е. перечней наследственных заболеваний, которые распространены на определенной территории, с указанием частоты встречаемости этих заболеваний. Создание таких регистров позволяет:
а) изучить структуру наследственной патологии;
б) определить распространенность заболеваний;
в) своевременно уловить изменение частоты встречаемости
наследственных заболеваний и принять необходимые меры.
Презиготический уровень
Важнейшим элементом этого уровня профилактики является медико-генетическое консультирование (МГК) населения.
МГК населения ставит своей целью информировать семью о степени возможного риска рождения ребенка с наследственной патологией и оказать помощь в принятии правильного решения о деторождении.
Различают два вида МГК: проспективное и ретроспективное.
Проспективное МГК проводится относительно прогноза здоровья потомства еще до рождения больного ребенка в семье. Поводом к проведению проспективного МГК может явиться:
- кровно-родственный брак;
- наличие у одного из супругов или его родственников
наследственного заболевания;
- воздействие на супругов мутагенных факторов.
Ретроспективное консультирование осуществляется относительно здоровья следующих детей после появления в семье больного ребенка.
Медико-генетическое консультирование включает четыре этапа:
1.Установление диагноза наследственного заболевания. На этом этапе врач использует все доступные и необходимые методы исследования.
2. На втором этапе определяется генетический риск рождения больного ребенка. Риск рождения ребенка с любыми наследственными аномалиями в здоровой супружеской паре составляет в среднем 1-2%, что определяется случайными генеративными мутациями. Эта величина называется неспецифическим общепопуляционным риском. Обратившихся в консультацию интересует больше специфический риск – это риск рождения ребенка с определенным наследственным заболеванием, уже встречавшимся в семье.
3. На третьем этапе врач в доступной форме сообщает семье сведения о величине риска и оказывает помощь в принятии решения относительно деторождения.
4. На четвертом, заключительном этапе проводится оценка эффективности медико-генетического консультирования в ходе дальнейшего наблюдения за семьей.
Пренатальный уровень
Заключается в проведении пренатальной (дородовой) диагностики.
Пренатальная диагностика – это комплекс мероприятий, который осуществляется с целью определения наследственной патологии у плода и прерывания данной беременности.
К методам пренатальной диагностики относятся:
Ультразвуковое сканирование (УЗС)– исследование плода с помощью ультразвука.
Фетоскопия– метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластичный зонд, оснащенный оптической системой.
Биопсия хориона.Метод основан на взятии ворсин хориона, культивировании клеток и исследовании их с помощью цитогенетических, биохимических и молекулярно-генетических методов.
Амниоцентез – пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку и взятие амниотической жидкости. Она содержит клетки плода, которые могут быть исследованы цитогенетически или биохимически в зависимости от предполагаемой патологии плода.
Кордоцентез– пункция сосудов пуповины и взятие крови плода. Лимфоциты плода культивируют и подвергают исследованию.