- •Глава 8. Редкие синдромы
- •Клиническая картина
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Маллори-Вейсса
- •K22.6. Желудочно-пищеводный разрывно-геморрагический синдром Мaллори-Вейссa.
- •Этиология и патогенез
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Безоары желудка и двенадцатиперстной кишки
- •К92.8. Другие уточненные болезни органов пищеварения.
- •Этиология и патогенез, классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Незавершенный поворот кишечника
- •Этиология и патогенез
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Этиология и патогенез
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Лечение
- •Профилактика
- •Профилактика
- •Этиология и патогенез
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Патоморфология
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Гемохроматоз
- •Е83.1. Гемохроматоз.
- •Классификация
- •Этиология и патогенез
- •Клиническая картина и диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Криглера-Найяра
- •E80.5. Синдром Криглера-Найяра.
- •Этиология и патогенез
- •Клиническая картина, классификация
- •Диагностика
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Дабина-Джонсона
- •K93.8. Поражение других уточненных органов пищеварения при болезнях, классифицированных в других рубриках.
- •Этиология и патогенез
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Патоморфология
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Ротора
- •E80.6. Синдром Ротора.
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Дифференциальная диагностика
- •Этиология и патогенез
- •Клиническая картина
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Патоморфология
- •Лечение
- •Прогноз
Диагностика
Наследственный синдром Ротора характеризуют следующие признаки:
• умеренное повышение в крови прямого (связанного) билирубина вследствие нарушения механизмов его транспорта из микросом гепатоцитов в желчь;
• неизмененная активность печеночных ферментов;
• повышенное выделение с мочой желчных пигментов;
• отсутствие темно-коричневого пигмента в гепатоцитах при пункционной биопсии;
• признаки жировой дистрофии гепатоцитов;
• визуализация желчного пузыря при холецистографии.
Дифференциальная диагностика
Алгоритм дифференциальной диагностики желтух представлен на рис. 8-10.
Лечение включает щадящий режим, исключение применения препаратов - конкурентов глюкуронирования или вытесняющих билирубин из связи с альбумином (сульфаниламидов, гепарина, салицилатов, оральных контрацептивов). Рекомендуют диету с ограничением тугоплавких жиров и продуктов, содержащих консерванты, с достаточной водной нагрузкой. Противопоказана инсоляция. Показаны санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.
Прогноз
Прогноз благоприятный.
Недостаточность α-1-антитрипсина
Коды по МКБ-10
Q34.8. Врожденные аномалии органов дыхания. Q44.7. Врожденные аномалии органов печени.
Недостаточность α-1-антитрипсина - генетический дефект гликопротеина, ингибирующего активность протеолитических ферментов: трипсина, химотрипсина и эластазы, который может вызвать заболевания легких у взрослых и заболевания печени у взрослых и детей. Это наиболее распространенное генетическое заболевание печени, определяемое у младенцев. Впервые дефицит α-1-антитрипсина был описан в 1963 г.
При недостаточности а1-антитрипсина частота гомозиготного носительства составляет 1:600, гетерозиготного носительства - 1:2500. Около 1-3% взрослых больных с диагнозом «хроническая обструктивная болезнь легких» имеют недостаточность а1-антитрипсина.
Этиология и патогенез
α-1-Антитрипсин - сывороточный ингибитор сериновых протеаз, образующийся в печени. Формы α-1-антитрипсина детерминированы генетически. Около 90% здорового населения имеют генотип PiMM. У больных имеется генотип PiZZ, при котором α-1-антитрипсин не секретируется в кровь из гепатоцитов, так как полимеризуется в эндоплазматическом ретикулуме гепатоцитов. В мутантных вариантах синтезируемого белка ему не хватает возможностей для перехода с эндоплазматического ретикулума в зону Гольджи, и, следовательно, α1-антитрипсин накапливается в эндоплазме, как гиалиновые шарики (рис. 8-12). У лиц, гомозиготных по данному аллелю (PiZZ), активность α-1-антитрипсина в крови особенно низка, возможно развитие поражения легких и печени.
Клиническая картина
У детей с генотипом PiZZ заболевание может проявиться на первом году жизни: развивается тяжелая паренхиматозная желтуха, в дальнейшем - печеночно-клеточная недостаточность, быстро наступает летальный исход. Другой вариант поражения печени при недостаточности α-1-антитрипсина - длительно сохраняющаяся желтуха в первые недели жизни, обычно расцениваемая как неонатальный холестаз. В последующем развивается гепатоспленомегалия, однако даже при сформировавшемся циррозе печени дети могут чувствовать себя удовлетворительно.
Основные проявления касаются начала эмфиземы легких в возрасте от 20 до 50 лет. Медленно прогрессирующая одышка - основной симптом, хотя многие пациенты изначально имеют кашель с выделением мокроты или свистящее дыхание, а также потерю массы тела. Курение или воздействия табачного дыма ускоряет появление симптомов и заболевания легких.
Около 10% детей и 15% взрослых имеют повреждения печени, ведущие к циррозу печени.
Признаки заболевания печени могут включать отеки нижних конечностей, желтуху и иктеричность склер, запор. В пубертатном периоде возможно развитие хронического АИГ и цирроза печени с гепатомегалией, портальной гипертензией, гиперспленизмом, печеночной энцефалопатией.
В редких случаях дефицит α-1-антитрипсина вызывает поражение кожных покровов.
Пример заболевания и смертельного исхода - легендарный поп-певец Майкл Джексон (см. рис. 8-12).
Рис. 8-12. Цирроз печени. Накопление α-1-антитрипсина в эндоплазме, подобно гиалиновым шарикам (указаны стрелками; окраска гематоксилин-эозином; х250). Фото и рисунок Майкла Джексона
Диагностика
Важны анамнестические данные о длительности желтухи или гепатита новорожденных, эмфиземы в юношеском возрасте.
На электрофореграмме белков в сыворотке крови: отсутствие α-1-глобулинов, в сыворотке крови снижена активность α-1-антитрипсина.
Индикатор повреждения печени - повышение ЩФ.
В генетическом анализе обнаруживают генотип PiZZ.
Патоморфология
В биоптатах печени: ШИК-положительные включения в перипортальных гепатоцитах, содержащие α-1-антитрипсин (см. рис. 8-12).
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику проводят с жировой дистрофией печени, ХГ, включая АИГ, разнообразными видами цирроза печени. В раннем возрасте исключают атрезию желчных путей. При манифестации заболевания на первом году жизни его необходимо дифференцировать от неонатального гепатита, в дальнейшем - от вирусных гепатитов.
Лечение
Лечение симптоматическое, включает отказ от курения, физическую реабилитацию в программах, предназначенных для пациентов с хронической обструктивной болезнью легких. Назначают диетотерапию, гепатопротекторы, иммуносупрессивную терапию. Специфического лечения не существует.
Возможно применение донорского или генно-инженерного α-1-антитрипсина. При тяжелом течении цирроза рекомендуют трансплантацию печени.
Прогноз
Прогноз неблагоприятный. Неонатальный гепатит может разрешиться самопроизвольно в ХГ и цирроз печени у взрослых, в отдаленном периоде возможно развитие гепатоцеллюлярной карциномы.
Холестероз желчного пузыря
Код по МКБ-10
К82.4. Холестероз желчного пузыря.
Холестероз желчного пузыря - редкое и трудно диагностируемое заболевание, возникающее у лиц молодого возраста, связанное с абсорбцией и накоплением в стенке желчного пузыря липидов и сопровождаемое изменением его функции.
Холестероз чаще выявляется при инструментальных исследованиях желчного пузыря, а также при холецистэктомии (39%) и аутопсии (46%).
Этиология и патогенез
Причина заболевания в настоящее время не установлена. Решающую роль в развитии холестероза играют метаболические факторы. Часто холестероз сочетается с холелитиазом, что связывают с нарушением обмена липидов.
Большинство ученых считают, что при холестерозе липиды в стенку пузыря попадают из желчи. В норме стенка желчного пузыря абсорбирует определенное количество свободного холестерина и его циклических предшественников. Одна треть абсорбированного холестерина из желчи поступает в серозную оболочку пузыря, а затем - в лимфатические и кровеносные сосуды. Две трети холестерина возвращаются в желчь, и, таким образом, депонирования липидов в стенки желчного пузыря не происходит. Нарушение транспорта липидов в стенке желчного пузыря может быть обусловлено изменениями в системе лимфатических и кровеносных сосудов, релаксирующим действием гормонов (прогестерона), изменениями моторно-эвакуаторной функции вследствие раздражения нервных сплетений стенки, а также вследствие врожденной или приобретенной дисхолии. Нарушение обмена жиров сопровождается перенасыщением желчи холестерином и способствует развитию холестероза желчного пузыря или холелитиаза.