- •9. Генетика….
- •31. Комбинативная изменчивость - это следствие перекреста гомологичных хромосом, их случайного расхождения в мейозе и случайного сочетания гамет при оплодотворении.
- •Хромосомные болезни
- •Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией аутосом
- •Болезнь Дауна
- •Синдром Эдвардса
- •Синдром Патау
- •Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией половых хромосом Синдром Клайнфельтера
- •Синдром лишней y-хромосомы
- •Синдром Шерешевского-Тернера
- •Синдром трисомии (полисомии) по х-хромосоме
- •Хромосомная аномалия - кариотип yo
- •Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями Синдром "Крика кошки"
- •Синдром "Филадельфийской" хромосомы
- •Синдром Мартина-Белла (иди синдром фрагильной х-хромосомы)
- •Транслокационная форма болезни Дауна
- •Некоторые формы болезней обмена Болезни, связанные с ферментным блоком (энзимопатии)
- •Нарушение аминокислотного обмена
- •Фенилкетонурия
- •Алкаптонурия
- •Альбинизм
- •Примеры молекулярных болезней, связанных с нарушениями углеводного обмена Галактоземия
- •Фруктозурия
- •Примеры наследственно обусловленных дефектов липидного обмена Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)
- •Атеросклероз
- •Примеры наследственных форм нарушения минерального обмена Наследственная форма рахита
- •Примеры патологии транспортных белков Болезнь Вильсона-Коновалова
- •Гемоглобинопатии
- •Примеры наследственных дефектов структурных белков Синдром Элерса-Данлоса
- •IX. Болезни экспансии, вызываемые "динамическими" мутациями
- •X. Пороки развития лица и полости рта, имеющие генетическую основу Синдром Робена
- •(Синдром Папиллона-Псома).
- •Незаращение верхней губы
Синдром Шерешевского-Тернера
Впервые синдром был описан в 1925 г. Н.А. Шерешевским, а затем более детально изучен в 1938 г. Г. Тернером.
Частота встречаемости: 1:3000 новорожденных. Около 95% зигот с хромосомным набором ХО погибают внутриутробно.
Причина: отсутствие в кариотипе женщины одной из Х-хромосом. Кариотип 45, ХО (моносомия по Х-хромосоме),
Клиника: при рождении клинические симптомы бывают незначительными. У новорожденных маленькая длина и низкий вес (до 2500 г), имеется лимфатический отек кистей рук и стоп; могут быть низко посаженные, деформированные уши, избыток кожи на короткой шее и крыловидные складки. В дальнейшем наблюдается отставание в росте, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, аменорея (отсутствие менструаций). Яичники отсутствуют или недоразвиты.
Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют рост около 140 см, антимонголоидный разрез глаз (наружный угол глаза ниже уровня внутреннего угла), ювенильную (подростковую) фигуру, бесплодны. Для большинства характерна короткая шея с крыловидными складками по-над трапециевидной мышцей (шея «сфинкса»).
Имеют место аномалии развития скелета. В 60-70% - деформации локтевых суставов, аномалии в строении кистей рук, вальгусное положение коленных суставов (Х-образное), деформация грудины и др. Нередко наблюдаются врожденные пороки сердца и почек.
У большинства больных нормальный интеллект, в части случаев не резко выраженная интеллектуальная недостаточность. Характерен своеобразный психический инфантилизм: они внушаемы, упрямы, капризны. Малый рост, детскость поведения, несамостоятельность в общении с людьми, эйфорический фон настроения вызывают у окружающих снисходительное отношение к ним, как к детям.
Диагностика: определение полового хроматина показывает отсутствие в соматических клетках телец Барра. Кариотипирование – только одна X-хромосома 45, X0. Дерматоглифика - нередко встречается поперечная складка на ладони, угол atd увеличен.
Синдром трисомии (полисомии) по х-хромосоме
Впервые синдром был описан Джекобс в 1959 г. (Англия).
Частота встречаемости: 1 -1,4 на 1000 родившихся девочек.
Причина: избыточное число Х-хромосом у лиц женского пола. Чаще имеет места трисомия (47, ХХХ), реже – тетрасомия (48, ХХХХ) и совсем редко –пентасомия (49, ХХХХХ).
Клиника: при трисомии (47,ХХХ) женщины фенотипически могут быть нормальны и с нормально выраженными половыми функциями. Однако у них бывает небольшая степень умственной отсталости. Кроме того, добавочная Х-хромосома увеличивает в 2 раза риск заболевания каким-либо психозом (чаще шизофренией). У части больных имеют место истерические черты характера. Изредка при трисомии наблюдается аменорея (отсутствие менструаций) и бесплодие. Чаще эти признаки встречаются при тетра- и пентасомии по Х-хромосоме. При этом всегда имеется различной степени снижение интеллекта - от умеренной отсталости до тяжелой дебильности. И чаще встречаются недоразвитие яичников, отсутствие менструаций, бесплодие.
Диагностика: определение полового Х-хроматина (присутствие лишних телец Барра в соматических клетках); кариотипирование – наличие одной или более лишних Х-хромосом.