- •Введение
- •Уровни организации жизни
- •Молекулярно-генетический уровень
- •Клеточный уровень
- •Место биологии в системе подготовки врача
- •Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала
- •Генный уровень
- •Хромосомный уровень
- •Геномный уровень
- •Молекулярные основы наследственности
- •Инициация –
- •Элонгация –
- •Терминация –
- •2. Процессинг
- •3. Трансляция
- •Инициация
- •Элонгация
- •Терминация
- •Регуляция экспрессии генов
- •Разновидности генов
- •Генотип и фенотип. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки
- •Ген фермент биохимическая реакция признак
- •Взаимодействие генов
- •Взаимодействие аллельных генов
- •Полное доминирование
- •Неполное доминирование
- •Сверхдоминирование
- •Кодоминирование
- •Межаллельная комплементация
- •Аллельное исключение
- •Взаимодействие неаллельных генов
- •Комплементарное взаимодействие
- •Эпистаз
- •Полимерия
- •Эффект положения
- •Регуляторные взаимодействия
- •Закономерности наследования сцепленных признаков
- •Генетика пола
- •Формирование пола в онтогенезе
- •Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом
- •Цитоплазматическая наследственность
- •Пластидная наследственность
- •Митохондриальная наследственность
- •Центриолярная наследственность
- •Изменчивость
- •Классификация мутаций
- •Генные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Геномные мутации
- •Хромосомные болезни человека
- •Гетерохромосомные болезни
- •Аутосомные болезни
- •Причины и частота возникновения мутаций
- •Физические факторы
- •Химические факторы
- •Биологические факторы
- •Различия в действии ионизирующей радиации и химических мутагенов
- •Антимутационные барьеры
- •Генетика популяций
- •Дрейф генов
- •Введение в генетику человека
- •Дерматоглифики и пальмоскопии.
- •Генеалогический метод
- •Признаки, характерные для родословной при аутосомно-доминантном типе наследования
- •Цитогенетический метод
- •1. Исследование кариотипа.
- •Биохимический метод
- •Методы генетики соматических клеток
- •Популяционно-статистический метод
- •Методы моделирования
- •Методы изучения днк
- •Классификация наследственной патологии человека
- •1.Генные болезни.
- •2.Хромосомные болезни.
- •Принципы профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний Профилактика и диагностика наследственной патологии
- •Прегаметический уровень
- •Презиготический уровень
- •Пренатальный уровень
- •Неонатальный уровень
- •Принципы лечения наследственных заболеваний
- •Эмбриональный период
- •Предэмбриональный период
- •Эмбриональный период
- •Классификация яйцеклеток
- •Провизорные органы
- •Гетерохронность закладки органов и тканей
- •Механизмы регуляции эмбриогенеза
- •Критические периоды эмбриогенеза
- •Постэмбриональный период. Рост и развитие
- •Рост и развитие организма
- •Регуляция роста и развития
- •Нейро-эндокринная регуляция роста и развития
- •Причины акселерации:
- •Продолжительность жизни. Биологические аспекты старения
- •Продолжительность жизни человека
- •Факторы, влияющие на продолжительность жизни человека
- •Биологические аспекты старения
- •Гипотезы (теории) старения
- •Основные направления борьбы с преждевременным старением
- •Регенерация как общее свойство живых организмов
- •Классификация репаративных процессов
- •Формы репаративной регенерации
- •Способы репаративной регенерации
- •Источники регенерационного материала
- •Факторы, определяющие репаративные способности разных видов
- •Факторы, определяющие репаративные способности особей одного вида
- •Регуляция восстановительных процессов
- •Методы стимуляции регенерации
- •Методы локального воздействия на регенерирующий орган
- •Методы общего воздействия на организм
- •Понятие о гомеостазе. Общие закономерности регуляции гомеостаза в живых организмах
- •Кибернетические основы регуляции гомеостаза
- •Обратная связь Блок-схема кибернетической системы.
- •Отличительные особенности нервной и гуморальной регуляции гомеостаза Нервная регуляция:
- •Гуморальная регуляция
- •Снижение тироксина в крови
- •Повышение потребления воды
- •Раздражитель
- •Биологические ритмы
- •Адаптивные биоритмы
- •Суточные биоритмы
- •Лунные биоритмы
- •Годичные (сезонные) ритмы
- •Приливно-отливные ритмы
- •Солнечные ритмы
- •Регуляция биоритмов
- •Медицинское значение хронобиологии
- •Современные представления об эволюционном процессе. Учение о микроэволюции. Особенности действия элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях
- •Микроэволюция
- •Элементарная эволюционная единица –
- •Элементарное эволюционное явление
- •Элементарный эволюционный материал
- •Мутационный процесс
- •Особенности действия элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях
- •Особенности мутационного процесса
- •Особенности действия изоляции
- •Особенности популяционных волн
- •Особенности действия естественного отбора
- •Закономерности макроэволюции
- •Эволюция групп организмов
- •Эволюция онтогенеза
- •Целостность онтогенеза
- •Эмбрионизация онтогенеза
- •Автономизация онтогенеза
- •Соотношение онтогенеза и филогенеза Онтогенез – повторение филогенеза
- •Онтогенез – основа филогенеза
- •Эволюция органов и функций
- •Эволюционный прогресс
- •Биологический прогресс характеризуется процветанием вида и группы в целом. Выделяют три критерия биологического прогресса:
- •Основные понятия и термины экологии
- •Основные разделы экологии
- •Классификация экологических факторов
- •Биотические факторы
- •Паразитизм
- •Классификация паразитов
- •Классификация хозяев
- •Адаптации к паразитизму
- •Взаимоотношения между хозяином и паразитом
- •Воздействие паразитов на хозяина
- •Воздействие хозяина на паразита
- •Происхождение паразитизма
- •Эпидемический процесс
- •Способы передачи возбудителя
- •Классификация переносчиков
- •Гонотрофический цикл и гонотрофическая гармония
- •Трансовариальная и трансфазовая передача возбудителя
- •Учение о природной очаговости зооантропонозов
- •Классификация природных очагов
- •Элементарный природный очаг
- •Природная очаговость нетрансмиссивных болезней
- •Профилактика паразитарных заболеваний
- •Профилактические мероприятия, направленные на источник инвазии:
- •Профилактические мероприятия, направленные на второе звено эпидемического процесса – механизм передачи возбудителя
- •Повышение невосприимчивости населения к возбудителям заболеваний
- •Общие принципы борьбы с природно-очаговыми заболеваниями
- •Хозяин (донор) переносчик хозяин (реципиент).
- •Общие закономерности действия экологических факторов на живые организмы
- •5. Ответные реакции организма на действие факторов среды носят индивидуальный, половой и возрастной характер.
- •Экологические системы и закономерности их существования
- •Функциональная структура экосистемы
- •Закономерности существования экологических систем
- •Экология человека
- •Особенности человека как объекта экологического воздействия
- •Особенности человека как экологического фактора
- •Экологическая дифференциация человечества
- •Последовательность появления адаптивных типов
- •Медицинское значение адаптивных типов
- •Учение о биосфере
- •Границы биосферы
- •Концепции в изучении биосферы
- •Состав биосферы
- •Функции живого вещества в биосфере
- •Геологический и биологический круговороты
- •Атмосфера гидросфера
- •Живое вещество
- •Почва Эволюция биосферы
- •Ноосфера
- •Биосфера и человек
- •Экологические проблемы человечества
- •Парниковый эффект
- •Разрушение озонового экрана
- •Кислотные дожди
- •Снабжение населения Земли пресной водой
- •Проблема обеспечения населения продуктами питания
- •Международные и российские программы по изучению и рациональному использованию ресурсов биосферы
- •Охрана окружающей природной среды –
- •Статья 58
- •Принципы и правила охраны природы
- •Охрана атмосферы
- •Охрана водных ресурсов
- •Охрана почвенных ресурсов
- •Использование и охрана недр
- •Охрана лесов
- •Охрана животных
- •153012, Г. Иваново, пр. Ф. Энгельса, 8.
Биологические факторы
Вирусы (герпес, ветряная оспа, коревая краснуха, энцефалит, полиомиелит).
Живые вакцины, сыворотки, гистамин, стероидные гормоны.
Возраст (чем больше, тем выше вероятность возникновения наследственных заболеваний,– так, синдром Дауна в 14 раз чаще возникает у детей от матерей, рожающих после 40 лет).
Нарушение функции какого-то органа (рак молочной железы чаще возникает у нерожавших женщин).
Различия в действии ионизирующей радиации и химических мутагенов
Химические мутагены обладают определенной специфичностью действия (можно предвидеть, какие именно гены будут мутировать). Ионизирующая же радиация действует неспецифически. С другой стороны, она обладает кумулятивным эффектом, т.е. способна накапливаться в организме. Так, один и тот же эффект будет получен как при однократном облучении дозой 20 рад, так и при воздействии четыре раза по 5 рад.
Возникшая мутация фенотипически проявляется не всегда. В природе существует мощная система антимутационных барьеров на молекулярном, субклеточном, клеточном и организменном уровнях.
Антимутационные барьеры
1. Наличие двух нитей молекулы ДНК. Изменения, возникшие в одной нити, могут быть восстановлены благодаря существованию второй неизмененной нити ДНК. Процесс восстановления поврежденной молекулы ДНК называется репарацией. Она бывает нескольких видов:
дорепликативная (световая и темновая),
пострепликативная,
SOS-репарация.
Световая дорепликативная репарация – устраняет повреждения, возникшие под действием ультрафиолетовых лучей. Протекает только на свету. Ультрафиолетовые лучи вызывают образование в ДНК димеров, которые нарушают ее функцию. Димер – это возникновение дополнительной связи между двумя нуклеотидами одной цепи и разрыв связей между нуклеотидами противоположных цепей:
Ц – А – Т – А – Г – Т = Т – А – Г
║ ║ ║ ║ ║ ║ ║
Г – Т – А – Т – Ц – А – А – Т – Ц
Под действием квантов видимого света в клетке образуется фермент дезоксириботидпиримидинфотолиаза, которая восстанавливает нарушенные связи.
Темновая дорепликативная репарация происходит как на свету, так и в отсутствие света. Способна устранять повреждения, вызванные любым мутагенным фактором. Условно в ней выделяют пять фаз: 1) узнавание; 2) надрезание; 3) вырезание; 4) синтез нового участка; 5) сшивание вновь синтезированного участка с концами неповрежденной ДНК.
У человека есть рецессивная мутация, которая проявляется в виде неспособности клеток устранять димеры, образованные под действием ультрафиолетовых лучей. Это заболевание называется пигментная ксеродерма. Оно характеризуется сухостью и шелушением кожи, образованием пигментных пятен, заболеванием глаз.
Пострепликативная репарация наблюдается в синтетический период интерфазы. Во время репликации ДНК участки с димерами не реплицируются, поэтому вновь синтезированная нить содержит бреши. Потом эти бреши заполняются путем рекомбинативного синтеза с неповрежденной молекулой ДНК.
SOS-репарация происходит в том случае, если молекула ДНК сильно разрушена. Тогда нить строится из первых попавшихся нуклеотидов и исходная структура ДНК не восстанавливается.
2. Сходство аминокислот по функциональному действию. В результате мутации одна аминокислота заменена на другую, сходную по функциональному действию, поэтому свойства и функции белка не изменились.
3. Вырожденность генетического кода. В связи с тем, что триплетов существует 64, а аминокислот 20, одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько триплетов (до 6). Поэтому во многих случаях замена одного нуклеотида на другой ведет к образованию триплета-синонима.
4. Дублирование генов. Многие гены в клетке дублируются от 100 до 1000000 раз.
5. Парность хромосом в диплоидном наборе. Благодаря этому рецессивные мутации не проявляются.
6. Отбор. Он происходит на всех уровнях: молекулярном, клеточном, организменном (гибель эмбриона, мертворождение, гибель в раннем детстве, бесплодие). Направлен на защиту популяции от вырождения. Благодаря этому виды существуют длительное время.