31. Комбинативная изменчивость - это следствие перекреста гомологичных хромосом, их случайного расхождения в мейозе и случайного сочетания гамет при оплодотворении.

Возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Источники: 1. Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками). 2. Независимое расхождение хромосом при мейозе. 3. Случайное слияние гамет при оплодотворении. Значение комбинативной изменчивости 1Поставляет эволюционный материал ( до 80% ) для адаптациогенеза и формообразования в результате естественного отбора ( отмечалась Ч. Дарвиным в качестве важнейшего фактора видообразования )2.Материал для получения новых форм в селекции . Системы браков: Панмиксия – возможность свободного скрещивания особей внутри популяции. Кровнородственные браки (инбридинг), ведущие к гомозиготизации: Запретные браки (1 или 2 степень родства).  Ассортативные браки – между людьми со сходным фенотипом. По генетическому эффекту приравниваются к кровнородственным бракам. Браки неродственных людей в больших популяциях (увеличивают степень гетерозиготности – аутбридинг).

Пример комб.изм: у цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

32.

-Модификационная изменчивость - эволюционно закреплённые приспособительные реакции организма на изменение внешней среды без изменения генотипа. -Связана с изменением ферментативной активности и интенсивности метаболических реакций в организме под влиянем условий развития или факторов внешней среды

-Ненаследственна , т. к. не связана с изменением генотипа или кариотипа , т. е. сохраняется только на протяжении жизни данного организма ( носит индивидуальный характер )

-Проявляется в результате взаимодействия генотипа со средой 

-Характерна при развитии количественных признаков организма ( т. е. признаков , определяемых путём измерения ; не путать с качественными признаками , устанавливаемыми описательным , типологическим путём , т. е. образующими фенотипические классы )

-Изменения носят групповой характер ( охватывают большинство особей в популяции )

-Модификации могут исчезать после прекращения действия вызвавшего их фактора ( носят обратимый характер )

-Интенсивность модификационных изменений прапорциональна силе и продолжительности действия факторов , вызывающих их. Значение модификационной изменчивости: -большинство модификаций имеет приспособительное значение и способствует адаптации организма к изменению внешней среды 

-может вызывать негативные изменения - морфозы - результат резкого отклонения индивидуального развития от нормального пути )

-Ведёт к появлению широкого спектра фенотипов в рамках неизменного генотипа ( даже особи с идентичными генотипами , например у однояйцевых близнецов , могут обнаруживать различные фенотипические особенности , т. е. разные модификации ) Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. 

ФЕНОКОПИЯ - ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное факторами окружающей среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения (мутации).

33. Ген — структурная и функциональная единицанаследственности живых организмов.  1.По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с хлоропластами и митохондриями. 2. По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены — последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия гена (ингибирование, повышение активности и др.).  3. По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др. Гены: Аллельные-  гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом Неаллельные-это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Доминантные- признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Рецессивные-генетическая информация, которая может подавляться воздействием доминантного гена и не проявляется в фенотипе.

34. Основные положения этой теории сводятся к следующему.  Ген занимает определенный участок (локус) в хромосоме.

 Ген (цистрон) - это часть молекулы ДНК, представляющая собой определенную последовательность нуклеотидов и являющаяся функциональной единицей наследственной информации. Число нуклеотидов, входящих в состав различных генов, неодинаково.

 Внутри гена могут происходить рекомбинации и мутирование.

 Существуют структурные и функциональные гены.

 Структурные гены кодируют синтез белков, но ген не принимает непосредственного участия в синтезе белка. ДНК - матрица для синтеза молекул и-РНК.

 Функциональные гены контролируют и направляют деятельность структурных генов.

 Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном.

 Молекулы ДНК, входящие в состав гена, способны к репарации, поэтому не всякие повреждения гена ведут к мутациям.

 Генотип, будучи дискретным (состоящим из отдельных генов), функционирует как единое целое. На функцию генов оказывают влияние как внутриклеточные факторы, так и факторы внешней среды.

- пороки развития лица и полости рта, имеющие генетическую основу.

36. Репарация генетическая — процесс устранения генетических повреждений и восстановления наследственного аппарата, протекающий в клетках живых организмов под действием специальных ферментов.

Виды: световая и темновая.

37. Наследственность цитоплазматическая(внеядерная, нехромосомная, плазматическая)  преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме . Используется при подозрении на хромосомные и молекулярные болезни. В ряде случаев используется метот дерматоглифики.

38. Гене́тика человека — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека, тесно связанный с антропологией и медициной.

39. Гене́тика человека изучает закономерности наследственности и изменчивости у человека, а также соотношение наследственного(генетического) и средового в формировании индивидуального фенотипического разнообразия. Человек как объект генетических исследований, отличается от других живых организмов целым рядом особенностей, которые делают его неудобным для изучения. Отечественный ученый-генетик и педагог Лобашев, выделил следующие из них:

- невозможно произвести скрещивание, - позднее наступление половой зрелости, - малое число потомков в каждой семье, - невозможность уравнения условий жизни для потомства, -отсутствие точной регистрации наследственных признаков в семьях, -большое число хромосом. Несмотря на указанные трудности настоящему времени успехи в показании наследственности человека весьма значительны. Они базируются как на законах классической генетики.

40.  Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Цель: предупреждение появления в семье больних с наследственной патологией , физически и психически неполноценных. Задачи: 1. Определение точного клинического диагноза заболевания. 2. Определение типа наследования этого заболевания в данной семье и установление генотипов членов этой семьи по соответствующему гену, т.е. определение генетического диагноза. 3. Расчет величины риска повторения заболеваний в семье. 4. Объяснение смысле медико-генетического прогноза обратившимся. 5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения. Поводы для обращения в МГК: -Наличие сходных патологических симптомов у нескольких членов сеьи, отставание в умственном и физическом развитии. - первичное бесплодие супругов. -первичное отсуствие менструаций, особенно в сочетании с недоразвитием вротичных половых признаков. - первичные выкидыши при беременности. - непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов. Этапы: 1. Диагностика-уточнение или постановка диагноза. Методы:–генеологический, цитогенетический метод, молекулярно-генетический, прямая и косвенная ДНК-диагностика. 2. Определение риска рождения больного ребенка. Методы: Эмпирический- основан на опыте прогноза сходных генетических ситуаций. Теоритический расчет- основанный на генетических закономерностях. 3. ВЫДАЧА ПИСЬМЕННОГО ЗАКЛЮЧЕНИЯ И ДАЧА РЕКОМЕНДАЦИЙ. На этом этапе врач должен дать письменное заключение о риске рождения больного ребенка и соответствующие рекомендации. Составляя заклю­чение, врач должен учитывать степень тяжести наследственной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса. С генетической точки зрения риском рождения больного ребенка можно пренебречь, если риск не превышает 10%. Такой риск не является противопоказанием к деторождению. Риск от 11% к 20% является средним, свыше 20% - высоким.

41. Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.  Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах. Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ.  Популяционно-статистический- Этот метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Основан на законе Харди ВАйнберга. Дерматоглифка – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами – гребнями, которые образуют сложные узоры. Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. Ультразвуковое исследование - (УЗИ или ультразвуковая диагностика) – это исследование с помощью ультразвука. 

42. Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. 

- тирозинозы (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм);

- нарушение углеводного обмена (галактоземия, фруктозурия, сахарный диабет);

- нарушение минерального обмена (наследственная форма рахита);

- патология транспортных белков (болезнь Вильсона-Коновалова, гемоглобинопатии);

- нарушение липидного обмена (болезнь Тея-Сакса, атеросклероз).

- патология структурных белков (синдром Элерса-Данлоса);

43. Хромосомные болезни- наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Причины: 1) нехватки:

а) концов хромосом (дефишенси)

б) середины хромосом (делеции)

2) удвоение (добавки) участков хромосом - дупликации

3) повороты участка хромосомы на 180о – инверсии

4) перемещение участка внутри хромосомы – транспозиции

5) обмен участками между двумя разными хромосомами – транслокации

Классификация: 1) связанные с нарушением плоидности;  2) обусловленные нарушением числа хромосом;  3) связанные с изменением структуры хромосом. С 44-49 ответы: